脂肪酸のミトコンドリアの酸化不足の栄養療法

この研究の主な具体的な目的は、経口または経腸による潜在的な治療法としての奇数鎖 MCT: トリヘプタノイン (Tri-C7) およびその代謝物、ベータ-ヒドロキシペンタノエート (BHP) およびベータ-ケトペンタノエート (BKP) の有効性を決定することです。ルート。 これらの化合物は、長鎖 FAO 酵素の欠陥にもかかわらず、エネルギー生産に効率的に使用されます。 それらは代替代謝経路を使用し、奇数炭素ケトン体のチオール分解によるプロピオニル-CoA産生による補充効果を持っています。

これらの化合物の有効性は、各患者の従来の食事 (MCT) と比較されます。 これらの疾患のそれぞれで観察される頻繁な表現型の変動のため、各患者は彼自身のコントロールになります。

米国ダラス（主任研究者：CR Roe博士）とフランスのパリ（主任研究者：G TOUATI博士）の2つのセンターで、同じプロトコル研究が行われます。 今後 2 年間で 80 人の患者 (ダラスで 60 人、パリで 20 人) が参加する予定です。 患者は、長鎖FAOの特定の欠陥である6つの証明された欠陥に影響されます：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1（CPT1）、カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ（CAT）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2）、超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（ VLCAD)、L-3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD)、または三機能性タンパク質 (MTP)。

使用される方法論は、2 つの食事療法の有効性を比較するための無作為対照試験です: トリヘプタノインと従来の MCT です。 研究されたパラメーターは、各疾患によって異なり、各患者の影響を受ける臓器によって異なります。 研究される主な臨床パラメーターは、生存率、代謝性急性代償不全の数、低血糖の頻度と重症度、横紋筋融解症の頻度と重症度、心臓または肝臓の症状の進行、筋力、および生活の質です。 研究される主な生物学的パラメーターは次のとおりです。食事検査中のトリヘプタノインの使用、血漿アシルカルニチン プロファイルの変更、尿有機酸の変更、CPK およびトランスアミナーゼの血液測定。 心筋症のフォローアップのために心臓超音波検査が行われ、筋肉機能に影響を与える障害に対してエルゴメトリックテストと筋力テストが行​​われます。