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뒤시엔 근이영양증의 자연사를 평가하기 위한 레지스트리 개발

2024년 8월 28일 업데이트: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

PNRR-MR1-2023-12377031, 뒤센 근이영양증의 자연사를 평가하기 위한 레지스트리 개발

뒤센 근이영양증은 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 진행성 X-연관 신경근 질환으로, 진행성 근육 퇴행, 특정 기능적 이정표의 상실, 심각한 호흡기 및 심장 손상을 초래합니다. 향상된 치료 표준과 글루코코르티코이드 치료의 정기적인 조기 사용은 질병의 자연 경과를 변화시켜 생존과 기능적 이정표의 상실 시간 모두에 영향을 미쳤습니다. 최근에는 특정 유형의 돌연변이를 표적으로 삼는 메커니즘을 기반으로 한 새로운 치료 접근법이 추가적인 이점을 제공한다는 증거가 늘어나고 있습니다. 따라서 다양한 유전자형과 관련된 진행 패턴에 대한 보다 자세한 장기 정보를 얻는 것이 필수가 되었습니다. 이 프로젝트의 목적은 Duchenne 근이영양증 환자의 자연사를 더 잘 정의하고 돌연변이 유형에 따라 보다 구체적인 유전자형/표현형 특성을 정의하는 임상 및 운동 기능 궤적을 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

뒤센 근이영양증은 남아 출생 3,600~5,000명 중 1명에게 영향을 미치는 진행성 장애로, 특정 기능적 이정표의 점진적인 상실을 초래합니다.

지난 20년 동안 새로운 결과 측정법이 개발되면서 질병의 자연사에 대한 더 나은 정의가 가능해졌습니다. 최근 특정 유형의 돌연변이를 표적으로 삼는 염증성, 섬유성 및 유전적 메커니즘을 기반으로 한 새로운 치료 접근법의 이점에 대한 증거가 늘어나고 있습니다. 변화는 치료 첫해 이후에 더 잘 관찰되지만, 오랫동안 위약을 유지할 수 없기 때문에 비교를 위한 자연사 데이터가 필수가 되었습니다. 특정 돌연변이 그룹이 질병의 진행이 다를 수 있다는 증거가 증가함에 따라 다양한 유형의 돌연변이(결실, 복제, 작은 돌연변이)가 있는 Duchenne 환자와 적격 하위 그룹의 종단적 기능 변화를 연구하기 위한 몇 가지 연구가 수행되었습니다. 44, 45, 51 및 53을 건너뛰는 엑손에 초점을 맞춰 개별 엑손을 건너뛰는 경우. 우리 그룹은 표현형에 따른 진행 궤적을 정의하기 위한 국내 및 국제적 노력에 참여해 왔으며, 6분 걷기 테스트, 보행 가능한 환자의 North Star 보행 평가, 보행이 불가능한 환자의 경우와 같은 다양한 측정 방법을 사용하여 기능적 변화를 보고했습니다. 상지 테스트 2.0의 성능과 호흡 기능.

이 연구에는 현재 4개의 이탈리아 센터에서 추적 조사 중인 유전적으로 확인된 Duchenne 근이영양증 진단을 받은 모든 환자가 포함될 예정입니다.

이 연구의 목표는 보행 가능한 환자뿐만 아니라 보행 가능한 환자가 아닌 환자에서도 더 좋고 완전한 유전자형과 표현형 상관 관계를 정의하기 위해 유전적, 기능적 운동, 심장학 및 호흡기 데이터 수집을 포함하여 Duchenne 환자의 자연사에 대한 더 많은 정보를 제공하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 이탈리아
      • Messina, 이탈리아, 98125
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
        • 연락하다:
      • Roma, 이탈리아, 00168
    • Ch
      • Chieti, Ch, 이탈리아, 66100
        • ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
        • 연락하다:
    • MI
      • Milano, MI, 이탈리아, 20162

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Duchenne 근이영양증의 영향을 받은 남성은 이미 정기적으로 후속 조치를 받고 있거나 표준 치료에 따라 정기적인 후속 방문에 참석할 신경근 장애 관련 4개 센터 중 하나에 등록되어 연구에 등록됩니다.

설명

포함 기준:

  • 관련 센터 4곳 중 한 곳에서 추적 관찰 중인 Duchenne 근이영양증의 유전적 확인을 받은 환자
  • 서명된 동의서

제외 기준:

  • 동의를 거부하는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기존 데이터세트 통합
기간: 3년
이동 가능한 Duchenne 환자의 3년 추적 데이터를 포함한 기존 데이터 세트를 최소 3년 추적 관찰하고 연구가 완료된 후 추가 추적이 이루어진 새로운 환자와 통합합니다. 데이터세트에는 보행이 불가능한 환자에 대한 데이터도 포함됩니다.
3년
구조화된 사례 보고서 양식 개발
기간: 3년

6분 걷기 테스트(스케일 없음), North Star 보행 평가(스케일 0-34), 시간 제한 항목(스케일 없음), 성능 상지(0-0-34)와 같은 모든 기능 데이터를 포함하는 구조화된 전자 사례 보고서 양식을 개발합니다. 42) 임상 루틴의 일부로 수집된 변수와 기타 임상 및 유전 변수는 일상적으로 수집되어 임상 기록에서 이용 가능합니다.

기존 데이터를 새로 개발된 사례 보고서 양식으로 이전하려면
3년
임상 데이터를 분석하다
기간: 3년

원래 코호트와 3년 이상 추적 관찰한 모든 사람의 3년 추적 데이터를 분석합니다.

연구 기간 동안 보행 능력을 잃은 환자의 경우 후향적 기능 데이터를 분석하여 보행 능력 상실 1년, 2년, 3년 전의 가능한 예후 지표를 찾습니다.
3년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

수사관

  • 수석 연구원: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 8월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 8월 28일

처음 게시됨 (실제)

2024년 8월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 8월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 28일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 6906

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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