アンデルセン・タウィル症候群患者に対するカリウムとアセタゾラミドの効果

ATS は、筋力低下や生命を脅かす可能性のある心不整脈のエピソードを引き起こすイオン チャネル障害です。 ATS 症例の大部分は、心臓、脳、および骨格筋のカリウムチャネルに関連する KCNJ2 遺伝子の変異によって引き起こされます。他の症例は、まだ特定されていない遺伝子病変によって引き起こされたと推定されています。 今日まで、ATS の治療法は主に逸話的であり、管理された臨床試験で正式に評価された治療法はありません。 この研究では、カリウムサプリメントおよび/または利尿薬であるアセタゾラミドが、ATS患者の筋力低下および心拍異常の持続時間に影響を与えるかどうかを判断します.

この研究への参加は、約 11 か月続きます。 参加者はまず、病歴、健康診断、血液検査、心電図（ECG）およびホルターモニターによる心拍リズム検査、筋力検査、健康アンケート、および毎日のカリウム補給を含む3日間の入院患者の訪問に参加します。 参加者はまた、入院中に経験した脱力エピソードの数と長さを追跡します. 入院患者の訪問の最終日に、参加者にはカリウムまたはプラセボのいずれかを含む複数のボトルが提供されます。 参加者はその後、ランダムに決定される治療スケジュールで、カリウムまたはプラセボのいずれかの6回の3週間の治療からなる18週間の治療期間のために家に帰ります. 最初の18週間の治療期間が完了すると、参加者は2回目の3日間の入院患者の訪問に参加します。これには、最初と同じ検査と手順が含まれます. 唯一の違いは、参加者がカリウムとともにアセタゾラミドを受け取ることです。 これに続いて、アセタゾラミドまたはプラセボのいずれかによる 3 週間にわたる 6 回の治療からなる 2 回目の 18 週間の治療期間が続きます。 2回目の治療期間の終わりに、参加者は別の健康アンケートに記入します。 18週間の治療期間中、参加者は毎日電話で筋肉や心臓の問題を追跡します. また、毎週血液サンプルを提供します。 両方の治療期間の 2、5、8、11、14、および 17 週目に、参加者はホルター モニターを 24 時間装着し、郵送します。 最後の外来受診は、2 回目の治療期間の終了から 8 週間後に行われ、心調律検査、筋力検査、および血液検査が含まれます。