Alfa-talaszémia szűrése egészséges önkénteseknél
Alfaglobin deléciók szűrése
Háttér:
Az alfa-talaszémia vérbetegség. Genetikai deléciók okozzák. A DNS egy része hiányzik az alfa-globin nevű géncsoportból. Az alfa-talaszémiák a leggyakoribb genetikai deléciók közé tartoznak. Teszteljük az alfa-talaszémia tulajdonságot. Alfa-talaszémiás tulajdonságról akkor beszélünk, ha valaki a normál négy alfa-globin génből csak kettővel rendelkezik. Néhány embernél nem okoznak tüneteket. Másoknál olyan változások lépnek fel, amelyek betegséghez vezetnek, beleértve az enyhe vérszegénységet is. A kutatók többet szeretnének megtudni az alfa-talaszémiáról és az erekről. Ez lehetővé teheti számukra, hogy új kezeléseket fejlesszenek ki a vérbetegségek, például a sarlósejtes betegség kezelésére.
Célkitűzés:
Hogy jobban megértsük, hogyan befolyásolják az egészséges emberek alfa-globin-deléciói az ereket.
Jogosultság:
Egészséges, 18-39 éves önkéntesek, akik saját maguk számolnak be afrikai felmenőiről.
Tervezés:
A résztvevők egyszeri nyálmintát biztosítanak. Ez történhet levélben, személyesen egy tanulmányi eseményen vagy az NIH-nál.
A résztvevők egy kis készletet kapnak a nyálminta gyűjtéséhez. A készlet egyszerű utasításokat tartalmaz. A mintát nem kell hűtőszekrénybe tenni.
A résztvevők kis mennyiségű nyálat (kevesebb, mint fél teáskanálnyit) kiköpnek egy gyűjtőcsőbe.
A résztvevők szorosan zárják le a tölcsér fedelét, majd csavarják le a tölcsér fedelét a csőről. Ezután szorosan lezárják a csövet a mellékelt kis kupakkal, és 5 másodpercig rázzanak.
A résztvevők a csövet a mellékelt borítékba helyezik, és elküldik az NIH-nak. A mintát a laboratóriumban tárolják és dolgozzák fel.
A résztvevőket felkérhetik további kutatási vizsgálatokban való részvételre, függetlenül attól, hogy a kutatók úgy találják-e, hogy alfa-talaszémiás tulajdonsággal rendelkeznek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A sarlósejtes betegség számos szövődménye, mint például a stroke, a vesekárosodás, a bőrfekély, a pulmonalis hipertónia és a szívhipertrófia megelőzhető, késleltetett vagy csökkenthető az alfa-globin gén egy vagy több deléciójának öröklésével. Hosszú távú kutatási célunk annak megértése, hogy az alfa-globin deléciói hogyan védenek a sarlósejtes betegség érrendszeri szövődményei ellen.
Az alfa-globin deléciói gyakoriak, és a világ népességének körülbelül 5%-ánál találhatók meg. Különösen gyakoriak az afrikaiak és az afrikai származásúak körében, valamint Indiában, Kínában és a csendes-óceáni szigeteken, ahol a prevalencia 5-től 80%. Egyetlen deléció kevés hatással van a vörösvértestekre, de két deléció alfa-talaszémiát, enyhe mikrocitás anémiát okozhat. A két alfa-globin-delécióval rendelkező sarlósejtes analízisben szenvedő betegeknél általában magasabb a hemoglobinszint, kisebb a vörösvértestek száma, és kevesebb a keringő retikulociták aránya – ez összhangban van a hemolízis és a vörösvértestek forgalmának csökkenésével. Kisebb számú sűrű vagy visszafordíthatatlanul sarlós sejtjük is van. Ezek a változások magyarázatot adhatnak arra, hogy az alfa-globin-deléciók miért csökkentik a sarlósejtes betegség súlyosságát.
A közelmúltban azonban az alfa-globinnak az endoteliális nitrogén-monoxid (NO) szabályozójaként új funkcióját azonosították, amely új kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy az alfa-globin-deléciók hogyan védenek a sarlósejtes betegséggel szemben. Feltételezzük, hogy a két alfa-globin delécióval rendelkező egyének génexpressziója és az alfa-globin fehérjeszintje csökkent a vaszkuláris endotéliumban, ami lehetővé teszi, hogy több NO diffundáljon a myoendoteliális csomóponton keresztül, összehasonlítva azokkal az egyedekkel, akiknél mind a négy alfa-globin gén érintetlen. Ebben a protokollban egészséges önkénteseket szűrünk, hogy azonosítsuk azokat, akiknek két alfa-globin-deléciójuk van; ezeket az egyéneket, valamint a megfelelő kontrollokat egy külön protokollhoz kell utalni az ér endoteliális funkciójának vizsgálatára.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Tárgyjelentés a következőkről:
- 18-39 éves korig
- Önbeszámoló az afrikai származásról
- Hajlandóság és jogi képesség a tájékozott tanulmányi hozzájárulás megadására és aláírására
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Ehhez a szűrési protokollhoz nincsenek kizárási kritériumok
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
1
Legfeljebb 2000 afrikai származású egyed genetikai szűrését tervezzük, amely egy olyan etnikai csoport, ahol magas az alfa-talaszémia előfordulása.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozza meg a kettős alfaglobin-deléciók jelenlétét egészséges önkénteseknél.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Mivel ez nem kezelési protokoll, nincs elsődleges végpont.
Az elsődleges cél a kettős alfa-globin deléciók jelenlétének azonosítása egészséges önkéntesekben.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Amy P Ruhl, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Embury SH, Dozy AM, Miller J, Davis JR Jr, Kleman KM, Preisler H, Vichinsky E, Lande WN, Lubin BH, Kan YW, Mentzer WC. Concurrent sickle-cell anemia and alpha-thalassemia: effect on severity of anemia. N Engl J Med. 1982 Feb 4;306(5):270-4. doi: 10.1056/NEJM198202043060504.
- Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014 Nov 13;371(20):1908-16. doi: 10.1056/NEJMra1404415.
- Straub AC, Lohman AW, Billaud M, Johnstone SR, Dwyer ST, Lee MY, Bortz PS, Best AK, Columbus L, Gaston B, Isakson BE. Endothelial cell expression of haemoglobin alpha regulates nitric oxide signalling. Nature. 2012 Nov 15;491(7424):473-7. doi: 10.1038/nature11626. Epub 2012 Oct 31.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 160065
- 16-I-0065
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .