Dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2I en Norvège

Intensité de l'écho des muscles

Modification de l'intensité de l'écho à un niveau transversal défini dans les muscles des membres, le muscle droit de l'abdomen et les muscles paraspinaux par rapport au départ à 2 ans. L'intensité de l'écho est mesurée sous forme de pixels en niveaux de gris allant de 0 (noir) à 255 (blanc) par analyse d'histogramme par un logiciel à ultrasons. Il calcule la valeur moyenne à partir du 1/3 superficiel d'une région d'intérêt sélectionnée manuellement dans trois images consécutives du même emplacement. L'augmentation de l'intensité de l'écho indique une augmentation de la pathologie.

Épaisseur musculaire

Utilisation de l'échographie pour mesurer les changements d'épaisseur musculaire à un niveau transversal défini dans les muscles des membres, le muscle droit de l'abdomen et les muscles paraspinaux à partir de la ligne de base à 2 ans.

Âge aux stades importants de la maladie

Documenter la variation de l'âge d'apparition, de l'âge de la perte de la capacité de marcher, de l'âge de l'insuffisance cardiaque établie et de l'âge de l'insuffisance respiratoire établie.

Taux de progression des symptômes

Documenter la variation dans le temps entre l'apparition de la maladie et la perte de la capacité de marcher

Prévalence des cardiomyopathies reconnues

Le pourcentage de femmes et d'hommes atteints de cardiomyopathie reconnue

Prévalence de l'assistance ventilatoire initiée

Le pourcentage de femmes et d'hommes qui ont initié une ventilation assistée.

Performance des tâches motrices

Utilisation de l'instrument de notation standardisé "Mesure de la fonction motrice pour les maladies neuromusculaires" (MFM) pour mesurer la capacité à effectuer 32 tâches motrices différentes. Le score de l'item individuel va de 0 (impossible d'initier la tâche) à 3 (exécute pleinement et normalement). Les items sont répartis en 3 domaines : 1) Station debout et transferts (13 tâches), 2) Fonction motrice axiale et proximale (12 tâches), 3) Fonction motrice distale (7 tâches). Les 3 domaines donnent lieu à 3 sous-scores. Les sous-scores et le score total (0-96 points) seront mesurés. Référence et changements par rapport à la référence à deux ans.

Qualité de vie liée à la santé (QVLS) spécifique à la maladie

Utilisation du questionnaire "Qualité de vie neuromusculaire individualisée" (INQOL) pour mesurer le fardeau de la maladie. Il se compose de 45 articles. Chaque item est noté sur une échelle de Likert en 7 points (0-6/1-7). Les 45 items constituent 3 dimensions/domaines : symptômes musculaires, effets sur les domaines de vie (activités, autonomie, émotions, image corporelle, social). relations) et les effets du traitement. Les 3 domaines sont ensemble subdivisés en 11 sous-dimensions, chacune avec sa propre sous-échelle. De plus, il existe un score QOL qui est un score composite du "domaine de la vie". Les scores vont de 0 à 100 et sont déterminés par les réponses aux items et un algorithme de pondération. Plus les scores sont élevés, plus l'impact négatif est important. Les sous-échelles et le score QOL seront déterminés - au départ et les changements par rapport au départ à 6 mois, 1 an et 2 ans.

Suivi du speckle par échocardiographie

Mesurer la fonction cardiaque au départ et les changements par rapport au départ à 2 ans

Niveau de dioxyde de carbone (CO2) artériel nocturne

Surveiller le CO2 transcutané pendant le sommeil au départ.

IRM

IRM musculaire des membres inférieurs

Test de marche de 6 minutes (6MWT)

Distance de marche en 6 minutes, échelle de Borgs pour la dyspnée et la fatigue avant et après le test, et pour l'effort autodéclaré. Changements par rapport à la ligne de base dans 6MWT à 2 ans

Test de montée d'escalier en 4 étapes

Changements par rapport à la ligne de base dans le temps pour monter et descendre un escalier à 4 marches à deux ans

Niveau d'autonomie motrice : "Vignos Grade"

Utilisation de "Vignos grade" pour marquer le niveau d'indépendance motrice. Le score va de 1 (marcher et grimper sans aide) à 10 (confiné au lit).

