Rekisterin kehittäminen Duchennen lihasdystrofian luonnonhistorian arvioimiseksi
PNRR-MR1-2023-12377031, rekisterin kehittäminen Duchennen lihasdystrofian luonnonhistorian arvioimiseksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Duchennen lihasdystrofia on etenevä sairaus, joka vaikuttaa yhteen 3 600–5 000 elävänä syntyneestä urospuolisesta, mikä johtaa tiettyjen toiminnallisten virstanpylväiden asteittaiseen menettämiseen.
Kahden viime vuosikymmenen aikana uusien tulosmittausten kehittäminen on mahdollistanut taudin luonnollisen historian paremman määrittelyn. Viime aikoina on saatu yhä enemmän näyttöä uusien terapeuttisten lähestymistapojen hyödystä, jotka perustuvat tietyntyyppisiin mutaatioihin kohdistuviin tulehdus-, fibroottisiin ja geneettisiin mekanismeihin. Muutokset ovat havaittavissa paremmin ensimmäisen hoitovuoden jälkeen, mutta koska lumelääkettä ei ole mahdollista ylläpitää niin pitkään, on luonnonhistoriatietojen saaminen pakollista vertailua varten. Koska on yhä enemmän todisteita siitä, että tietyillä mutaatioryhmillä voi olla erilainen taudin eteneminen, on tehty muutamia tutkimuksia pitkittäisten toiminnallisten muutosten tutkimiseksi Duchenne-potilailla, joilla on erityyppisiä mutaatioita (deleetio, duplikaatio, pienet mutaatiot) ja tukikelpoisissa alaryhmissä. yksittäisten eksonien ohittamiseen keskittyen niihin, jotka ohittavat 44, 45, 51 ja 53 . Ryhmämme ovat olleet mukana kansallisissa ja kansainvälisissä pyrkimyksissä määritellä etenemisreitit fenotyyppien mukaan ja raportoineet toiminnallisista muutoksista erilaisilla mittareilla, kuten kuuden minuutin kävelytestillä, North Star Ambulant Assessment -tutkimuksella ambulanssipotilailla ja ei-ambulanttipotilailla käyttämällä Yläraajojen testi 2.0 ja hengitystoiminta.
Tutkimukseen osallistuvat kaikki potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu Duchennen lihasdystrofiadiagnoosi, jota seurataan tällä hetkellä neljässä italialaisessa keskuksessa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tarjota lisää tietoa Duchenne-potilaiden luonnosta, mukaan lukien geneettisten, toiminnallisten motoristen, kardiologisten ja hengitystietietojen kerääminen paremman ja täydellisen genotyypin ja fenotyyppisen korrelaation määrittämiseksi, ei vain ambulanssipotilailla, vaan myös ei-ambulanssipotilailla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marika Pane
- Puhelinnumero: +390630158221
- Sähköposti: marika.pane@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Messina, Italia, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
-
Ottaa yhteyttä:
- sonia messina
- Sähköposti: smessina@unime.it
-
Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
-
Päätutkija:
- Marika Pane
-
Ottaa yhteyttä:
- Marika Pane
- Puhelinnumero: +0630158221
- Sähköposti: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Daniela Leone
- Sähköposti: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
Alatutkija:
- Claudia Brogna
-
Alatutkija:
- Beatrice Berti
-
-
Ch
-
Chieti, Ch, Italia, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
-
Ottaa yhteyttä:
- antonio di muzio
- Sähköposti: antoniodimuzio1@gmail.com
-
-
MI
-
Milano, MI, Italia, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
-
Ottaa yhteyttä:
- valeria sansone
- Sähköposti: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- potilas, jolla on geneettinen vahvistus Duchennen lihasdystrofiasta, seurannassa yhdessä neljästä osallistuvasta keskuksesta
- allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake
Poissulkemiskriteerit:
- potilaat, jotka kieltäytyvät suostumuksesta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
integroida olemassa olevat tietojoukot
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Yhdistää olemassa olevat tietojoukot, mukaan lukien kolmen vuoden seurantatiedot ambulanssipotilaista Duchenne-potilaista, uusiin potilaisiin, joiden seuranta on ollut vähintään 3 vuotta, ja lisäseuranta on saavutettu tutkimuksen päätyttyä.
Aineisto sisältää myös tietoja ei-ambulanssipotilaista
|
3 vuotta
|
|
Kehitä strukturoitu tapausraporttilomake
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Kehitetään jäsennelty sähköinen tapausraporttilomake, joka sisältää kaikki toiminnalliset tiedot, kuten 6 minuutin kävelytesti (ei skaalausta), North Starin ambulatorinen arviointi (asteikko 0-34), ajoitetut kohteet (ei skaalattu) ja suorituskyvyn yläraaja (0- 42) kerätty osana kliinistä rutiinia ja muut kliiniset ja geneettiset muuttujat rutiininomaisesti kerätyt ja saatavilla kliinisistä muistiinpanoista. Siirtää olemassa olevat tiedot äskettäin kehitetylle tapausraporttilomakkeelle |
3 vuotta
|
|
analysoida kliinisiä tietoja
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Analysoida 3 vuoden seurantatiedot alkuperäisessä kohortissa ja kaikilla niillä, joilla on yli 3 vuotta seurantaa Potilaiden, jotka menettivät liikkumisen tutkimuksen aikana, retrospektiiviset toimintatiedot analysoidaan mahdollisten prognostisten indikaattoreiden löytämiseksi yksi, kaksi ja kolme vuotta ennen liikkumisen menetystä. |
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6906
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .