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中央アフリカ共和国のアカ族における非発現11B変異の蔓延

2017年6月30日 更新者：National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

CCCH タンデムジンクフィンガータンパク質は、3' 非翻訳領域にいわゆるクラス II AU リッチエレメントを含む特定の種類の mRNA の安定性を制御する小さなタンパク質ファミリーのメンバーです。 このタンパク質ファミリーの中で最もよく研​​究されているメンバーであるトリステトラプロリン (TTP) は、生理学的および医学的に重要なサイトカイン、腫瘍壊死因子アルファおよび顆粒球マクロファージコロニー刺激因子をコードする少なくとも 2 つの mRNA にこの不安定化効果を及ぼします。 哺乳動物におけるこのタンパク質ファミリーの他の 2 つのメンバー、11B および 11D の生理学的機能は不明ですが、実験的なトランスフェクション研究では、これらもこのタイプの AU に富んだ要素を含む mRNA を不安定化する可能性があります。

環境ゲノムプロジェクトの一環として、これら 3 つのタンパク質をコードするヒト遺伝子のタンパク質コード部分の配列を再配列し、配列決定された 144 個の対立遺伝子の 1 つで 11B 遺伝子のジヌクレオチド スプライス部位変異を発見しました。 我々は、この変異が新たな制限断片長の多型を生み出し、この変異によりスプライシングが失敗し、変異対立遺伝子によってコードされるmRNAの発現が失敗することを示した。 TTP が完全に欠損したマウスに関する以前のデータに基づいて、このタンパク質の完全な欠損、そして場合によっては部分的な欠損がヒトの病気を引き起こすと予想されます。

変異対立遺伝子は、中央アフリカ共和国出身の匿名の成人アカ・ピグミー女性由来のものでした。 私たちは、この民族グループの最大 1000 人のメンバーから頬細胞 DNA を取得した後、遺伝子型を特定することを提案します。 これにより、この集団におけるこの突然変異の蔓延についておおよそのアイデアが得られます。 この最初のスクリーニングでかなりの数の生存個体に突然変異が見つかった場合、この遺伝子型を持つ個体とその家族についての後の研究を提案します。 この 2 番目の研究は、別途レビューされる予定ですが、この遺伝子型をヒトの形質または表現型、および治療可能なヒトの疾患と関連付けることを試みます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

CCCH タンデムジンクフィンガータンパク質は、3' 非翻訳領域にいわゆるクラス II AU リッチエレメントを含む特定の種類の mRNA の安定性を制御する小さなタンパク質ファミリーのメンバーです。 このタンパク質ファミリーの中で最もよく研​​究されているメンバーであるトリステトラプロリン (TTP) は、生理学的および医学的に重要なサイトカイン、腫瘍壊死因子アルファおよび顆粒球マクロファージコロニー刺激因子をコードする少なくとも 2 つの mRNA にこの不安定化効果を及ぼします。 哺乳動物におけるこのタンパク質ファミリーの他の 2 つのメンバー、11B および 11D の生理学的機能は不明ですが、実験的なトランスフェクション研究では、これらもこのタイプの AU に富んだ要素を含む mRNA を不安定化する可能性があります。

環境ゲノムプロジェクトの一環として、これら 3 つのタンパク質をコードするヒト遺伝子のタンパク質コード部分の配列を再配列し、配列決定された 144 個の対立遺伝子の 1 つで 11B 遺伝子のジヌクレオチド スプライス部位変異を発見しました。 我々は、この変異が新たな制限断片長の多型を生み出し、この変異によりスプライシングが失敗し、変異対立遺伝子によってコードされるmRNAの発現が失敗することを示した。 TTP が完全に欠損したマウスに関する以前のデータに基づいて、このタンパク質の完全な欠損、そして場合によっては部分的な欠損がヒトの病気を引き起こすと予想されます。

変異対立遺伝子は、中央アフリカ共和国出身の匿名の成人アカ・ピグミー女性由来のものでした。 私たちは、この民族グループの最大 1000 人のメンバーから頬細胞 DNA を取得した後、遺伝子型を特定することを提案します。 これにより、この集団におけるこの突然変異の蔓延についておおよそのアイデアが得られます。 この最初のスクリーニングでかなりの数の生存個体に突然変異が見つかった場合、この遺伝子型を持つ個体とその家族についての後の研究を提案します。 この 2 番目の研究は、別途レビューされる予定ですが、この遺伝子型をヒトの形質または表現型、および治療可能なヒトの疾患と関連付けることを試みます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • North Carolina
      • Research Triangle Park、North Carolina、アメリカ、27709
        • NIEHS, Research Triangle Park
    • Washington
      • Vancouver、Washington、アメリカ、98686
        • Washington State University
  • 中央アフリカ共和国
      • Bangui、中央アフリカ共和国
        • Ministry of Health and Scientific Research

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

説明

  • 適格基準：

性別問わず参加資格があります。

年齢には子供から成人までが含まれます。

積極的に参加し、説明や指示を理解できることが必要です。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2001年4月18日

研究の完了

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2006年12月20日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2006年6月19日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2006年6月19日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2006年6月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2017年7月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年6月30日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2006年12月20日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 999901160
  • 01-E-N160

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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