Ontwikkeling van een register om de natuurlijke historie bij spierdystrofie van Duchenne te beoordelen
PNRR-MR1-2023-12377031, Ontwikkeling van een register voor de beoordeling van de natuurlijke historie bij spierdystrofie van Duchenne
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Duchenne-spierdystrofie is een progressieve aandoening die één op de 3600 tot 5000 levende mannelijke geboorten treft, wat leidt tot een progressief verlies van specifieke functionele mijlpalen.
De afgelopen twintig jaar heeft de ontwikkeling van nieuwe uitkomstmaten een betere definitie van het natuurlijke beloop van de ziekte mogelijk gemaakt. Recentelijk zijn er steeds meer aanwijzingen dat er baat is bij nieuwe therapeutische benaderingen, gebaseerd op inflammatoire, fibrotische en genetische mechanismen die zich richten op specifieke typen mutaties. De veranderingen worden beter waargenomen na het eerste jaar van de behandeling, maar omdat het niet mogelijk is om de placebo zo lang vol te houden, is het verplicht geworden om over natuurhistorische gegevens te beschikken ter vergelijking. Omdat er steeds meer bewijs is dat specifieke groepen mutaties een verschillende progressie van de ziekte kunnen hebben, zijn er enkele onderzoeken uitgevoerd om longitudinale functionele veranderingen te bestuderen bij Duchenne-patiënten met verschillende soorten mutaties (deletie, duplicatie, kleine mutaties) en in de subgroepen die daarvoor in aanmerking komen. voor het overslaan van individuele exons, met de nadruk op degenen die 44, 45, 51 en 53 overslaan. Onze groepen zijn betrokken geweest bij nationale en internationale inspanningen om de trajecten van progressie te definiëren op basis van fenotypes, waarbij functionele veranderingen worden gerapporteerd met behulp van verschillende metingen, zoals de zes minuten looptest, North Star Ambulant Assessment bij ambulante patiënten, en bij niet-ambulante patiënten, met behulp van de uitvoering van de bovenste ledematentest 2.0 en ademhalingsfunctie.
Bij het onderzoek zullen alle patiënten betrokken zijn met een genetisch bevestigde diagnose van Duchenne-spierdystrofie die momenteel in vier Italiaanse centra wordt gevolgd.
Dit onderzoek heeft tot doel meer informatie te verschaffen over het natuurlijk beloop bij Duchenne-patiënten, inclusief het verzamelen van genetische, functionele motorische, cardiologische en respiratoire gegevens om een betere en volledige correlatie tussen genotype en fenotype te definiëren, niet alleen bij ambulante maar ook bij niet-ambulante patiënten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Marika Pane
- Telefoonnummer: +390630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
-
Messina, Italië, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
-
Contact:
- sonia messina
- E-mail: smessina@unime.it
-
Roma, Italië, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
-
Hoofdonderzoeker:
- Marika Pane
-
Contact:
- Marika Pane
- Telefoonnummer: +0630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Contact:
- Daniela Leone
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
Onderonderzoeker:
- Claudia Brogna
-
Onderonderzoeker:
- Beatrice Berti
-
-
Ch
-
Chieti, Ch, Italië, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
-
Contact:
- antonio di muzio
- E-mail: antoniodimuzio1@gmail.com
-
-
MI
-
Milano, MI, Italië, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
-
Contact:
- valeria sansone
- E-mail: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- patiënt met genetische bevestiging van Duchenne spierdystrofie in follow-up in een van de 4 betrokken centra
- ondertekend formulier voor geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- patiënten die hun toestemming weigeren
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
bestaande datasets integreren
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Het integreren van de bestaande datasets, inclusief 3 jaar follow-upgegevens van ambulante Duchenne-patiënten met nieuwe patiënten die minstens 3 jaar follow-up hebben en waarbij verdere follow-up wordt bereikt nadat het onderzoek is afgerond.
De dataset zal ook gegevens over niet-ambulante patiënten bevatten
|
3 jaar
|
|
Ontwikkel een structureel casusrapportformulier
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Het ontwikkelen van een gestructureerd elektronisch casusrapportformulier dat alle functionele gegevens bevat, zoals de 6 minuten-wandeltest (niet geschaald), North Star Ambulatory Assessment (schaal 0-34), getimede items (niet geschaald), prestatie van de bovenste ledematen (0-34), 42) verzameld als onderdeel van de klinische routine en andere klinische en genetische variabelen die routinematig worden verzameld en beschikbaar zijn via klinische aantekeningen. Om de bestaande gegevens over te zetten naar het nieuw ontwikkelde Casusrapportformulier |
3 jaar
|
|
klinische gegevens analyseren
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Om gegevens over een follow-upperiode van drie jaar te analyseren in het oorspronkelijke cohort en bij al degenen die meer dan drie jaar follow-up hebben Bij patiënten die tijdens het onderzoek het loopvermogen verloren hebben, zullen hun retrospectieve functionele gegevens worden geanalyseerd op zoek naar mogelijke prognostische indicatoren één, twee en drie jaar vóór het verlies van het loopvermogen. |
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 6906
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .