Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta (BabyDetect)

Joka vuosi tuhansia lapsia ympäri maailmaa syntyy harvinaisilla geneettisillä sairauksilla, jotka johtavat kuolemaan tai elinikäiseen vammaan. Genetiikan ja lääketieteen tekniikan kehityksen myötä näiden harvinaisten sairauksien hoitojen käyttöönotto on kasvanut huomattavasti.

Ajoitus on kuitenkin erittäin tärkeä lääkkeen antamisen kannalta. Pitkään peruuttamattomasta rappeutumissairaudesta jo kärsineellä potilaalla mitattava hyöty on pieni ja joskus se tuskin oikeuttaa hoidon kustannuksia ja taakkaa. Varhainen diagnoosi on siten ensisijaisen tärkeää sekä innovatiivisten lääkkeiden parhaan vaikutuksen saavuttamiseksi että niiden kehityksen nopeuttamiseksi.

Tutkijat ovat edelläkävijöitä harvinaisten sairauksien geneettisen vastasyntyneiden seulonnan (NBS) alalla rahoittamalla, suunnittelemalla ja johtamalla innovatiivista geneettistä NBS-ohjelmaa, joka käynnistettiin maaliskuussa 2018 Etelä-Belgiassa spinaalisen lihasatrofian (SMA) osalta ja joka on tähän mennessä mahdollistanut 11 lasta havaitaan ja hoidetaan ajoissa ja vältetään taudin kauhea kohtalo. Ohjelmaa levitettiin 17 maassa, ja se sisälsi alusta alkaen julkista levitystä ja terveystaloudellista analyysia [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

SMA-seulonnasta saatujen kokemustemme pohjalta tutkijat ovat suunnitelleet projektin, jossa seulotaan jopa 40 000 vastasyntynyttä/vuosi asteittain 3 vuoden aikana käytännöllisesti katsoen kaikkien harvinaisten sairauksien varalta, jotka voivat hyötyä hoidosta tai oireista edeltävästä kliinisestä tutkimuksesta.

Baby Detectin metodologiaan kuuluu kohdegeenien sekvensointi NBS-korteista kerätyistä kuivuneista veripisteistä oikea-aikaisesti ja kustannustehokkaasti, ja sen korkea dynaamisuus mahdollistaa sen, että kaikki uudet hoidettavissa olevat harvinaiset sairaudet voidaan sisällyttää sen järjestelmään enintään 6 kuukaudet.

Baby Detect, monitieteinen vastasyntyneiden seulontaohjelma, sisältää asiantuntemusta genetiikasta ja lääketieteestä laboratoriotutkimuksiin, tietojenkäsittelytieteeseen, tietosuojaan, etiikkaan ja terveystalouteen. Se muodostaa konseptitodistuksen, jota tarvitaan ennen siirtymistä koko alueen laajuiseen väestöön.