光学成像作为监测肌酸缺乏综合症脑功能的工具

这是一项非营利性研究，对象是一群患有肌酸缺乏综合症的患者，这些患者在基因上被确定为 CTD、GAMT-D 和年龄匹配的健康对照。 该研究的设计是观察性的、病例对照的。 使用 fNIRS（NIRSport2、NIRx 技术）的成像会议将在为个人参与者安排的访问期间进行。 通过测量头皮上的基准点，将评估参与者的 fNIRS 探头在头部的最佳放置位置。 在 NIRx NIRSPort2 系统中，近红外源和探测器位于类似于泳帽的织物帽中，该织物帽像帽子一样佩戴，并通过尼龙搭扣下巴带固定到位。 放置探头后，将在计算机上执行被动观看/聆听任务期间测量 fNIRS。 该蒙太奇由 8 个工作波长为 760 nm 和 850 nm 的红色光源和 7 个探测器组成，这些探测器可以轻松放入纺织脑电图帽（EASYCAP，Herrsching，德国，尺寸根据头围）。 所使用的系统被选为非常适合儿童的系统，无需清洁或磨损头皮准备并快速使用。 申请程序的设计旨在最大限度地减少参与者的不适。 同时，将使用将 ECG 与 fNIRS 集成的多图形输入框来收集 ECG。 心电图记录心脏产生的电活动，可用于推导出心率和电活动通过心脏时的模式。 为了测量心电图，在清洁皮肤并用砂纸或准备凝胶准备后，将两个电极贴在左下胸腔和右上锁骨上方的皮肤上。 总的来说，这些测量需要 30-40 分钟才能完成（包括 NIRS 帽的应用）。 除了 fNIRS 之外，还将对受影响的个体患者进行神经心理学评估。 将收集以下结果指标进行评估： i) 认知表现（Leiter 国际表现量表，第 3 版，PPVT-5，平板电脑上的简单推理任务和 Vineland 适应性行为量表）； ii) 行为障碍（BASC-3 和 ABC-2 量表）； iii) 类似自闭症的特征（SRS-2 和 PPD-MRS）。 选择的认知任务是为了适应受影响个体的认知缺陷。 在平板电脑上执行最少口头指令的任务将允许评估无法执行经典韦氏量表（智商测试）的重度至中度智力障碍患者的推理能力。 健康对照者将被要求在初次就诊后 8-12 周返回进行重复 fNIRS 测试，以检查 fNIRS 测量的重测可靠性。 如果日程允许，受影响的个人也将接受重复的 fNIRS 测试。 fNIRS 安全、非侵入性且总体耐受性良好。 从这项研究中获得的信息将有助于确定未来治疗试验中药物测试的结果指标。