Perinnöllisen hemorragisen telangiektasian tutkimukset
Perinnöllisen hemorragisen telangiektasian tutkimukset: seulontamenetelmät keuhkojen valtimolaskimon epämuodostumille; Keuhkojen ja aivojen valtimolaskimon epämuodostumien esiintyvyys; Sydänläppäpoikkeavuuksien esiintyvyys; ja modifioijageenien tunnistaminen
TAVOITTEET: I. Tutkia seulontamenetelmiä keuhkojen verisuonten arteriovenoosin epämuodostuman (PAVM) varalta yksilöillä, joilla on endogliinimutaatioita.
II. Tutki aivojen arteriovenoosisten epämuodostumien (CAVM) esiintyvyyttä henkilöillä, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT).
III. Tutki, onko olemassa modifioijageenejä, jotka määrittävät, mitkä yksilöt, joilla on endogliinimutaatiosta johtuva HHT, kehittävät PAVM:itä ja mitkä CAVM:itä.
IV. Tutki sydänläppäpoikkeavuuksien esiintymistiheyttä henkilöillä, joilla on endogliinimutaatioiden aiheuttama HHT.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
PROTOKOLLIN YHTEENVETO: Potilaille, joilla on perinnöllinen verenvuoto telangiektasia (HHT), tehdään 5 eri seulontamenetelmää sen määrittämiseksi, mikä menetelmä on tehokkain arteriovenoosisten epämuodostumien (AVM) havaitsemisessa. Potilaat voivat osallistua useampaan kuin yhteen seulontamenetelmään.
Osassa 1 potilaille tehdään 3 erilaista seulontatekniikkaa (esim. pulssioksimetria, spiraalitietokonetomografia (CT) ja kontrastikukukardiografia) keuhkojen arteriovenoosien epämuodostumien (PAVM) havaitsemiseksi.
Osassa 2 oleville potilaille tehdään magneettikuvaus (MRI), jossa käytetään gadoliinia varjoaineena aivojen AVM:lle, joka tunnetaan nimellä aivojen arteriovenoosiset epämuodostumat (CAVM). Raskaana oleville naisille tämä toimenpide voidaan suorittaa vain, jos on kliinistä näyttöä, joka viittaa CAVM: ään.
Osassa 3 Doppler-ultraääntä käytetään maksan arteriovenoosisten epämuodostumien (HAVM) seulomiseen. Kunkin potilaan vatsaa tarkastellaan AVM:n havaitsemiseksi maksassa.
Osassa 4 oleville potilaille tehdään kaikukardiogrammi seulontamenetelmänä, jota käytetään yleisten sydänläppäpoikkeavuuksien määrittämiseen.
Osassa 5 potilailta otetaan verinäytteitä ja analysoidaan muuntajageenien löytämiseksi mahdollisuutena HHT:n vakavuuden määrittämisessä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- Osler-Rendu-Weberin tauti (tai perinnöllinen hemorraginen telangiektasia)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Alan Guttmacher, University of Vermont
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 199/11711
- UVT-651
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .