Estudios de telangiectasia hemorrágica hereditaria
Estudios de telangiectasia hemorrágica hereditaria: métodos de detección de malformaciones arteriovenosas pulmonares; Prevalencia de Malformaciones Arteriovenosas Pulmonares y Cerebrales; prevalencia de anomalías de las válvulas cardíacas; e identificación de genes modificadores
OBJETIVOS: I. Examinar las modalidades de detección de malformación arteriovenosa vascular pulmonar (PAVM) en individuos con mutaciones de endoglina.
II. Examinar la prevalencia de malformaciones arteriovenosas cerebrales (CAVM) en personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
tercero Investigar si existen genes modificadores que determinen qué individuos con HHT debido a una mutación endoglina desarrollan PAVM y cuáles CAVM.
IV. Investigar la frecuencia de anomalías de las válvulas cardíacas en individuos afectados con HHT debido a mutaciones de endoglina.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) se someten a 5 métodos de detección diferentes para determinar qué método es más efectivo para detectar malformaciones arteriovenosas (MAV). Los pacientes pueden participar en más de un método de detección.
En la parte 1, los pacientes se someten a 3 técnicas de detección diferentes (p. ej., oximetría de pulso, tomografía computarizada (TC) espiral y ecocardiografía de contraste) para detectar malformaciones arteriovenosas pulmonares (PAVM).
Los pacientes de la parte 2 se someten a imágenes por resonancia magnética (IRM) utilizando gadolinio como agente de contraste para las MAV en el cerebro, conocidas como malformaciones arteriovenosas cerebrales (CAVM). Para las mujeres embarazadas, este procedimiento solo puede realizarse si hay evidencia clínica que sugiera CAVM.
En la parte 3, se utiliza la ecografía Doppler para detectar malformaciones arteriovenosas hepáticas (HAVM). Se observa el abdomen de cada paciente para detectar AVM en el hígado.
Los pacientes de la parte 4 se someten a ecocardiogramas como método de detección utilizado para determinar anomalías comunes de las válvulas cardíacas.
En la parte 5, se extraen muestras de sangre de los pacientes y se analizan para localizar genes modificadores como una posibilidad para determinar la gravedad de la HHT.
Tipo de estudio
Inscripción
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Enfermedad de Osler-Rendu-Weber (o telangiectasia hemorrágica hereditaria)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Alan Guttmacher, University of Vermont
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 199/11711
- UVT-651
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