Optinen kuvantaminen työkaluna aivojen toiminnan seurantaan kreatiinin puutosoireyhtymissä

Tämä on voittoa tavoittelematon tutkimus potilaiden ryhmästä, joilla on kreatiinin puutosoireyhtymä, joka on geneettisesti määritetty CTD:ksi, GAMT-D:ksi ja ikään sopiviksi terveiksi kontrolleiksi. Tutkimuksen suunnittelu on havainnointia, tapauskontrollia. Yksittäisille osallistujille suunniteltujen vierailujen aikana suoritetaan kuvantamisistunto fNIRS:ää (NIRSport2, NIRx Technologies) käyttäen. Osallistujien fNIRS-anturin optimaalinen sijoitus päähän arvioidaan mittaamalla päänahan vertailupisteet. NIRx NIRSPort2 -järjestelmässä lähi-infrapunalähteet ja ilmaisimet sijaitsevat uimalakkia muistuttavassa kangaskortissa, joka kiinnitetään hatun tapaan ja kiinnitetään paikoilleen tarranauhalla. Kun anturi on asetettu, fNIRS mitataan tietokoneella suoritettavan passiivisen katselu-/kuuntelutehtävän aikana. Montaasi koostuu 8 punaisesta valonlähteestä, jotka toimivat aallonpituudella 760 nm ja 850 nm, sekä 7 ilmaisimesta, jotka on helppo laittaa tekstiili-EEG-korkkiin (EASYCAP, Herrsching, Saksa, koko pään ympärysmitan mukaan). Käytettävät järjestelmät on valittu erittäin lapsiystävällisiksi järjestelmille, joihin ei liity puhdistusta tai hiuspohjan valmistelua ja nopeaa levitystä. Hakumenettelyt on suunniteltu minimoimaan osallistujan epämukavuus. Samanaikaisesti EKG kerätään käyttämällä polygrafista syöttöruutua, joka yhdistää EKG:n fNIRS:iin. EKG tallentaa sydämen tuottaman sähköisen toiminnan, ja sitä voidaan käyttää sekä sydämen sykkeen että sähköisen toiminnan mallin johtamiseen sen liikkuessa sydämen läpi. EKG:n mittaamiseksi iholle asetetaan kaksi elektrodia alemman vasemman rintakehän ja oikean yläkaulusluun päälle sen jälkeen, kun iho on puhdistettu ja valmistettu joko hiomapaperilla tai valmistusgeelillä. Näiden mittausten suorittamiseen kuluu yhteensä 30–40 minuuttia (mukaan lukien NIRS-korkin asettaminen). FNIRS:n ohella tehdään neuropsykologisia arviointeja sairastuneista potilaista. Seuraavat tulosmittaukset kerätään arvioitaessa: i) kognitiivinen suorituskyky (Leiter International Performance Scale, 3. painos, PPVT-5, yksinkertaiset päättelytehtävät tableteilla ja Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) käyttäytymishäiriö (BASC-3- ja ABC-2-asteikot); iii) autistisia piirteitä (SRS-2 ja PPD-MRS). Kognitiiviset tehtävät valittiin sopeutumaan sairastuneiden yksilöiden kognitiiviseen vajavaisuuteen. Tehtävä tableteilla, joissa on minimaalista sanallista opetusta, mahdollistaa päättelykyvyn arvioinnin vaikeasta tai kohtalaiseen ID-potilaille, jotka eivät pystyneet suorittamaan klassista Wechsler-asteikkoa (IQ-testi). Terveitä kontrolleja pyydetään palaamaan 8–12 viikon kuluttua ensimmäisestä käynnistään ja suorittamaan uusi fNIRS-testaus fNIRS-mittauksen testin uudelleentestauksen luotettavuuden tutkimiseksi. Jos heidän aikataulunsa sallii, sairastuneille henkilöille tehdään myös uusi fNIRS-testaus. fNIRS on turvallinen, ei-invasiivinen ja yleensä hyvin siedetty. Tästä tutkimuksesta saadut tiedot auttavat tunnistamaan lääketestien tulosmittauksia tulevissa terapeuttisissa kokeissa.