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自閉症患者の研究: 遺伝子ネットワークと臨床サブタイプ

2019年12月14日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

バックグラウンド：

  • 自閉症スペクトラム障害を研究している研究者は、自閉症の子供と健康な人の両方からの研究サンプルのコレクションを開発することに興味を持っていますが、その中には自閉症の子供に関連している可能性のあるサンプルも含まれています。
  • 脳や体の他の部分に良性腫瘍の増殖を引き起こす遺伝性疾患である結節性硬化症も、自閉症と関連しています。 研究者らは、結節性硬化症に関与する特定の遺伝子変異を特定することができたので、結節性硬化症と自閉症の両方を有する小児、および自閉症を伴わない結節性硬化症の遺伝情報の研究に興味を持っています。

目的:

- 自閉症および/または結節性硬化症の子供たちと健康なボランティアから採取した血液および皮膚サンプルからの DNA サンプルのコレクションを開発する。

資格:

  • 自閉症および/または結節性硬化症を患う 4 歳から 18 歳までの子供、または健康なボランティア。
  • 健康なボランティアの中には、自閉症の子供の兄弟もいるでしょう。

デザイン：

  • 参加者は病歴と身体検査によるスクリーニングを受け、場合によっては遺伝子評価も受けます。
  • 参加者はさらなる研究のために血液サンプルと皮膚生検を提供します。
  • このプロトコルの一部として治療は提供されません。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
終了しました

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

このプロトコルの目的は、自閉症の臨床表現型のさらなる解明を提供すること、そして第二に、線維芽細胞の人工多能性幹細胞 (iPS 細胞) への再プログラミングを通じて潜在的な細胞表現型を特徴付けることです。 自閉症スペクトラム障害（ASD）の範囲は、アスペルガー障害、自閉症、特定不能の広汎性発達障害（PDD）を含む一群の症状を含む行動症状によって定義されます。 これらの診断グループのそれぞれの臨床症状はわずかに異なりますが、いずれも 3 つの共通の特徴を共有しています。それは、社会的互恵性の欠如、コミュニケーション（言語的および非言語的）の遅延または欠如、および反復的な行動と固定的な興味の存在です。 これらの症状は自閉症グループで最も顕著であるため、彼らがこの予備調査の対象となります。 行動症状、遺伝子異常、併存疾患、その他の危険因子の個人差が評価されます。 これらのアプローチは、遺伝子関連研究データの分析によってニューラルネットワークを特定するための計算的アプローチと結合され、CNS機能に関連する遺伝子のオントロジーの公平な分析によって自閉症の診断基準を関連付ける遺伝子データベースの分析が行われます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
11

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

4年～18年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

説明

  • 包含基準:

自閉症グループ:

自閉症診断面接改訂版および自閉症診断観察スケジュール、および臨床判断に基づいて、自閉症の診断基準を満たしていること。

健康な兄弟および定型発達グループ: 実施された認知テストの平均から標準偏差が 1.5 以内で、自閉症診断面接および自閉症診断観察スケジュールのカットオフ スコアより低く、面接またはアンケートで精神疾患の基準を満たしていない。

結節性硬化症グループ: 結節性硬化症の確定診断

除外基準:

自閉症グループ:

非特発性自閉症（例： その個人の自閉症に関連する以前に特定された遺伝子異常）

通常の開発グループ:

精神医学的または重大な学習上の問題に関する診断またはサービスを受けた歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 時間の展望：回顧

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Owen M Rennert, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2010年3月17日

研究の完了

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2013年9月24日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2010年3月23日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2010年3月23日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2010年3月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2019年12月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2019年12月14日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2013年9月24日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 100084
  • 10-CH-0084

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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