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Studio di Ricerca per il Trattamento Monopaziente della Leucoencefalopatia di Cree/Malattia della Sostanza Bianca Evanescente

22 dicembre 2025 aggiornato da: Genevieve Bernard, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Studio di Ricerca per il Trattamento di Singolo Paziente della Leucoencefalopatia di Cree/Malattia della Sostanza Bianca Evanescente

La Leucoencefalopatia di Cree (CLE) è un raro e fatale disturbo neurodegenerativo che colpisce prevalentemente la popolazione Cree nel Quebec settentrionale. Caratterizzata da una progressiva degenerazione della materia bianca, questa condizione porta a grave compromissione neurologica e declino, conducendo a morte prematura. Nonostante il suo impatto significativo sulla popolazione colpita, attualmente non esistono trattamenti efficaci per la CLE. La CLE è causata da una singola variante patogenica fondatrice nel gene EIF2B5 ed è quindi allelica alla VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) è stato sviluppato e la sua sicurezza ed efficacia sono attualmente oggetto di studio in una sperimentazione clinica multicentrica di Fase 1b/2 per la Vanishing White Matter (VWM) da Calico in collaborazione con AbbVie.

Questo studio mira a fornire, attraverso un programma di uso compassionevole, l'accesso a un farmaco sperimentale (FGT) per un paziente diagnosticato con malattia CLE/VWM per la quale attualmente non sono disponibili opzioni terapeutiche. Lo studio valuterà anche il rapporto rischio/beneficio di FGT nel rallentare o arrestare la progressione della degenerazione della materia bianca in un paziente con CLE. Agendo sui meccanismi fisiopatologici sottostanti il danno alla materia bianca, ci si aspetta che FGT allevi i sintomi neurologici e migliori la qualità della vita del paziente. I risultati di questo studio potrebbero fornire informazioni cruciali sulla gestione della malattia e aprire la strada allo sviluppo di terapie mirate, offrendo infine speranza a una popolazione con opzioni terapeutiche limitate.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1

Fase

  • Prima fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
        • McGill University Health Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

Il paziente soddisfa i seguenti criteri:

  • Diagnosi di CLE confermata molecolarmente
  • Paziente pre-sintomatico o con sintomi precoci
  • Consenso informato firmato dai tutori legali/caregiver (genitori)

Criteri di esclusione:

N/D

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Studio N=1
Droga: Fosigotifator (FGT/ABBV-CLS-7262)
Questo studio mira a fornire, nell'ambito di un programma di uso compassionevole, l'accesso a un farmaco sperimentale (FGT) per un paziente a cui è stata diagnosticata la Leucoencefalopatia di Cree (CLE)/Sindrome della Sostanza Bianca Evanescente (VWM), per la quale attualmente non sono disponibili opzioni terapeutiche. Lo studio valuterà inoltre il rapporto rischio/beneficio di FGT nel rallentare o arrestare la progressione della degenerazione della sostanza bianca in un paziente con CLE. Agendo sui meccanismi fisiopatologici sottostanti il danno alla sostanza bianca, si prevede che FGT allevi i sintomi neurologici e migliori la qualità della vita del paziente. I risultati di questo studio potrebbero fornire informazioni cruciali per la gestione della malattia e aprire la strada allo sviluppo di terapie mirate, offrendo infine speranza a una popolazione con opzioni terapeutiche limitate.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza del paziente o necessità di supporto ventilatorio continuo a 2 anni
Lasso di tempo: 3 anni
Sopravvivenza del paziente (sì/no) o necessità di supporto ventilatorio continuo (sì/no) a 2 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

30 novembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

9 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Materia bianca in scomparsa

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