La base genética de las cardiopatías congénitas en África

Los avances recientes en las técnicas genómicas están haciendo posible una nueva ola de descubrimientos genéticos en las cardiopatías congénitas (CHD). Los datos existentes sugieren que la cardiopatía coronaria ocurre en el África subsahariana con frecuencias similares a las del resto del mundo. En esta solicitud, proponemos utilizar las ventajas únicas del África subsahariana: una combinación de las poblaciones genéticamente más diversas del mundo y efectos de fondo ambientales reducidos (es decir, baja prevalencia de tabaquismo, abuso de alcohol, obesidad en comparación con los países occidentales) - para comprender mejor la base genética de la cardiopatía congénita. Combinaremos técnicas genómicas de próxima generación con métodos de descubrimiento de genes más tradicionales para investigar la CHD en dos países africanos: Uganda y Nigeria. La inclusión de la cardiopatía coronaria sindrómica y no sindrómica observada en estas poblaciones, así como el fenotipado cuidadoso (incluida la ecocardiografía), mejorará en gran medida nuestro potencial para proporcionar información sobre la arquitectura genética de la cardiopatía coronaria en las poblaciones africanas. Para lograr esto, planeamos inscribir familias cuyos miembros tengan malformaciones cardíacas congénitas consistentes con un error del desarrollo humano temprano en nuestro protocolo de investigación. Los pacientes se inscribirán en el Uganda Heart Institute en Kampala, Uganda, y en el Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Lagos, Nigeria, con la posibilidad de incluir otros sitios africanos. Los estudios genómicos de alto rendimiento se realizarán en los NIH.