Pompe-kór kimutatása bizonytalan eredetű myopathiában vagy tünetmentes hiper-CK-émiában szenvedő felnőtt betegeknél

A lizoszómális raktározási rendellenességek veleszületett anyagcsere-hibák, amelyeket a lizoszómafunkció hibái jellemeznek. A lizoszómák savas hidrolázokat tartalmaznak, amelyek feladata a sejtben lévő összetett molekulák egyszerűbbre bontása. Ezen enzimek aktivitásának hiánya a raktározási betegséget okozó anyagok fokozatos felhalmozódását eredményezi.

A Pompe-kór egy progresszív izombetegség, amely gyakran halálos kimenetelű, és a lizoszómális alfa-glükozidáz (más néven savas maltáz) aktivitásának hiánya okozza. Ez a glikogén felhalmozódásához vezet számos szövetben, leginkább a váz- és szívszövetekben, valamint az izomszövetekben. Ezért egyben glikogénraktározási betegség is (II. típusú).

Autoszomális recesszív módon öröklődik, és ez volt az első azonosított lizoszómális raktározási betegség. Az előfordulási arány földrajzi területenként és etnikai csoportonként változik, és a becslések szerint 1/300 000 és 1:40 000 között van.

Széles klinikai spektrummal rendelkezik, amely a kezdeti kor, a progresszió sebessége és a szervi érintettség mértéke szerint változik.

A felnőttkori megjelenési forma az élet második és hatodik évtizede között jelentkezhet a proximális myopathia egyik formájaként, túlnyomórészt a medenceöv területén. Néha az első tünetek a légszomj és a rekeszizom gyengesége, amelyek progresszív proximális izomgyengeséget jeleznek. A szív és a máj nem érintett.

A szérum CK (kreatin-kináz) aktivitása 2-10-szer magasabb a normálisnál. Az EMG (elektromiogram) vizsgálat általában myopathiás mintát tár fel, és az izombiopszia olyan vakuolákat mutathat, amelyek glikogén felhalmozódását tartalmazzák, amely nem bomlik le.

Egészen a közelmúltig a bőr- vagy izomszövet biopsziája után tenyésztett fibroblasztokkal végzett savas maltáz aktivitás vizsgálatára volt szükség a diagnózishoz, mivel a leukociták olyan vese izoenzimet tartalmaznak, amely ezeknél a betegeknél nem hiányzik, és amely elfedheti a hiányt és hamis negatív eredményeket eredményezhet. Az elmúlt években ezt a problémát az akarbóz, a vese α-glükozidáz inhibitora bevezetésével oldották meg; A szárított vérfoltos módszerben is alkalmazzák, amely a savas maltáz aktivitást méri maltóz és akarbóz inhibitorként, valamint 4-metilumbelliferil-D-glükopiranozid szubsztrátként.

A diagnózis a klinikai gyanún, a lizoszómális sav alfa-glükozidáz aktivitásának meghatározásán és a 17-es kromoszómán található enzim génjének mutációjának megerősítésén alapul.

A II-es típusú glikogenózis egy multiszisztémás rendellenesség, ezért kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel. A gasztrointesztinális érintettségben szenvedő betegek motoros helyreállítása, lélegeztetési támogatása és táplálékkezelése alapvető fontosságú a kezelés szempontjából. 2000 óta alkalmazzák az alfa-alglükozidáz enzimpótló terápiát, amelynek biztonságosságát és hatékonyságát, különösen gyermekkorban, számos közleményben publikálták.