Desenvolvimento de um Registro para Avaliar a História Natural na Distrofia Muscular de Duchenne
PNRR-MR1-2023-12377031, Desenvolvimento de um registro para avaliar a história natural na distrofia muscular de Duchenne
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença progressiva que afeta um em cada 3.600-5.000 nascidos vivos do sexo masculino, levando a uma perda progressiva de marcos funcionais específicos.
Nas últimas duas décadas, o desenvolvimento de novas medidas de resultados permitiu uma melhor definição da história natural da doença. Recentemente, tem havido evidências crescentes de benefícios de novas abordagens terapêuticas baseadas em mecanismos inflamatórios, fibróticos e genéticos visando tipos específicos de mutações. As alterações são melhor observadas após o primeiro ano de tratamento, mas como não é possível manter o placebo por tanto tempo, tornou-se obrigatório ter dados de história natural para comparação. Como há evidências crescentes de que grupos específicos de mutações podem ter progressão diferente da doença, alguns estudos foram realizados para estudar alterações funcionais longitudinais em pacientes com Duchenne com diferentes tipos de mutações (deleção, duplicação, pequenas mutações) e nos subgrupos elegíveis para pular exons individuais, com foco naqueles que pulam 44, 45, 51 e 53. Nossos grupos têm se envolvido em esforços nacionais e internacionais para definir as trajetórias de progressão de acordo com os fenótipos, relatando alterações funcionais usando diferentes medidas, como o teste de caminhada de seis minutos, North Star Ambulant Assessment em pacientes ambulantes, e em pacientes não ambulantes, usando o Desempenho do Teste de Membros Superiores 2.0 e Função Respiratória.
O estudo envolverá todos os pacientes com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne geneticamente confirmado, atualmente em acompanhamento em 4 centros italianos.
Esta pesquisa visa fornecer mais informações sobre a história natural em pacientes com Duchenne, incluindo coleta de dados genéticos, funcionais motores, cardiológicos e respiratórios para definir uma melhor e completa correlação genotípica e fenótipo, não apenas em pacientes ambulantes, mas também em pacientes não ambulantes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marika Pane
- Número de telefone: +390630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Messina, Itália, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
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Contato:
- sonia messina
- E-mail: smessina@unime.it
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Roma, Itália, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
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Investigador principal:
- Marika Pane
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Contato:
- Marika Pane
- Número de telefone: +0630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
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Contato:
- Daniela Leone
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
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Subinvestigador:
- Claudia Brogna
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Subinvestigador:
- Beatrice Berti
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Ch
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Chieti, Ch, Itália, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
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Contato:
- antonio di muzio
- E-mail: antoniodimuzio1@gmail.com
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MI
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Milano, MI, Itália, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
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Contato:
- valeria sansone
- E-mail: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- paciente com confirmação genética de Distrofia Muscular de Duchenne em acompanhamento em um dos 4 centros envolvidos
- termo de consentimento informado assinado
Critérios de exclusão:
- pacientes que recusam consentimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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integrar conjuntos de dados existentes
Prazo: 3 anos
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Integrar os conjuntos de dados existentes, incluindo dados de acompanhamento de 3 anos de pacientes ambulantes de Duchenne com novos pacientes com acompanhamento de pelo menos 3 anos e com acompanhamento adicional alcançado após a conclusão do estudo.
O conjunto de dados também incluirá dados sobre pacientes não ambulantes
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3 anos
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Desenvolver um formulário estruturado para relato de caso
Prazo: 3 anos
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Desenvolver um Formulário de Relato de Caso eletrônico estruturado que incluirá todos os dados funcionais, como Teste de Caminhada de 6 Minutos (sem escala), Avaliação Ambulatorial North Star (escala 0-34), itens cronometrados (sem escala), Desempenho de Membro Superior (0- 42) coletadas como parte da rotina clínica e outras variáveis clínicas e genéticas coletadas rotineiramente e disponíveis nas anotações clínicas. Para transferir os dados existentes para o formulário de relato de caso recentemente desenvolvido |
3 anos
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analisar dados clínicos
Prazo: 3 anos
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Analisar dados de acompanhamento de 3 anos na coorte original e em todos aqueles que têm acompanhamento de mais de 3 anos Nos pacientes que perderam a deambulação durante o estudo, seus dados funcionais retrospectivos serão analisados em busca de possíveis indicadores prognósticos um, dois e três anos antes da perda da deambulação |
3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6906
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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