- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT06292884
Optisk bildebehandling som et verktøy for å overvåke hjernefunksjon ved kreatinmangelsyndrom
27. februar 2024 oppdatert av: IRCCS Fondazione Stella Maris
Etablering av nye funksjonelle biomarkører for kreatinmangelsyndrom
Målet med dette prosjektet er å utforske potensialet til funksjonell nær-infrarød spektroskopi (fNIRS) som innovativ funksjonell biomarkør for klarhet i kliniske forsøk i kreatinmangelsyndrom (CDS), en gruppe sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser.
Blant disse lidelsene mangler effektive behandlinger for to.
Den begrensede tilgjengeligheten av objektive og kvantitative biomarkører for å overvåke hjernefunksjonen utgjør utfordringer for å fremme terapeutisk forskning.
Med genterapiforsøk i horisonten, er behovet for presise måling for å evaluere behandlingseffektivitet presserende.
Dette prosjektet søker å adressere dette gapet ved å vurdere den prognostiske påliteligheten til både hvilende og oppgavefremkalt fNIRS.
Arousal av deltakere vil også bli vurdert gjennom mål på spontane hjertefrekvenssvingninger (HR).
De primære målene for denne pilotstudien er: 1. å bestemme gjennomførbarheten av fNIRS hos individer med CDS; 2. å samle pilotdata om individer med CDS for å bestemme mønstrene for cerebralt oksygenforbruk målt av fNIRS; 3. å sammenligne endringer i cerebralt oksygenforbruk i hvile og fra visuelle/auditive oppgaver hos berørte individer versus alderstilpassede friske frivillige.
De sekundære målene for denne studien er: 1. å korrelere endringer i cerebralt oksygenforbruk fra visuell/auditiv oppgave hos berørte individer til andre mål på sykdomstilstand (f.eks. nevropsykologisk vurdering, sykdomsspesifikke alvorlighetsgradsskalaer); 2. å undersøke test-retest reliabiliteten til våre fNIRS-tiltak hos både berørte individer og friske kontroller.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Dette er en non-profit studie av en kohort av pasienter med kreatinmangelsyndrom genetisk bestemt som CTD, GAMT-D og alderstilpassede friske kontroller.
Designet av studien er observasjonell, case-control.
En bildesesjon ved hjelp av fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) vil bli gjennomført under besøkene som er planlagt for de enkelte deltakerne.
Deltakerne vil bli vurdert for optimal plassering av fNIRS-sonden på hodet gjennom måling av de fidusielle punktene i hodebunnen.
Med NIRx NIRSPort2-systemet er de nær-infrarøde kildene og detektorene plassert i en stoffhette som ligner en svømmehette som påføres som en lue og festes på plass med en hakestropp med borrelås.
Når sonden er plassert, vil fNIRS bli målt under en passiv se-/lytteoppgave administrert på en datamaskin.
Montasjen består av 8 røde lyskilder som opererer ved 760 nm og 850 nm, og 7 detektorer som enkelt kan plasseres i en tekstil EEG-hette (EASYCAP, Herrsching, Tyskland, størrelse i henhold til hodeomkrets).
Systemene som benyttes er valgt ut til å være svært barnevennlige systemer, uten rengjøring eller slitasje av hodebunnsforberedelsen og rask påføring.
Søknadsprosedyrer er utformet for å minimere ubehag for deltakeren.
Parallelt vil EKG bli samlet inn ved hjelp av den polygrafiske inndataboksen som integrerer EKG med fNIRS.
EKG registrerer den elektriske aktiviteten som genereres av hjertet og kan brukes til å utlede både hjertefrekvensen og mønsteret av elektrisk aktivitet når det beveger seg gjennom hjertet.
For å måle EKG vil to elektroder påføres huden over nedre venstre brystkasse og øvre høyre kragebein etter at huden er renset og klargjort med enten slipepapir eller forberedelsesgel.
Totalt bør disse målingene ta 30-40 minutter å fullføre (inkludert påføring av NIRS-hetten).
Ved siden av fNIRS vil det bli utført nevropsykologiske vurderinger av berørte pasienter.
Følgende utfallsmål vil bli samlet for å vurdere: i) kognitiv ytelse (Leiter International Performance Scale, 3. utgave, PPVT-5, enkle resonneringsoppgaver på nettbrett og Vineland Adaptive Behaviour Scale); ii) atferdsforstyrrelse (BASC-3 og ABC-2 skalaer); iii) autistisk-lignende trekk (SRS-2 og PPD-MRS).
De kognitive oppgavene ble valgt for å tilpasses det kognitive underskuddet hos berørte individer.
En oppgave på nettbrett med minimal verbal instruksjon vil tillate å vurdere resonneringsevner hos alvorlige til moderate ID-pasienter som ikke kunne utføre klassisk Wechsler-skala (IQ-test).
Friske kontroller vil bli bedt om å returnere 8-12 uker etter sitt første besøk for å gjennomgå gjentatte fNIRS-testing med det formål å undersøke test-retest-påliteligheten til fNIRS-målingen.
Hvis tidsplanen deres tillater det, vil berørte individer også gjennomgå gjentatte fNIRS-testing.
fNIRS er trygt, ikke-invasivt og generelt godt tolerert.
