Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia tanulmányozása
Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia tanulmányai: Pulmonalis Arteriovenosus malformációk szűrési módszerei; Pulmonalis és agyi arteriovenosus malformációk prevalenciája; A szívbillentyű-rendellenességek előfordulása; és a módosító gének azonosítása
CÉLKITŰZÉSEK: I. Vizsgálja meg a pulmonalis vascularis arteriovenosus malformatió (PAVM) szűrési módozatait endoglinmutációval rendelkező egyénekben.
II. Vizsgálja meg az agyi arteriovenosus malformációk (CAVM) előfordulását örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) egyénekben.
III. Vizsgálja meg, hogy léteznek-e olyan módosító gének, amelyek meghatározzák, hogy az endoglin mutáció miatt HHT-ban szenvedő egyénekben alakul ki PAVM és melyik CAVM.
IV. Vizsgálja meg a szívbillentyű-rendellenességek gyakoriságát az endoglin mutációk miatt HHT-ban szenvedő egyéneknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A PROTOKOLL VÁZLATA: Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) betegek 5 különböző szűrési módszeren esnek át annak megállapítására, hogy melyik módszer a leghatékonyabb az arteriovenosus malformációk (AVM) kimutatásában. A betegek egynél több szűrési módszerben is részt vehetnek.
Az 1. részben a betegek 3 különböző szűrési technikán mennek keresztül (pl. pulzoximetria, spirális komputertomográfia (CT) és kontrasztos echokardiográfia) a pulmonalis arteriovenosus malformációk (PAVM) kimutatására.
A 2. részben szereplő betegek mágneses rezonancia képalkotáson (MRI) esnek át, ahol gadolíniumot használnak kontrasztanyagként az AVM-hez az agyban, amelyet cerebralis arteriovenous malformations (CAVM) néven ismernek. Terhes nők esetében erre az eljárásra csak akkor kerülhet sor, ha klinikai bizonyítékok állnak rendelkezésre CAVM-re.
A 3. részben a Doppler ultrahangot a máj arteriovenosus malformációinak (HAVM) szűrésére használják. Minden egyes beteg hasát megvizsgálják, hogy kimutatják az AVM-et a májban.
A 4. részben szereplő betegek echokardiogramon esnek át, mint a gyakori szívbillentyű-rendellenességek meghatározására használt szűrési módszert.
Az 5. részben vérmintákat vesznek a betegektől, és elemzik, hogy megtalálják a módosító géneket a HHT súlyosságának meghatározásában.
Tanulmány típusa
Beiratkozás
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
- Osler-Rendu-Weber betegség (vagy örökletes vérzéses telangiectasia)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Alan Guttmacher, University of Vermont
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 199/11711
- UVT-651
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .