Opracowanie rejestru do oceny historii naturalnej w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
PNRR-MR1-2023-12377031, Opracowanie rejestru do oceny historii naturalnej w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest postępującą chorobą, występującą raz na 3600–5000 żywych urodzeń płci męskiej, prowadzącą do postępującej utraty określonych kamieni milowych w funkcjonowaniu.
W ciągu ostatnich dwudziestu lat rozwój nowych mierników wyników pozwolił na lepsze zdefiniowanie naturalnego przebiegu choroby. Ostatnio pojawia się coraz więcej dowodów na korzyści z nowych podejść terapeutycznych opartych na mechanizmach zapalnych, zwłóknieniowych i genetycznych ukierunkowanych na określony typ mutacji. Zmiany są lepiej widoczne po pierwszym roku leczenia, jednak ze względu na niemożność utrzymania placebo przez tak długi czas, obowiązkowe stało się posiadanie danych dotyczących historii naturalnej do celów porównawczych. Ponieważ istnieje coraz więcej dowodów na to, że określone grupy mutacji mogą charakteryzować się różnym postępem choroby, przeprowadzono kilka badań w celu zbadania podłużnych zmian funkcjonalnych u pacjentów Duchenne'a z różnymi typami mutacji (delecja, duplikacja, małe mutacje) oraz w podgrupach kwalifikujących się do do pomijania poszczególnych eksonów, koncentrując się na tych, które pomijają 44, 45, 51 i 53 . Nasze grupy brały udział w krajowych i międzynarodowych wysiłkach mających na celu zdefiniowanie trajektorii progresji zgodnie z fenotypami, zgłaszając zmiany funkcjonalne przy użyciu różnych metod, takich jak test sześciominutowego marszu, ocena ambulansowa North Star u pacjentów ambulatoryjnych i u pacjentów nieambulatoryjnych, przy użyciu Wykonanie Testu Kończyny Górnej 2.0 i czynności oddechowej.
W badaniu zostaną objęci wszyscy pacjenci z genetycznie potwierdzoną diagnozą dystrofii mięśniowej Duchenne'a, będący obecnie na obserwacji w 4 włoskich ośrodkach.
Celem tego badania jest dostarczenie większej ilości informacji na temat historii naturalnej pacjentów Duchenne'a, w tym zebranie danych genetycznych, funkcjonalnych, motorycznych, kardiologicznych i oddechowych, aby określić lepszą i kompletną korelację genotypu i fenotypu, nie tylko u pacjentów chodzących, ale także u pacjentów nieambulatoryjnych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marika Pane
- Numer telefonu: +390630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Messina, Włochy, 98125
- Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
-
Kontakt:
- sonia messina
- E-mail: smessina@unime.it
-
Roma, Włochy, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
-
Główny śledczy:
- Marika Pane
-
Kontakt:
- Marika Pane
- Numer telefonu: +0630158221
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Daniela Leone
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
Pod-śledczy:
- Claudia Brogna
-
Pod-śledczy:
- Beatrice Berti
-
-
Ch
-
Chieti, Ch, Włochy, 66100
- ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
-
Kontakt:
- antonio di muzio
- E-mail: antoniodimuzio1@gmail.com
-
-
MI
-
Milano, MI, Włochy, 20162
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Centro Clinico Nemo Milano
-
Kontakt:
- valeria sansone
- E-mail: valeria.sansone@centrocliniconemo.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- pacjent z genetycznym potwierdzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a podczas wizyty kontrolnej w jednym z 4 zaangażowanych ośrodków
- podpisany formularz świadomej zgody
Kryteria wykluczenia:
- pacjentów, którzy nie wyrażają zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
integrować istniejące zbiory danych
Ramy czasowe: 3 lata
|
Integracja istniejących zbiorów danych, w tym danych dotyczących 3-letniej obserwacji pacjentów ambulatoryjnych Duchenne z nowymi pacjentami objętymi co najmniej 3-letnią obserwacją i dalszą obserwacją uzyskaną po zakończeniu badania.
Zbiór danych będzie także zawierał dane dotyczące pacjentów nieambulatoryjnych
|
3 lata
|
|
Opracuj ustrukturyzowany formularz raportu przypadku
Ramy czasowe: 3 lata
|
Opracować ustrukturyzowany elektroniczny formularz opisu przypadku, który będzie zawierał wszystkie dane funkcjonalne, takie jak 6-minutowy test marszu (bez skali), ocena ambulatoryjna North Star (skala 0-34), pozycje czasowe (bez skali), sprawność kończyny górnej (0-34). 42) zbierane w ramach rutynowych badań klinicznych, a inne zmienne kliniczne i genetyczne rutynowo zbierane i dostępne w notatkach klinicznych. Aby przenieść istniejące dane do nowo opracowanego formularza Case report |
3 lata
|
|
analizować dane kliniczne
Ramy czasowe: 3 lata
|
Aby przeanalizować dane dotyczące obserwacji trwającej 3 lata w pierwotnej kohorcie i u wszystkich osób, u których obserwacja trwała dłużej niż 3 lata U pacjentów, którzy stracili zdolność poruszania się w trakcie badania, ich retrospektywne dane funkcjonalne zostaną przeanalizowane w poszukiwaniu możliwych wskaźników prognostycznych na rok, dwa i trzy lata przed utratą możliwości poruszania się. |
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6906
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
-
Avidity Biosciences, Inc.Jeszcze nie rekrutacjaChoroby Układu Nerwowego | Choroby układu mięśniowo-szkieletowego | Dystrofie mięśniowe | Zaburzenia mięśniowe, zanikowe | Choroby genetyczne | Choroba noworodków | X-połączony | DMD | Dziedziczny | Dystrofie mięśniowe (Duchenne, Becker, dystrofia miotoniczna) | Choroba mięśni | Wrodzony | Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) i inne warunki
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...ZakończonyDuchenne lub ciężka miopatia BeckeraFrancja
-
Dyne TherapeuticsRekrutacyjnyDystrofie mięśniowe | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) | Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a i Beckera | Choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X | Choroba genetyczna, wrodzona | DMD | Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości | Dystrofia mięśniowa... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Rejestracja na zaproszenieKardiomiopatia przerostowa (HCM) | Zespół długiego QT (LQTS) | Polimorficzny częstoskurcz komorowy katecholaminergiczny (CPVT) | Wrodzone zaburzenia rytmu serca | Zespół Brugadów (BrS) | Zespół wczesnej repolaryzacji (ERS) | Kardiomiopatia arytmogenna (AC, ARVD/C) | Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) | Dystrofie... i inne warunkiStany Zjednoczone