Informasjonen innhentet fra denne studien vil bidra til å identifisere utfallsmål for medikamenttesting i fremtidige terapeutiske studier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
30
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Roberta Battini, MD
- Telefonnummer: +39 050886282
- E-post: roberta.battini@fsm.unipi.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Laura Baroncelli, PhD
- Telefonnummer: +39 050886233
- E-post: laura.baroncelli@fsm.unipi.it
Studiesteder
-
-
-
Pisa, Italia, 56128
- Rekruttering
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
Ta kontakt med:
- Roberta Battini, MD
- Telefonnummer: +39 050886282
- E-post: roberta.battini@fsm.unipi.it
-
Ta kontakt med:
- Laura Baroncelli, PhD
- Telefonnummer: +39 050886233
- E-post: laura.baroncelli@fsm.unipi.it
-
Underetterforsker:
- Elena Scaffei, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Kreatinmangelsyndrom (CDS) er en familie av tre sjeldne metabolske lidelser (AGAT-mangel, AGAT-D, #602360, GAMT-mangel, GAMT-D, 601240 og kreatintransportermangel, CTD, #300352) som påvirker hjernens utvikling og dens funksjon negativt .
Alle CDS deler en felles, overveiende nevrologisk, klinisk presentasjon, inkludert utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming, forstyrrelse av ekspressiv og kognitiv tale, psykomotorisk svekkelse, autistisk-lignende atferd og anfall.
Oral Cr-tilskudd fører til demping av symptomer hos AGAT-D-pasienter, mens begrensede forbedringer for GAMT-D-pasienter kun kan oppnås ved svært høye doser.
Effektive behandlinger for CTD mangler helt ettersom kosttilskudd med Cr, alene eller i kombinasjon med dets forløpere, har svært begrenset suksess.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
CDS-deltakere:
- Alderskriterier: Mellom alderen 2 år til 50 år, inkludert ved påmelding
- Diagnostisert med enten CTD eller GAMT-D med en tidligere identifisert patogen eller sannsynlig patogen variant i SLC6A8- eller GAMT-genet.
- Må også oppfylle diagnosekriteriene for CTD/GAMT-D.
- Kan være kvinne eller mann
Vanligvis utviklende deltakere:
- Alderskriterier: Mellom alderen 2 år til 50 år, inkludert ved påmelding
- Alders- og kjønn tilpasset CDS-deltakerne
- Ingen underliggende genetisk diagnose eller tidligere/kronisk medisinsk tilstand assosiert med økt risiko for autismespekterforstyrrelse (ASD) og/eller ID
- Typisk nevroutvikling for alder (ingen etablert diagnose eller klinisk mistanke om ASD eller ID)
Ekskluderingskriterier:
For CDS og deltakere i typisk utvikling:
- Uvillig eller ute av stand til å overholde studieprosedyrer og vurderinger
- Kontraindikasjoner for fNIRS, slik som usamarbeidende eller destruktiv atferd som forhindrer ledningsplassering eller fangst av fNIRS-utstyr
- Traumatisk tap av bevissthet det siste året
- Har tatt et undersøkelsesmiddel som en del av en annen forskningsstudie, innen 30 dager før studieregistrering
- Hvis deltakeren av PI eller Sub-I vurderes å være upassende for studien av en eller annen grunn
For deltakere i typisk utvikling:
- Kjent eller mistenkt kognitiv svikt
- Kjent historie med MR-avvik
- Nåværende bruk av psykotrope medisiner
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
CTD rammet individer
Personer med genetisk diagnose av CTD.
|
GAMT-D berørte individer
Personer med genetisk diagnose av GAMT-D.
|
Nevrotypiske kontroller
Friske frivillige uten kjente helse- eller medisinske problemer.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Funksjonell tilkobling i hviletilstand
Tidsramme: 3 år
|
Sammenligningen av hviletilstand fNIRS-signal mellom berørte individer og friske kontroller vil tillate å oppdage potensielle endringer av spontan hjerneaktivitet og funksjonell tilkobling
|
3 år
|
Amplitude av sensorisk fremkalte hemodynamiske responser
Tidsramme: 3 år
|
Analysen av amplituden til sensorisk fremkalt fNIRS-signal vil tillate å vurdere om denne parameteren er i stand til å skille mellom berørte individer og friske kontroller.
Signallatensen vil også bli analysert.
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Korrelasjon mellom nevrofysiologiske endepunkter og responsen på nevropsykologisk skala.
Tidsramme: 3 år
|
Korrelasjonsanalysen vil tillate å forstå om endringer i funksjonell tilkobling og/eller sensorisk fremkalte responser kan være prediktive for alvorlighetsgraden av symptomene
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Mazziotti R, Scaffei E, Conti E, Marchi V, Rizzi R, Cioni G, Battini R, Baroncelli L. The amplitude of fNIRS hemodynamic response in the visual cortex unmasks autistic traits in typically developing children. Transl Psychiatry. 2022 Feb 8;12(1):53. doi: 10.1038/s41398-022-01820-5.
- Scaffei E, Mazziotti R, Conti E, Costanzo V, Calderoni S, Stoccoro A, Carmassi C, Tancredi R, Baroncelli L, Battini R. A Potential Biomarker of Brain Activity in Autism Spectrum Disorders: A Pilot fNIRS Study in Female Preschoolers. Brain Sci. 2023 Jun 14;13(6):951. doi: 10.3390/brainsci13060951.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. oktober 2023
Primær fullføring (Antatt)
15. juni 2025
Studiet fullført (Antatt)
15. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. februar 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. februar 2024
Først lagt ut (Antatt)
5. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
5. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. februar 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IMAGINER CREATINE
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Kreatinmangel, X-bundet
-
University of PennsylvaniaAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)Aktiv, ikke rekrutterendeRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
West China HospitalRekruttering
-
iECURE, Inc.RekrutteringUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Ornithine Transcarbamylase mangel | Ornithine Transcarbamylase Deficiency Disease | Ornithine Carbamoyltransferase mangel (lidelse)Storbritannia
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia