Optisk bildbehandling som ett verktyg för att övervaka hjärnans funktion vid kreatinbristsyndrom

Detta är en ideell studie av en kohort av patienter med kreatinbristsyndrom genetiskt bestämda som CTD, GAMT-D och åldersmatchade friska kontroller. Designen av studien är observationell, fallkontroll. En bildsession med hjälp av fNIRS (NIRSport2, NIRx Technologies) kommer att genomföras under de besök som planeras för de enskilda deltagarna. Deltagarna kommer att bedömas för optimal placering av fNIRS-sonden på huvudet genom mätning av referenspunkterna på hårbotten. Med NIRx NIRSPort2-systemet är de nära-infraröda källorna och detektorerna placerade i en tygmössa som liknar en badmössa som appliceras som en hatt och säkras på plats med ett kardborreband. När sonden väl är placerad kommer fNIRS att mätas under en passiv visning/lyssningsuppgift som administreras på en dator. Monteringen består av 8 röda ljuskällor som arbetar vid 760 nm och 850 nm, och 7 detektorer som enkelt kan placeras i en textil EEG-kåpa (EASYCAP, Herrsching, Tyskland, storlek enligt huvudomkrets). Systemen som används har valts ut för att vara mycket barnvänliga system, som inte involverar rengöring eller nötning av hårbottenprepareringen och snabb applicering. Ansökningsförfaranden har utformats för att minimera eventuellt obehag för deltagaren. Parallellt kommer EKG att samlas in med hjälp av den polygrafiska inmatningsrutan som integrerar EKG med fNIRS. EKG registrerar den elektriska aktiviteten som genereras av hjärtat och kan användas för att härleda både hjärtfrekvensen och mönstret för elektrisk aktivitet när det rör sig genom hjärtat. För att mäta EKG kommer två elektroder att appliceras på huden över nedre vänstra bröstkorgen och övre högra nyckelbenet efter att huden har rengjorts och preparerats med antingen slippapper eller preparatgel. Totalt bör dessa mätningar ta 30-40 minuter att slutföra (inklusive applicering av NIRS-locket). Tillsammans med fNIRS kommer neuropsykologiska bedömningar av drabbade individer att genomföras. Följande resultatmått kommer att samlas in för att bedöma: i) kognitiv prestation (Leiter International Performance Scale, 3:e upplagan, PPVT-5, enkla resonemangsuppgifter på surfplattor och Vineland Adaptive Behaviour Scale); ii) beteendestörning (BASC-3 och ABC-2 skalor); iii) autistiska egenskaper (SRS-2 och PPD-MRS). De kognitiva uppgifterna valdes ut för att anpassas till det kognitiva underskottet hos drabbade individer. En uppgift på surfplattor med minimal verbal instruktion gör det möjligt att bedöma resonemangsförmåga hos patienter med svår till måttlig ID som inte kunde utföra klassisk Wechsler-skala (IQ-test). Friska kontroller kommer att bli ombedda att återvända 8-12 veckor efter sitt första besök för att genomgå upprepade fNIRS-testningar i syfte att undersöka test-retest-tillförlitligheten för fNIRS-mätningen. Om deras schema tillåter det kommer drabbade individer också att genomgå upprepade fNIRS-tester. fNIRS är säkert, icke-invasivt och tolereras generellt väl. Informationen som erhålls från denna studie kommer att hjälpa till att identifiera resultatmått för drogtester i framtida terapeutiska prövningar.