自閉症患者の研究: 遺伝子ネットワークと臨床サブタイプ
2019年12月14日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
バックグラウンド：
- 自閉症スペクトラム障害を研究している研究者は、自閉症の子供と健康な人の両方からの研究サンプルのコレクションを開発することに興味を持っていますが、その中には自閉症の子供に関連している可能性のあるサンプルも含まれています。
- 脳や体の他の部分に良性腫瘍の増殖を引き起こす遺伝性疾患である結節性硬化症も、自閉症と関連しています。 研究者らは、結節性硬化症に関与する特定の遺伝子変異を特定することができたので、結節性硬化症と自閉症の両方を有する小児、および自閉症を伴わない結節性硬化症の遺伝情報の研究に興味を持っています。
目的:
- 自閉症および/または結節性硬化症の子供たちと健康なボランティアから採取した血液および皮膚サンプルからの DNA サンプルのコレクションを開発する。
資格:
- 自閉症および/または結節性硬化症を患う 4 歳から 18 歳までの子供、または健康なボランティア。
- 健康なボランティアの中には、自閉症の子供の兄弟もいるでしょう。
デザイン：
- 参加者は病歴と身体検査によるスクリーニングを受け、場合によっては遺伝子評価も受けます。
- 参加者はさらなる研究のために血液サンプルと皮膚生検を提供します。
- このプロトコルの一部として治療は提供されません。
調査の概要
詳細な説明
このプロトコルの目的は、自閉症の臨床表現型のさらなる解明を提供すること、そして第二に、線維芽細胞の人工多能性幹細胞 (iPS 細胞) への再プログラミングを通じて潜在的な細胞表現型を特徴付けることです。
自閉症スペクトラム障害（ASD）の範囲は、アスペルガー障害、自閉症、特定不能の広汎性発達障害（PDD）を含む一群の症状を含む行動症状によって定義されます。
これらの診断グループのそれぞれの臨床症状はわずかに異なりますが、いずれも 3 つの共通の特徴を共有しています。それは、社会的互恵性の欠如、コミュニケーション（言語的および非言語的）の遅延または欠如、および反復的な行動と固定的な興味の存在です。
これらの症状は自閉症グループで最も顕著であるため、彼らがこの予備調査の対象となります。
行動症状、遺伝子異常、併存疾患、その他の危険因子の個人差が評価されます。
これらのアプローチは、遺伝子関連研究データの分析によってニューラルネットワークを特定するための計算的アプローチと結合され、CNS機能に関連する遺伝子のオントロジーの公平な分析によって自閉症の診断基準を関連付ける遺伝子データベースの分析が行われます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
11
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～18年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
説明
- 包含基準:
自閉症グループ:
自閉症診断面接改訂版および自閉症診断観察スケジュール、および臨床判断に基づいて、自閉症の診断基準を満たしていること。
健康な兄弟および定型発達グループ: 実施された認知テストの平均から標準偏差が 1.5 以内で、自閉症診断面接および自閉症診断観察スケジュールのカットオフ スコアより低く、面接またはアンケートで精神疾患の基準を満たしていない。
結節性硬化症グループ: 結節性硬化症の確定診断
除外基準:
自閉症グループ:
非特発性自閉症（例： その個人の自閉症に関連する以前に特定された遺伝子異常）
通常の開発グループ:
精神医学的または重大な学習上の問題に関する診断またはサービスを受けた歴
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 時間の展望：回顧
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Owen M Rennert, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Yonan AL, Palmer AA, Smith KC, Feldman I, Lee HK, Yonan JM, Fischer SG, Pavlidis P, Gilliam TC. Bioinformatic analysis of autism positional candidate genes using biological databases and computational gene network prediction. Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):303-20. doi: 10.1034/j.1601-183x.2003.00041.x.
- Levitt P, Campbell DB. The genetic and neurobiologic compass points toward common signaling dysfunctions in autism spectrum disorders. J Clin Invest. 2009 Apr;119(4):747-54. doi: 10.1172/JCI37934. Epub 2009 Apr 1.
- Sendtner M. Stem cells: Tailor-made diseased neurons. Nature. 2009 Jan 15;457(7227):269-70. doi: 10.1038/457269a. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年3月17日
研究の完了
2013年9月24日
試験登録日
最初に提出
2010年3月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年3月23日
最初の投稿 (見積もり)
2010年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年12月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年12月14日
最終確認日
2013年9月24日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。