Vývoj registru pro hodnocení přirozené historie u Duchenneovy svalové dystrofie
PNRR-MR1-2023-12377031, Vývoj registru pro hodnocení přirozené historie u Duchenneovy svalové dystrofie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Duchennova svalová dystrofie je progresivní porucha postihující jedno z 3600–5000 živě narozených mužů, která vede k progresivní ztrátě specifických funkčních milníků.
Během posledních dvou desetiletí vývoj nových ukazatelů výsledků umožnil lepší definici přirozené historie onemocnění. V poslední době přibývá důkazů o přínosu nových terapeutických přístupů založených na zánětlivých, fibrotických a genetických mechanismech zaměřených na specifické typy mutací. Změny jsou lépe pozorovány po prvním roce léčby, ale protože není možné udržet placebo po tak dlouhou dobu, stalo se povinným mít údaje o přirozené anamnéze pro srovnání. Vzhledem k tomu, že přibývá důkazů o tom, že specifické skupiny mutací mohou mít různou progresi onemocnění, bylo provedeno několik studií ke studiu longitudinálních funkčních změn u pacientů s DMD s různými typy mutací (delece, duplikace, malé mutace) a ve vhodných podskupinách pro přeskakování jednotlivých exonů se zaměřením na ty, které přeskakují 44, 45, 51 a 53. Naše skupiny se zapojily do národních a mezinárodních snah o definování trajektorií progrese podle fenotypů a hlásily funkční změny pomocí různých měřítek, jako je šestiminutový test chůze, North Star Ambulant Assessment u ambulantních pacientů a u nechodících pacientů pomocí Provedení testu horní končetiny 2.0 a respirační funkce.
Studie bude zahrnovat všechny pacienty s geneticky potvrzenou diagnózou Duchenneovy svalové dystrofie, kteří jsou v současné době sledováni ve 4 italských centrech.
Tento výzkum si klade za cíl poskytnout více informací o přirozené anamnéze u pacientů s DMD, včetně sběru genetických, funkčních motorických, kardiologických a respiračních dat, aby bylo možné definovat lepší a kompletní genotypovou a fenotypovou korelaci, a to nejen u ambulantních, ale také u ambulantních pacientů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marika Pane
- Telefonní číslo: +390630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Messina, Itálie, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
-
Kontakt:
- sonia messina
- E-mail: smessina@unime.it
-
Roma, Itálie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marika Pane
-
Kontakt:
- Marika Pane
- Telefonní číslo: +0630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Daniela Leone
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Claudia Brogna
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Beatrice Berti
-
-
Ch
-
Chieti, Ch, Itálie, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
-
Kontakt:
- antonio di muzio
- E-mail: antoniodimuzio1@gmail.com
-
-
MI
-
Milano, MI, Itálie, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
-
Kontakt:
- valeria sansone
- E-mail: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- pacient s genetickým potvrzením Duchennovy svalové dystrofie ve sledování v jednom ze 4 zapojených center
- podepsaný formulář informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení:
- pacientů, kteří souhlas odmítají
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
integrovat existující datové sady
Časové okno: 3 roky
|
Integrovat existující soubory dat, včetně údajů z 3letého sledování ambulantních pacientů s DMD s novými pacienty, kteří byli sledováni alespoň 3 roky as dalším sledováním dosaženým po dokončení studie.
Soubor dat bude také obsahovat údaje o neambulantních pacientech
|
3 roky
|
|
Vyvinout strukturovaný formulář případové zprávy
Časové okno: 3 roky
|
Vyvinout strukturovaný elektronický formulář pro hlášení případu, který bude obsahovat všechna funkční data, jako je 6minutový test chůze (bez měřítka), ambulantní hodnocení North Star (škála 0-34), časové položky (neškálované), výkon horní končetiny (0- 42) shromážděné jako součást klinické rutiny a další klinické a genetické proměnné běžně shromažďované a dostupné z klinických poznámek. Přenést stávající data do nově vyvinutého formuláře Case report |
3 roky
|
|
analyzovat klinická data
Časové okno: 3 roky
|
Analyzovat 3letá data sledování v původní kohortě a u všech, kteří mají déle než 3 roky sledování U pacientů, kteří v průběhu studie ztratili chůzi, budou jejich retrospektivní funkční data analyzována při hledání možných prognostických ukazatelů jeden, dva a tři roky před ztrátou chůze. |
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 6906
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .