A veleszületett szívbetegség genetikai alapja Afrikában
2024. április 24. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
A veleszületett szívbetegség nemzetközi genetikai alapjai
A genomikai technikák legújabb fejlesztései lehetővé teszik a veleszületett szívbetegség (CHD) genetikai felfedezésének új hullámát.
A meglévő adatok arra utalnak, hogy a CHD a szubszaharai Afrikában hasonló gyakorisággal fordul elő, mint a világ többi részén.
Ebben az alkalmazásban javasoljuk a szubszaharai Afrika egyedülálló előnyeinek kihasználását - a világ genetikailag legváltozatosabb populációinak és a környezeti háttérhatások (pl.
a dohányzás, az alkoholizmus és az elhízás alacsony gyakorisága a nyugati országokhoz képest) – a veleszületett szívbetegség genetikai alapjainak jobb megértése érdekében.
A következő generációs genomikai technikákat hagyományosabb génfelfedezési módszerekkel párosítjuk, hogy megvizsgáljuk a CHD-t két afrikai országban: Ugandában és Nigériában.
Az ezekben a populációkban megfigyelt szindrómás és nem szindrómás CHD felvétele, valamint a gondos fenotipizálás (beleértve az echokardiográfiát is) nagymértékben növeli a lehetőségünket, hogy betekintést nyújtsunk a CHD genetikai felépítésébe afrikai populációkban.
Ennek megvalósítása érdekében kutatási protokollunkba olyan családok felvételét tervezzük, amelyekben a tagok veleszületett szívfejlődési rendellenességekkel rendelkeznek, amelyek összhangban állnak a korai emberi fejlődés hibájával.
A betegeket az ugandai Kampalában található Uganda Heart Institute-ba, valamint a nigériai Lagosi Egyetem Orvostudományi Főiskolájának Gyermekgyógyászati Tanszékére íratják be, és lehetőség nyílik más afrikai helyszínek bevonására is.
Nagy áteresztőképességű genomikai vizsgálatokat végeznek majd az NIH-ban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A genomikai technikák legújabb fejlesztései lehetővé teszik a veleszületett szívbetegség (CHD) genetikai felfedezésének új hullámát.
A meglévő adatok arra utalnak, hogy a CHD a szubszaharai Afrikában hasonló gyakorisággal fordul elő, mint a világ többi részén.
Ebben az alkalmazásban javasoljuk a szubszaharai Afrika egyedülálló előnyeinek kihasználását - a világ genetikailag legváltozatosabb populációinak és a környezeti háttérhatások (pl.
a dohányzás, az alkoholizmus és az elhízás alacsony gyakorisága a nyugati országokhoz képest) – a veleszületett szívbetegség genetikai alapjainak jobb megértése érdekében.
A következő generációs genomikai technikákat hagyományosabb génfelfedezési módszerekkel párosítjuk, hogy megvizsgáljuk a CHD-t két afrikai országban: Ugandában és Nigériában.
Az ezekben a populációkban megfigyelt szindrómás és nem szindrómás CHD felvétele, valamint a gondos fenotipizálás (beleértve az echokardiográfiát is) nagymértékben növeli a lehetőségünket, hogy betekintést nyújtsunk a CHD genetikai felépítésébe afrikai populációkban.
Ennek megvalósítása érdekében kutatási protokollunkba olyan családok felvételét tervezzük, amelyekben a tagok veleszületett szívfejlődési rendellenességekkel rendelkeznek, amelyek összhangban állnak a korai emberi fejlődés hibájával.
A betegeket az ugandai Kampalában található Uganda Heart Institute-ba, valamint a nigériai Lagosi Egyetem Orvostudományi Főiskolájának Gyermekgyógyászati Tanszékére íratják be, és lehetőség nyílik más afrikai helyszínek bevonására is.
Nagy áteresztőképességű genomikai vizsgálatokat végeznek majd az NIH-ban.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
1231
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Childrens National Medical Center
-
-
-
-
-
Lagos, Nigéria
- College of Medicine, University of Lagos
-
-
-
-
-
Chiangmai, Thaiföld
- Chiang Mai University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatban érintett személyek és érintett/vagy nem érintett családtagjaik is részt vesznek.
A családtagok között lesznek a szülők és a testvérek.
A cél egy minimális trió (érintett és mindkét szülő) megszerzése lesz, hogy növeljük a génmutációk megtalálásának valószínűségét.
A felvétel klinikai kritériuma a veleszületett szívfejlődési rendellenesség jelenléte, amely a korai emberi fejlődés hibáihoz kapcsolódik.
A veleszületett szívbetegség (veleszületett szívfejlődési rendellenesség jelenléte, amely a korai emberi fejlődés hibáival van összefüggésben) diagnózisát csapatunk kardiológusa fogja felállítani echokardiogram, fizikális vizsgálat, anamnézis és a kórlap áttekintése alapján.
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
A vizsgálatban érintett személyek és érintett/vagy nem érintett családtagjaik is részt vesznek. A családtagok között lesznek a szülők és a testvérek. A cél egy minimális trió (érintett és mindkét szülő) megszerzése lesz, hogy növeljük a génmutációk megtalálásának valószínűségét. A felvétel klinikai kritériuma a veleszületett szívfejlődési rendellenesség jelenléte, amely a korai emberi fejlődés hibáihoz kapcsolódik. A veleszületett szívbetegség (a korai emberi fejlődés hibáival összefüggő veleszületett szívfejlődési rendellenesség jelenléte) diagnózisát csapatunk kardiológusa állítja fel echokardiogram (C.S., A.B. vagy E.E.), fizikális vizsgálat, orvosi vizsgálat alapján. az anamnézis és a kórlap áttekintése.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Bárki, aki nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni (magának felnőttként, vagy gyermeke nevében kiskorúként) vagy hozzájárulását.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Veleszületett szívbetegség
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai diagnosztika
Időkeret: Csak egy beteg látogatása
|
Az elsődleges eredmény a veleszületett szívbetegség genetikai diagnózisa.
Nincsenek kezelések.
|
Csak egy beteg látogatása
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Adebowale A Adeyemo, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2013. szeptember 17.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. június 22.
A tanulmány befejezése
2021. június 22.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. szeptember 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. szeptember 24.
Első közzététel (Becsült)
2013. szeptember 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 24.
Utolsó ellenőrzés
2024. január 9.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 999913207
- 13-HG-N207
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .