Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af et register til at vurdere naturhistorie i Duchenne muskeldystrofi

28. august 2024 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

PNRR-MR1-2023-12377031, Udvikling af et register til at vurdere naturhistorie i Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er en sjælden progressiv X-bundet neuromuskulær sygdom, forårsaget af mutation i dystrofingenet, hvilket fører til progressiv muskeldegeneration, tab af specifikke funktionelle milepæle, alvorlig åndedræts- og hjertefunktionsnedsættelse. Forbedrede standarder for pleje og regelmæssig tidlig brug af glukokortikoidbehandling har ændret sygdommens naturlige historie, hvilket påvirker både overlevelse og tidspunktet for tab af funktionelle milepæle. På det seneste har der været stigende evidens for en yderligere fordel ved nye terapeutiske tilgange baseret på mekanismer rettet mod specifik type mutation; derfor er det blevet obligatorisk at indhente mere detaljeret langsigtet information om progressionsmønstrene relateret til forskellige genotyper. Formålet med dette projekt er bedre at definere den naturlige historie for patienter med Duchenne musculare dystrofi og at forstå kliniske og motoriske funktionelle baner, der definerer en mere specifik genotype/fænotype karakterisering i henhold til typen af ​​mutation.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Duchenne muskeldystrofi er en progressiv lidelse, der påvirker én ud af 3600-5000 levende mandlige fødsler, hvilket fører til et progressivt tab af specifikke funktionelle milepæle.

I løbet af de sidste to årtier har udviklingen af ​​nye udfaldsmål muliggjort en bedre definition af sygdommens naturlige historie. For nylig har der været stigende beviser for fordele ved nye terapeutiske tilgange baseret på inflammatoriske, fibrotiske og genetiske mekanismer rettet mod specifikke typer mutationer. Ændringerne observeres bedre efter det første års behandling, men da det ikke er muligt at opretholde placebo i så lang tid, er det blevet obligatorisk at have naturhistoriedata til sammenligning. Da der er stigende evidens for, at specifikke grupper af mutationer kan have forskellig progression af sygdommen, er nogle få undersøgelser blevet udført for at studere longitudinelle funktionelle ændringer hos Duchenne-patienter med forskellige typer mutationer (deletion, duplikation, små mutationer) og i de undergrupper, der er kvalificerede for at springe individuelle exoner over, med fokus på dem, der springer 44, 45, 51 og 53 over. Vores grupper har været involveret i nationale og internationale bestræbelser på at definere progressionsbanerne i henhold til fænotyper, rapportering af funktionelle ændringer ved hjælp af forskellige målinger, såsom seks minutters gangtest, North Star Ambulant Assessment hos ambulante patienter og hos ikke-ambulante patienter, vha. udførelse af øvre ekstremitetstest 2.0 og åndedrætsfunktion.

Undersøgelsen vil involvere alle patienter med genetisk bekræftet Duchenne muskeldystrofi-diagnose, som i øjeblikket følges op i 4 italienske centre.

Denne forskning har til formål at give mere information om naturhistorie hos Duchenne-patienter, herunder genetisk, funktionel motorisk, kardiologisk og respiratorisk dataindsamling for at definere en bedre og fuldstændig genotype- og fænotype-korrelation, ikke kun hos ambulante, men også hos ikke-ambulante patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Messina, Italien, 98125
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
        • Kontakt:
      • Roma, Italien, 00168
    • Ch
      • Chieti, Ch, Italien, 66100
        • ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
        • Kontakt:
    • MI

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

mænd, der er ramt af Duchenne muskeldystrofi, som allerede er under opfølgning eller er indskrevet i et af de fire involverede centre for neuromuskulære lidelser, som vil deltage i regelmæssige opfølgningsbesøg som standardbehandling, vil blive tilmeldt undersøgelsen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient med genetisk bekræftelse af Duchenne muskeldystrofi i opfølgning i et af de 4 involverede centre
  • underskrevet informeret samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • patienter, der nægter samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
integrere eksisterende datasæt
Tidsramme: 3 år
At integrere de eksisterende datasæt, herunder 3 års opfølgningsdata fra ambulante Duchenne-patienter med nye patienter, der har mindst 3 års opfølgning og med yderligere opfølgning opnået efter undersøgelsen var afsluttet. Datasættet vil også omfatte data om ikke-ambulante patienter
3 år
Udvikle struktureret Case Report Form
Tidsramme: 3 år

At udvikle en struktureret elektronisk sagsrapportformular, der vil inkludere alle funktionelle data såsom 6 minutters gangtest (ingen skaleret), North Star ambulatorisk vurdering (skala 0-34), tidsindstillede elementer (ikke skaleret), ydeevne øvre lemmer (0- 42) indsamlet som en del af den kliniske rutine og andre kliniske og genetiske variabler rutinemæssigt indsamlet og tilgængelige fra kliniske noter.

At overføre de eksisterende data til den nyudviklede Caserapportformular
3 år
analysere kliniske data
Tidsramme: 3 år

At analysere 3 års dataopfølgning i den oprindelige kohorte og hos alle dem, der har mere end 3 års opfølgning

Hos patienter, der mistede ambulation under undersøgelsen, vil deres retrospektive funktionelle data blive analyseret på udkig efter mulige prognostiske indikatorer et, to og tre år før tab af ambulation
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. august 2024

Først opslået (Faktiske)

30. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6906

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner