Familiær hyperkolesterolemi blant pasienter med akutt koronarsyndrom

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en genetisk lidelse, defineres som høye kolesterolnivåer, spesielt svært høye nivåer av low-density lipoprotein (LDL), i blodet og tidlige kardiovaskulære hendelser og for tidlig død. FH er en autosomal dominant sykdom med en prevalens på 1:500 (ny studie i Nederland viste 1:244) i befolkningen hyppigere enn cystisk fibrose, mellitus diabetes eller neonatal hypotyreose. Kanadisk register viste at FH er mer vanlig blant noen spesifikke populasjoner som fransk-kanadisk, kristen libanesisk og afrikaner-avstamning. Hovedårsakene til FH er patogene varianter i LDL-reseptor (LDLR) genet eller Apo lipoprotein B (APOB) genet. De kliniske tegnene på FH er høyt nivå av kolesterol (mellom 350-550 mg/dL hos heterozygot), gule avleiringer av kolesterolrikt fett på forskjellige steder på kroppen, for eksempel rundt øyelokkene (kjent som xanthelasma palpebrarum), den ytre kanten av iris (kjent som arcus senilis corneae), og i sener i hender, albuer, knær og føtter, spesielt akillessenen (kjent som en sene xanthoma). FH er et skjult syndrom som fører til hjerte- og karsykdommer.

Akutt koronarsyndrom er et begrep som brukes for å beskrive en rekke tilstander forbundet med plutselig, redusert blodstrøm til hjertet.

En studie i Sveits har vist at 50 % av pasientene med prematur ACS har FH. Dermed kan etterforskere screene FH med høy sannsynlighet blant pasienter med akutt koronarsyndrom.

Etter introduksjon av statinene har total dødelighet redusert betydelig hos disse pasientene. Dermed vil screening og identifisering av pasienter og behandling med de mest effektive terapiene redusere risikoen for tidlig død.

Dessuten trenger de fleste pasienter en passende lipidsenkende medisin. Selv om det genetiske problemet er den viktigste faktoren for uttrykk av FH, kan andre faktorer som miljømessige og metabolske faktorer være effektive i CVD og for tidlig død.

Etter scoring av pasienter ble det laget en ettårs- og 30-dagers overlevelsesmodell for å vurdere effekten av forhøyet kolesterol på overlevelse.