Optikai képalkotás mint eszköz az agyműködés monitorozására kreatinhiányos szindrómák esetén

Ez egy non-profit tanulmány olyan betegek csoportján, akik kreatinhiányos szindrómában szenvednek, genetikailag CTD, GAMT-D és életkor szerinti egészséges kontrollok. A vizsgálat felépítése megfigyeléses, eset-kontroll. Az egyes résztvevők számára tervezett látogatások során az fNIRS-t (NIRSport2, NIRx Technologies) használó képalkotó munkamenetet hajtanak végre. A résztvevőket a fejbőr kiindulási pontjainak mérésével értékelik, hogy az fNIRS szonda optimálisan elhelyezhető-e a fejen. A NIRx NIRSPort2 rendszerrel a közeli infravörös források és érzékelők egy úszósapkára emlékeztető szövetsapkában helyezkednek el, amely sapkaszerűen van felhelyezve és tépőzáras állszíjjal rögzítve. A szonda elhelyezése után az fNIRS-t a számítógépen végrehajtott passzív megtekintési/hallgatási feladat során mérik. A montázs 8 db 760 nm-en és 850 nm-en működő vörös fényforrásból, valamint 7 db textil EEG sapkába könnyen behelyezhető detektorból áll (EASYCAP, Herrsching, Németország, fejkörfogat szerinti méret). Az alkalmazott rendszereket úgy választottuk ki, hogy nagyon gyermekbarát rendszerek legyenek, nem járnak a fejbőr tisztításával vagy koptatásával, valamint gyors felhordással. A jelentkezési eljárásokat úgy alakítottuk ki, hogy minimálisra csökkentsék a résztvevőt érő kellemetlenségeket. Ezzel párhuzamosan az EKG-t az EKG-t és az fNIRS-t integráló poligrafikus beviteli doboz segítségével gyűjtik. Az EKG rögzíti a szív által generált elektromos aktivitást, és felhasználható mind a pulzusszám, mind a szíven áthaladó elektromos aktivitás mintázatának meghatározására. Az EKG méréséhez két elektródát helyeznek a bőrre a bal alsó bordaív és a jobb felső gallércsont felett, miután a bőrt megtisztították és csiszolópapírral vagy előkészítő géllel előkészítették. Összességében ezek a mérések 30-40 percet vesznek igénybe (beleértve a NIRS sapkát is). Az fNIRS mellett az érintett betegek neuropszichológiai értékelésére is sor kerül. A következő eredménymérőszámokat gyűjtik össze a következők értékelése céljából: i) kognitív teljesítmény (Leiter Nemzetközi Teljesítményskála, 3. kiadás, PPVT-5, egyszerű érvelési feladatok táblagépeken és Vineland Adaptive Behavior Scale); ii) viselkedési zavar (BASC-3 és ABC-2 skála); iii) autista-szerű jellemzők (SRS-2 és PPD-MRS). A kognitív feladatokat úgy választottuk ki, hogy az érintett személyek kognitív hiányosságaihoz igazodjanak. A táblagépeken végzett feladat minimális verbális instrukcióval lehetővé teszi az érvelési képességek felmérését olyan súlyos vagy közepesen súlyos ID-betegeknél, akik nem tudták elvégezni a klasszikus Wechsler-skálát (IQ-teszt). Az egészséges kontrollokat felkérik, hogy térjenek vissza 8-12 héttel az első látogatásuk után, hogy ismételt fNIRS-tesztet végezzenek az fNIRS-mérés teszt-újrateszt megbízhatóságának vizsgálata céljából. Ha az ütemterv lehetővé teszi, az érintett egyének ismételt fNIRS-teszten is átesnek. Az fNIRS biztonságos, nem invazív és általában jól tolerálható. Az ebből a tanulmányból nyert információk segítenek meghatározni a gyógyszertesztek kimenetelét a jövőbeni terápiás vizsgálatok során.