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Sviluppo di un registro per valutare la storia naturale nella distrofia muscolare di Duchenne

28 agosto 2024 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

PNRR-MR1-2023-12377031, Sviluppo di un registro per valutare la storia naturale nella distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia neuromuscolare progressiva legata all'X, causata da una mutazione nel gene della distrofina, che porta a degenerazione muscolare progressiva, perdita di specifici traguardi funzionali e grave compromissione respiratoria e cardiaca. Il miglioramento degli standard di cura e l’uso regolare e precoce del trattamento con glucocorticoidi hanno cambiato la storia naturale della malattia, influenzando sia la sopravvivenza che il tempo di perdita delle tappe funzionali. Più recentemente, sono emerse prove crescenti di un ulteriore beneficio derivante da nuovi approcci terapeutici basati su meccanismi mirati a specifici tipi di mutazione; pertanto, è diventato obbligatorio ottenere informazioni più dettagliate a lungo termine sui modelli di progressione relativi ai diversi genotipi. Lo scopo di questo progetto è definire meglio la storia naturale dei pazienti affetti da Distrofia muscolare di Duchenne e comprendere le traiettorie funzionali cliniche e motorie definendo una caratterizzazione genotipo/fenotipo più specifica in base al tipo di mutazione.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva che colpisce uno su 3600-5000 nati maschi vivi, portando ad una progressiva perdita di specifici traguardi funzionali.

Negli ultimi due decenni, lo sviluppo di nuove misure di esito ha consentito una migliore definizione della storia naturale della malattia. Recentemente, vi è stata una crescente evidenza del beneficio derivante da nuovi approcci terapeutici basati su meccanismi infiammatori, fibrotici e genetici mirati a specifici tipi di mutazioni. I cambiamenti si osservano meglio dopo il primo anno di trattamento ma poiché non è possibile mantenere il placebo per un periodo così lungo, è diventato obbligatorio disporre di dati di storia naturale per il confronto. Poiché vi è una crescente evidenza che specifici gruppi di mutazioni possono avere una diversa progressione della malattia, sono stati condotti alcuni studi per studiare i cambiamenti funzionali longitudinali nei pazienti Duchenne con diversi tipi di mutazioni (delezione, duplicazione, piccole mutazioni) e nei sottogruppi eleggibili. per saltare i singoli esoni, concentrandosi su quelli che saltano 44, 45, 51 e 53 . I nostri gruppi sono stati coinvolti in sforzi nazionali e internazionali per definire le traiettorie di progressione in base ai fenotipi, riportando cambiamenti funzionali utilizzando diverse misure come il test del cammino dei sei minuti, il North Star Ambulant Assessment in pazienti ambulanti e in pazienti non deambulanti, utilizzando l'esecuzione del test dell'arto superiore 2.0 e la funzione respiratoria.

Lo studio coinvolgerà tutti i pazienti con diagnosi geneticamente confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne attualmente in follow up in 4 centri italiani.

Questa ricerca mira a fornire maggiori informazioni sulla storia naturale dei pazienti Duchenne, inclusa la raccolta di dati genetici, funzionali motori, cardiologici e respiratori per definire una migliore e completa correlazione genotipo e fenotipo, non solo nei pazienti ambulanti ma anche in quelli non deambulanti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Messina, Italia, 98125
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
        • Contatto:
      • Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC NEMO Pediatrico
        • Investigatore principale:
          • Marika Pane
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Claudia Brogna
        • Sub-investigatore:
          • Beatrice Berti
    • Ch
      • Chieti, Ch, Italia, 66100
        • ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
        • Contatto:
    • MI

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

verranno arruolati nello studio maschi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne in regolare già in follow-up o arruolati in uno dei quattro centri coinvolti per le patologie neuromuscolari che si sottoporranno a visite di follow-up regolari come da standard di cura

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • paziente con conferma genetica di Distrofia Muscolare di Duchenne in follow up in uno dei 4 centri coinvolti
  • modulo di consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • pazienti che rifiutano il consenso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
integrare i set di dati esistenti
Lasso di tempo: 3 anni
Integrare i set di dati esistenti, inclusi i dati di follow-up a 3 anni dei pazienti Duchenne ambulanti con nuovi pazienti con follow-up di almeno 3 anni e con ulteriore follow-up raggiunto dopo il completamento dello studio. Il set di dati includerà anche dati sui pazienti non deambulanti
3 anni
Sviluppare strutturare il modulo di segnalazione del caso
Lasso di tempo: 3 anni

Sviluppare un modulo elettronico strutturato di segnalazione del caso che includa tutti i dati funzionali come test del cammino di 6 minuti (non in scala), valutazione ambulatoriale North Star (scala 0-34), elementi cronometrati (non in scala), prestazioni dell'arto superiore (0- 42) raccolte come parte della routine clinica e altre variabili cliniche e genetiche raccolte di routine e disponibili dalle note cliniche.

Per trasferire i dati esistenti nel modulo di segnalazione del caso appena sviluppato
3 anni
analizzare i dati clinici
Lasso di tempo: 3 anni

Analizzare i dati di follow-up a 3 anni nella coorte originale e in tutti coloro che hanno avuto un follow-up superiore a 3 anni

Nei pazienti che hanno perso la deambulazione durante lo studio, i loro dati funzionali retrospettivi verranno analizzati alla ricerca di possibili indicatori prognostici a uno, due e tre anni prima della perdita della deambulazione
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

30 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 6906

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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