Desarrollo de un registro para evaluar la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne
PNRR-MR1-2023-12377031, Desarrollo de un registro para evaluar la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno progresivo que afecta a uno de cada 3.600-5.000 nacimientos masculinos vivos y conduce a una pérdida progresiva de hitos funcionales específicos.
Durante las últimas dos décadas, el desarrollo de nuevas medidas de resultados ha permitido una mejor definición de la historia natural de la enfermedad. Recientemente, ha habido cada vez más pruebas del beneficio de nuevos enfoques terapéuticos basados en mecanismos inflamatorios, fibróticos y genéticos dirigidos a tipos específicos de mutaciones. Los cambios se observan mejor después del primer año de tratamiento, pero como no es posible mantener el placebo durante tanto tiempo, se ha vuelto obligatorio contar con datos de la historia natural para comparar. Como cada vez hay más pruebas de que grupos específicos de mutaciones pueden tener una progresión diferente de la enfermedad, se han realizado algunos estudios para estudiar los cambios funcionales longitudinales en pacientes con Duchenne con diferentes tipos de mutaciones (deleción, duplicación, mutaciones pequeñas) y en los subgrupos elegibles. para omitir exones individuales, centrándose en aquellos que omiten 44, 45, 51 y 53. Nuestro grupo ha estado involucrado en esfuerzos nacionales e internacionales para definir las trayectorias de progresión según fenotipos, reportando cambios funcionales utilizando diferentes medidas como el test de caminata de seis minutos, North Star Ambulant Assessment en pacientes ambulatorios, y en pacientes no ambulantes, utilizando Realización del test de miembro superior 2.0 y función respiratoria.
El estudio involucrará a todos los pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne confirmado genéticamente actualmente en seguimiento en 4 centros italianos.
Esta investigación tiene como objetivo proporcionar más información sobre la historia natural de los pacientes con Duchenne, incluida la recopilación de datos genéticos, motores funcionales, cardiológicos y respiratorios para definir una mejor y completa correlación de genotipo y fenotipo, no solo en pacientes ambulantes sino también en pacientes no ambulantes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marika Pane
- Número de teléfono: +390630158221
- Correo electrónico: marika.pane@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Messina, Italia, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
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Contacto:
- sonia messina
- Correo electrónico: smessina@unime.it
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Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
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Investigador principal:
- Marika Pane
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Contacto:
- Marika Pane
- Número de teléfono: +0630158221
- Correo electrónico: marika.pane@policlinicogemelli.it
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Contacto:
- Daniela Leone
- Correo electrónico: daniela.leone@policlinicogemelli.it
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Sub-Investigador:
- Claudia Brogna
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Sub-Investigador:
- Beatrice Berti
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Ch
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Chieti, Ch, Italia, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
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Contacto:
- antonio di muzio
- Correo electrónico: antoniodimuzio1@gmail.com
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MI
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Milano, MI, Italia, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
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Contacto:
- valeria sansone
- Correo electrónico: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con confirmación genética de Distrofia Muscular de Duchenne en seguimiento en uno de los 4 centros involucrados.
- formulario de consentimiento informado firmado
Criterios de exclusión:
- pacientes que rechazan el consentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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integrar conjuntos de datos existentes
Periodo de tiempo: 3 años
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Integrar los conjuntos de datos existentes, incluidos los datos de seguimiento de 3 años de pacientes ambulatorios con Duchenne, con pacientes nuevos que tengan al menos 3 años de seguimiento y con un seguimiento adicional logrado después de que se completó el estudio.
El conjunto de datos también incluirá datos sobre pacientes no ambulantes.
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3 años
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Desarrollar un formulario de informe de caso estructurado
Periodo de tiempo: 3 años
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Desarrollar un formulario de informe de caso electrónico estructurado que incluirá todos los datos funcionales, como prueba de caminata de 6 minutos (sin escala), evaluación ambulatoria North Star (escala 0-34), elementos cronometrados (sin escala), rendimiento de la extremidad superior (0- 42) recopiladas como parte de la rutina clínica y otras variables clínicas y genéticas recopiladas de forma rutinaria y disponibles en las notas clínicas. Para transferir los datos existentes al formulario de informe de caso recientemente desarrollado |
3 años
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analizar datos clínicos
Periodo de tiempo: 3 años
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Analizar los datos de seguimiento de 3 años en la cohorte original y en todas aquellas que tienen más de 3 años de seguimiento. En los pacientes que perdieron la deambulación durante el estudio, se analizarán sus datos funcionales retrospectivos en busca de posibles indicadores pronósticos uno, dos y tres años antes de la pérdida de la deambulación. |
3 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6906
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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