급성관상동맥증후군 환자의 가족성 고콜레스테롤혈증

가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 높은 콜레스테롤 수치, 특히 매우 높은 수치의 저밀도 지단백질(LDL), 혈액 및 초기 심혈관 사건 및 조기 사망으로 정의되는 유전 질환입니다. FH는 낭포성 섬유증, 진성 당뇨병 또는 신생아 갑상선 기능 저하증보다 더 빈번한 인구에서 1:500(네덜란드의 새로운 연구에서 1:244로 입증됨)의 유병률을 가진 상염색체 우성 질환입니다. 캐나다 등록부는 FH가 프랑스계 캐나다인, 기독교인 레바논인 및 Afrikaner 혈통과 같은 일부 특정 인구 사이에서 더 일반적임을 입증했습니다. FH의 주요 원인은 LDL-수용체(LDLR) 유전자 또는 APOB(Apo lipoprotein B) 유전자의 병원성 변이입니다. FH의 임상 징후는 높은 콜레스테롤 수치(이형 접합체에서 350-550mg/dL 사이), 눈꺼풀 주위(안검 황색종으로 알려짐), 바깥 가장자리와 같은 신체의 다양한 위치에 콜레스테롤이 풍부한 지방의 노란색 침전물입니다. 홍채(노인성 각막으로 알려짐), 손, 팔꿈치, 무릎 및 발의 힘줄, 특히 아킬레스건(힘줄 황색종으로 알려짐)에 발생합니다. FH는 심혈관 질환을 유발하는 숨은 증후군입니다.

급성 관상동맥 증후군은 갑작스럽고 심장으로 가는 혈류 감소와 관련된 다양한 상태를 설명하는 데 사용되는 용어입니다.

스위스의 한 연구에 따르면 조기 ACS 환자의 50%가 FH를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 따라서 조사관은 급성 관상동맥 증후군 환자들 사이에서 높은 확률로 FH를 스크리닝할 수 있습니다.

스타틴을 도입한 후 이들 환자의 총 사망률이 크게 감소했습니다. 따라서 환자를 선별하고 확인하고 가장 효과적인 치료법으로 치료하면 조기 사망 위험을 줄일 수 있습니다.

또한 대부분의 환자들은 적절한 지질강하제를 필요로 한다. 유전적 문제가 FH 발현에 가장 중요한 요인이지만 환경 및 대사 요인과 같은 다른 요인이 CVD 및 조기 사망에 효과적일 수 있습니다.

환자의 점수를 매긴 후, 생존에 대한 상승된 콜레스테롤의 영향을 평가하기 위해 1년 및 30일 생존 모델을 생성했습니다.