Études sur la télangiectasie hémorragique héréditaire
Études de la télangiectasie hémorragique héréditaire : méthodes de dépistage des malformations artério-veineuses pulmonaires ; Prévalence des malformations artério-veineuses pulmonaires et cérébrales ; Prévalence des anomalies valvulaires cardiaques ; et identification des gènes modificateurs
OBJECTIFS : I. Examiner les modalités de dépistage des malformations artérioveineuses vasculaires pulmonaires (PAVM) chez les personnes présentant des mutations de l'endogline.
II. Examiner la prévalence des malformations artério-veineuses cérébrales (MAVC) chez les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH).
III. Rechercher s'il existe des gènes modificateurs qui déterminent quels individus atteints de HHT en raison d'une mutation d'endogline développent des PAVM et lesquels développent des CAVM.
IV. Étudier la fréquence des anomalies des valves cardiaques chez les personnes atteintes de THH en raison d'une mutation de l'endogline.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) subissent 5 méthodes de dépistage différentes afin de déterminer la méthode la plus efficace pour détecter les malformations artério-veineuses (MAV). Les patients peuvent participer à plus d'une méthode de dépistage.
Dans la partie 1, les patients subissent 3 techniques de dépistage différentes (par exemple, l'oxymétrie de pouls, la tomodensitométrie en spirale (CT) et l'échocardiographie de contraste) pour détecter les malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP).
Les patients de la partie 2 subissent une imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisant du gadolinium comme agent de contraste pour les MAV dans le cerveau, connues sous le nom de malformations artério-veineuses cérébrales (MAVC). Pour les femmes enceintes, cette procédure ne peut avoir lieu que s'il existe des preuves cliniques suggérant CAVM.
Dans la partie 3, l'échographie Doppler est utilisée pour dépister les malformations artério-veineuses hépatiques (MAHV). L'abdomen de chaque patient est visualisé pour détecter la MAV dans le foie.
Les patients de la partie 4 subissent des échocardiogrammes comme méthode de dépistage utilisée pour déterminer les anomalies courantes des valves cardiaques.
Dans la partie 5, des échantillons de sang sont prélevés sur des patients et analysés pour localiser les gènes modificateurs comme possibilité de déterminer la gravité du THH.
Type d'étude
Inscription
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- Maladie d'Osler-Rendu-Weber (ou télangiectasie hémorragique héréditaire)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Alan Guttmacher, University of Vermont
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 199/11711
- UVT-651
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