Estudos de telangiectasia hemorrágica hereditária
Estudos de telangiectasia hemorrágica hereditária: métodos de triagem para malformações arteriovenosas pulmonares; Prevalência de Malformações Arteriovenosas Pulmonares e Cerebrais; Prevalência de Anormalidades das Válvulas Cardíacas; e Identificação de Genes Modificadores
OBJETIVOS: I. Examinar as modalidades de triagem para malformação arteriovenosa vascular pulmonar (PAVM) em indivíduos com mutações na endoglina.
II. Examinar a prevalência de malformações arteriovenosas cerebrais (CAVM) em indivíduos com telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT).
III. Investigue se existem genes modificadores que determinam quais indivíduos com HHT devido a uma mutação de endoglina desenvolvem PAVMs e quais desenvolvem CAVMs.
4. Investigar a frequência de anormalidades valvulares cardíacas em indivíduos afetados com HHT devido a mutações na endoglina.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Pacientes com telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) passam por 5 métodos de triagem diferentes para determinar qual método é mais eficaz na detecção de malformações arteriovenosas (MAV). Os pacientes podem participar de mais de um método de triagem.
Na parte 1, os pacientes passam por 3 técnicas de triagem diferentes (por exemplo, oximetria de pulso, tomografia computadorizada espiral (TC) e ecocardiografia com contraste) para detectar malformações arteriovenosas pulmonares (PAVM).
Os pacientes da parte 2 passam por ressonância magnética (MRI) usando gadolínio como agente de contraste para MAV no cérebro, conhecidas como malformações arteriovenosas cerebrais (CAVM). Para gestantes, esse procedimento só pode ser realizado se houver evidência clínica que sugira CAVM.
Na parte 3, a ultrassonografia Doppler é usada para triagem de malformações arteriovenosas hepáticas (HAVM). O abdome de cada paciente é visualizado para detectar AVM no fígado.
Os pacientes da parte 4 são submetidos a ecocardiogramas como método de triagem usado para determinar anormalidades comuns nas válvulas cardíacas.
Na parte 5, amostras de sangue são coletadas de pacientes e analisadas para localizar genes modificadores como uma possibilidade de determinar a gravidade do HHT.
Tipo de estudo
Inscrição
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Doença de Osler-Rendu-Weber (ou telangiectasia hemorrágica hereditária)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Alan Guttmacher, University of Vermont
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 199/11711
- UVT-651
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