Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Screening op alfa-thalassemie bij gezonde vrijwilligers

1 maart 2024 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Screening op Alpha Globin Deleties

Achtergrond:

Alfa-thalassemie is een bloedziekte. Het wordt veroorzaakt door genetische deleties. Er ontbreekt een deel van het DNA van een groep genen die alfaglobine wordt genoemd. Alfa-thalassemieën zijn enkele van de meest voorkomende genetische deleties. We testen op alfa-thalassemie-eigenschap. Alfa-thalassemie-eigenschap is wanneer iemand slechts twee van de normale vier alfaglobine-genen heeft. Bij sommige mensen leiden ze tot geen symptomen. Anderen hebben veranderingen die tot ziekte leiden, waaronder milde bloedarmoede. Onderzoekers willen meer leren over alfa-thalassemie en bloedvaten. Hierdoor kunnen ze mogelijk nieuwe behandelingen voor bloedziekten zoals sikkelcelziekte ontwikkelen.

Objectief:

Om beter te begrijpen hoe alfaglobine-deleties bij gezonde mensen de bloedvaten beïnvloeden.

Geschiktheid:

Gezonde vrijwilligers van 18-39 jaar die zelf Afrikaanse afkomst aangeven.

Ontwerp:

Deelnemers leveren eenmalig een speekselmonster af. Dit kan per post zijn, persoonlijk op een studie-evenement of bij NIH.

Deelnemers krijgen een kleine kit om hun speekselmonster te verzamelen. De kit heeft eenvoudige instructies. Het monster hoeft niet in de koelkast te worden bewaard.

Deelnemers spugen een kleine hoeveelheid speeksel (minder dan een halve theelepel) in een verzamelbuisje.

De deelnemers sluiten het deksel van de trechter stevig en schroeven vervolgens het deksel van de trechter los van de tube. Vervolgens sluiten ze de tube goed af met het meegeleverde dopje en schudden ze de tube gedurende 5 seconden.

Deelnemers plaatsen de tube in de meegeleverde envelop en sturen deze naar NIH. Het monster wordt in het laboratorium bewaard en verwerkt.

Deelnemers kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan meer onderzoeken, ongeacht of onderzoekers vinden dat ze alfa-thalassemie hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Veel van de complicaties van sikkelcelziekte, zoals beroerte, nierbeschadiging, huidzweren, pulmonale hypertensie en cardiale hypertrofie worden voorkomen, vertraagd of verminderd door overerving van een of meer deleties van de alfaglobine-genen. Ons langetermijnonderzoeksdoel is om te begrijpen hoe deleties van alfaglobine beschermen tegen de vasculaire complicaties van sikkelcelziekte.

Deleties van alfaglobine komen vaak voor en worden aangetroffen bij ongeveer 5% van de wereldbevolking. Ze komen vooral veel voor bij Afrikanen en mensen van Afrikaanse afkomst, evenals in India, China en de eilanden in de Stille Oceaan, waar de prevalentie kan variëren van 5 - 80%. Een enkele deletie heeft weinig effect op de rode bloedcel, maar twee deleties kunnen aanleiding geven tot alfa-thalassemie, een milde microcytaire anemie. Patiënten met sikkelcelanemie die twee alfaglobine-deleties hebben, hebben meestal een hoger hemoglobinegehalte, kleinere rode bloedcellen en een lagere fractie circulerende reticulocyten - consistent met verminderde hemolyse en rode celvernieuwing. Ze hebben ook een lager aantal dichte of onomkeerbaar sikkelcellen. Deze veranderingen zouden kunnen verklaren waarom deleties van alfaglobine de ernst van sikkelcelanemie verminderen.

Er is echter onlangs een nieuwe functie voor alfaglobine als regulator van endotheliaal stikstofmonoxide (NO) geïdentificeerd die nieuwe vragen oproept over hoe alfaglobine-deleties beschermen tegen sikkelcelziekte. We veronderstellen dat personen met twee alfaglobine-deleties een verminderde genexpressie en eiwitniveaus van alfaglobine in vasculair endotheel zullen hebben, waardoor meer NO kan diffunderen over de myo-endotheliale overgang, in vergelijking met personen bij wie alle vier de alfaglobine-genen intact zijn. In dit protocol zullen we gezonde vrijwilligers screenen om degenen met twee alfaglobine-deleties te identificeren; deze personen en gematchte controles zullen worden doorverwezen naar een afzonderlijk protocol om onderzoeken naar de vasculaire endotheliale functie te ondergaan.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 39 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle proefpersonen van 18 tot en met 39 jaar komen in aanmerking voor het protocol. We hebben iedereen van 40 jaar en ouder uitgesloten om confounders van hogere leeftijd en hart- en vaatziekten bij asymptomatische proefpersonen te voorkomen. Geen enkel onderwerp wordt uitgesloten van deelname op basis van geslacht. Proefpersonen zullen worden ingeschreven op basis van zelfrapportage van Afrikaanse afkomst, gezien de hogere prevalentie van de genetische mutatie in deze populaties.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerp verslag van het volgende:

  1. Leeftijd 18 - 39
  2. Zelfrapportage van Afrikaanse afkomst
  3. Bereidheid en wettelijk vermogen om geïnformeerde studietoestemming te geven en te ondertekenen

UITSLUITINGSCRITERIA:

Er zijn geen uitsluitingscriteria voor dit screeningsprotocol

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
We zijn van plan om genetische screening uit te voeren op maximaal 2.000 personen van Afrikaanse afkomst, een etnische groep met een hoge prevalentie van alfa-thalassemie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer de aanwezigheid van dubbele alfaglobine-deleties bij gezonde vrijwilligers.
Tijdsspanne: Voortdurende
Aangezien dit geen behandelprotocol is, is er geen primair eindpunt. Het primaire doel is de aanwezigheid van dubbele alfaglobine-deleties bij gezonde vrijwilligers te identificeren.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Amy P Ruhl, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 april 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 februari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 februari 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

26 februari 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

4 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 maart 2024

Laatst geverifieerd

29 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160065
  • 16-I-0065

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

De IPD is niet vereist voor niet-interventionele, niet-klinische onderzoeken.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Alfa-thalassemie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tunisia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren