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Entwicklung eines Registers zur Beurteilung des natürlichen Verlaufs der Duchenne-Muskeldystrophie

28. August 2024 aktualisiert von: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

PNRR-MR1-2023-12377031, Entwicklung eines Registers zur Beurteilung des natürlichen Verlaufs der Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene, fortschreitende, Verbesserte Pflegestandards und der regelmäßige frühzeitige Einsatz einer Glukokortikoidbehandlung haben den natürlichen Krankheitsverlauf verändert und sich sowohl auf das Überleben als auch auf den Zeitpunkt des Verlusts funktioneller Meilensteine ​​ausgewirkt. In jüngerer Zeit gibt es zunehmend Hinweise auf einen zusätzlichen Nutzen neuer therapeutischer Ansätze, die auf Mechanismen basieren, die auf bestimmte Mutationstypen abzielen. Daher ist es zwingend erforderlich, detailliertere Langzeitinformationen über die Progressionsmuster verschiedener Genotypen zu erhalten. Ziel dieses Projekts ist es, den natürlichen Verlauf von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie besser zu definieren und klinische und motorische Funktionsverläufe zu verstehen, um eine spezifischere Genotyp-/Phänotyp-Charakterisierung entsprechend der Art der Mutation zu ermöglichen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung, von der eines von 3.600 bis 5.000 männlichen Lebendgeborenen betroffen ist und die zu einem fortschreitenden Verlust spezifischer funktioneller Meilensteine ​​führt.

In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Entwicklung neuer Ergebnismaße eine bessere Definition des natürlichen Krankheitsverlaufs ermöglicht. In jüngster Zeit gibt es zunehmend Hinweise auf den Nutzen neuer Therapieansätze, die auf entzündlichen, fibrotischen und genetischen Mechanismen basieren und auf bestimmte Mutationstypen abzielen. Die Veränderungen sind nach dem ersten Behandlungsjahr besser zu beobachten, aber da es nicht möglich ist, das Placebo über einen so langen Zeitraum aufrechtzuerhalten, ist es obligatorisch geworden, natürliche Verlaufsdaten zum Vergleich heranzuziehen. Da es immer mehr Hinweise darauf gibt, dass bestimmte Gruppen von Mutationen einen unterschiedlichen Krankheitsverlauf haben können, wurden einige Studien durchgeführt, um longitudinale funktionelle Veränderungen bei Duchenne-Patienten mit unterschiedlichen Arten von Mutationen (Deletion, Duplikation, kleine Mutationen) und in den dafür geeigneten Untergruppen zu untersuchen zum Überspringen einzelner Exons, wobei der Schwerpunkt auf denen liegt, die 44, 45, 51 und 53 überspringen. Unsere Gruppen waren an nationalen und internationalen Bemühungen beteiligt, die Verlaufsverläufe nach Phänotypen zu definieren, indem sie funktionelle Veränderungen mithilfe verschiedener Maßnahmen wie dem Sechs-Minuten-Gehtest, dem North Star Ambulant Assessment bei ambulanten Patienten und bei nicht gehfähigen Patienten meldeten die Durchführung des Tests der oberen Extremitäten 2.0 und der Atemfunktion.

An der Studie werden alle Patienten mit genetisch bestätigter Duchenne-Muskeldystrophie-Diagnose beteiligt, die derzeit in 4 italienischen Zentren nachuntersucht werden.

Diese Forschung zielt darauf ab, mehr Informationen über den natürlichen Verlauf von Duchenne-Patienten bereitzustellen, einschließlich der Erfassung genetischer, funktioneller, motorischer, kardiologischer und respiratorischer Daten, um eine bessere und vollständige Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp zu definieren, nicht nur bei ambulanten, sondern auch bei nicht ambulanten Patienten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Messina, Italien, 98125
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino"UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
        • Kontakt:
      • Roma, Italien, 00168
    • Ch
      • Chieti, Ch, Italien, 66100
        • ASL LANCIANO VASTO CHIETI, Laboratorio di Patologie Neuromuscolari del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari
        • Kontakt:
    • MI

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer, die regelmäßig an Duchenne-Muskeldystrophie leiden und sich bereits in der Nachsorge befinden oder in einem der vier beteiligten Zentren für neuromuskuläre Erkrankungen eingeschrieben sind und regelmäßig an Nachuntersuchungen teilnehmen, um den Standard der Pflege zu gewährleisten, werden in die Studie aufgenommen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit genetischer Bestätigung der Duchenne-Muskeldystrophie in der Nachuntersuchung in einem der 4 beteiligten Zentren
  • unterschriebenes Einverständnisformular

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die ihre Einwilligung verweigern

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
vorhandene Datensätze integrieren
Zeitfenster: 3 Jahre
Integration der bestehenden Datensätze, einschließlich der 3-Jahres-Follow-up-Daten von ambulanten Duchenne-Patienten, mit neuen Patienten, die mindestens 3 Jahre Follow-up haben und mit weiteren Follow-ups nach Abschluss der Studie. Der Datensatz wird auch Daten zu nicht ambulanten Patienten umfassen
3 Jahre
Entwickeln Sie ein strukturiertes Fallberichtsformular
Zeitfenster: 3 Jahre

Entwicklung eines strukturierten elektronischen Fallberichtsformulars, das alle funktionellen Daten wie 6-Minuten-Gehtest (nicht skaliert), North Star Ambulatory Assessment (Skala 0-34), zeitgesteuerte Elemente (nicht skaliert), Leistung der oberen Extremitäten (0-34) enthält. 42), die im Rahmen der klinischen Routine erhoben werden, und andere klinische und genetische Variablen, die routinemäßig erhoben werden und in klinischen Aufzeichnungen verfügbar sind.

Um die vorhandenen Daten in das neu entwickelte Fallberichtsformular zu übertragen
3 Jahre
klinische Daten analysieren
Zeitfenster: 3 Jahre

Analyse der 3-Jahres-Follow-up-Daten in der Originalkohorte und bei allen, die mehr als 3 Jahre Follow-up haben

Bei Patienten, die während der Studie die Gehfähigkeit verloren haben, werden ihre retrospektiven Funktionsdaten analysiert, um nach möglichen prognostischen Indikatoren ein, zwei und drei Jahre vor dem Verlust der Gehfähigkeit zu suchen
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ermittler

  • Hauptermittler: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 6906

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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