Capacité de mouvement des membres supérieurs : « Brooks Grade »

Utiliser "Brooks Grade" pour évaluer la capacité à lever les bras au-dessus de la tête, allant de 1 (normal : abduction complète jusqu'à ce que les mains se touchent au-dessus de la tête) à 6 (ne peut pas lever les mains vers la bouche et n'a aucune fonction utile des mains). Référence et changements par rapport à la référence à deux ans.

Dynamométrie portative

Changements par rapport à la ligne de base de la force musculaire des membres à deux ans

Test musculaire manuel (MMT)

Changements par rapport à la ligne de base de la force musculaire des membres à deux ans

Qualité de vie liée à la santé générale

Utilisation de la traduction norvégienne de l'instrument général HRQOL "Short Form Health Survey" (SF-36). Il s'agit d'un questionnaire de 36 questions (items) explorant 8 domaines/dimensions (fonction physique, limitations des rôles physiques, limitations des rôles émotionnels, fonctionnement social, douleur corporelle, perceptions générales de la santé, vitalité, santé mentale). Les scores des 8 domaines seront déterminés. Les scores vont de 0 à 100 et sont basés sur les réponses aux items et l'algorithme de pondération. Un score élevé signifie une bonne santé. Mesurer au départ et changements par rapport au départ à 6 mois, 1 an et 2 ans.

Pléthysmographie

Volumes pulmonaires au départ et changements par rapport au départ à deux ans.

Pression inspiratoire et expiratoire moyenne (MIP/MEP)

Pressions respiratoires statiques au départ et changements par rapport au départ à deux ans

Capacité Vitale Forcée (CVF)

Spirométrie dynamique en position assise et en décubitus dorsal en position assise normale. Ligne de base et changements par rapport à la ligne de base à 2 ans

Rapport d'épaisseur du diaphragme

Utilisation des ultrasons pour mesurer l'épaisseur du diaphragme à l'inspiration maximale et à la fin de l'expiration. Un rapport < 1,2 indique un mouvement réduit du diaphragme. Les côtés gauche et droit de Bott seront mesurés.

Saturation nocturne en oxygène

Surveiller la saturation transcutanée en oxygène pendant le sommeil.

Débit de pointe contre la toux

Débit de pointe de la toux au départ et changements par rapport au départ à 2 ans

Indice d'apnée-hypopnée

Utilisation de la polysomnographie pour calculer le nombre d'événements d'apnée et d'hypopnée obstructives et non obstructives par heure de sommeil.

Indice de perturbation respiratoire

Utilisation de la polysomnographie pour calculer le nombre d'événements respiratoires en termes d'apnées, d'hypopnées et d'éveils liés à l'effort respiratoire par heure de sommeil.

Respiration thoracoabdominale pendant le sommeil

Utilisation de la polysomnographie pour détecter les mouvements respiratoires paradoxaux pendant le sommeil (abdomen rentrant à l'inspiration en décubitus dorsal).

Échocardiographie - conventionnelle

Mesurer la fonction cardiaque au départ et les changements par rapport au départ à 2 ans

Électrocardiographie (ECG)

Évaluation de l'activité électrique cardiaque au départ et changements par rapport au départ à 2 ans

Douleur (échelle visuelle analogue, EVA)

Douleur rapportée par le patient sur l'EVA au départ et à 2 ans

Fatigue (échelle visuelle analogue, EVA)

Fatigue rapportée par le patient sur l'EVA à l'état initial et à 2 ans

Échelle de gravité de la fatigue (FSS)

Fatigue au départ et à 2 ans

Échelle de somnolence d'Epworth (ESS)

Évaluation de la somnolence diurne au départ

Gaz du sang capillaire

CO2 capillaire au départ et à 2 ans

Sérum Créatine Kinase (s-CK)

s-CK au départ et à 2 ans

Insomnie

Utilisation de l'échelle d'insomnie de Bergen pour mesurer l'insomnie.

Qualité du sommeil

Utilisation de l'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh pour mesurer la qualité du sommeil

Statut cognitif

Évaluation cognitive de Montréal