Hypercholestérolémie familiale chez les patients atteints de syndrome coronarien aigu

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique, définie comme des taux élevés de cholestérol, en particulier des taux très élevés de lipoprotéines de basse densité (LDL), dans le sang, des événements cardiovasculaires précoces et un décès prématuré. L'HF est une maladie autosomique dominante avec une prévalence de 1:500 (une nouvelle étude aux Pays-Bas a démontré 1:244) dans la population plus fréquente que la mucoviscidose, le diabète sucré ou l'hypothyroïdie néonatale. Le registre canadien a démontré que l'HF est plus fréquente chez certaines populations spécifiques telles que les Canadiens français, les Libanais chrétiens et les descendants d'Afrikaner. Les principales causes de FH sont une variante pathogène du gène du récepteur LDL (LDLR) ou du gène Apo lipoprotéine B (APOB). Les signes cliniques de l'HF sont un taux élevé de cholestérol (entre 350 et 550 mg/dL chez les hétérozygotes), des dépôts jaunes de graisse riche en cholestérol à divers endroits du corps, comme autour des paupières (connu sous le nom de xanthélasma palpebrarum), la marge externe de l'iris (connu sous le nom d'arcus senilis cornée), et dans les tendons des mains, des coudes, des genoux et des pieds, en particulier le tendon d'Achille (connu sous le nom de xanthome tendineux). L'HF est un syndrome caché qui entraîne des maladies cardiovasculaires.

Le syndrome coronarien aigu est un terme utilisé pour décrire une gamme de conditions associées à un flux sanguin soudain et réduit vers le cœur.

Une étude en Suisse a montré que 50% des patients atteints d'un SCA prématuré ont une HF. Ainsi, les investigateurs peuvent dépister l'HF avec une forte probabilité chez les patients atteints d'un syndrome coronarien aigu.

Après l'introduction des statines, la mortalité totale a considérablement diminué chez ces patients. Ainsi, le dépistage et l'identification des patients et le traitement avec les thérapies les plus efficaces réduiront le risque de décès prématuré.

De plus, la plupart des patients ont besoin d'un médicament hypolipidémiant approprié. Bien que le problème génétique soit le facteur le plus important pour l'expression de la FH, d'autres facteurs comme le facteur environnemental et métabolique peuvent être efficaces dans les maladies cardiovasculaires et les décès prématurés.

Suite à la notation des patients, un modèle de survie à un an et 30 jours a été créé afin d'évaluer l'effet d'un taux de cholestérol élevé sur la survie.