台湾で統合失調症家族の迅速な確認ネットワークを拡大

この提案は、国立精神衛生研究所 (NIMH) のヒト遺伝学イニシアチブにおける統合失調症に関する既存のリソースを充実させ、研究をさらに進めるためにゲノム手法を適用することを提案するアプリケーションを求めるアプリケーション要求 RFA-MH-08-131 に応えるものです。障害の分子病因の理解。 この提案の包括的な目的は、統合失調症に罹患しているトリオ家系の大規模なサンプルを迅速かつ費用対効果の高い方法で確認し、この障害に関する初の家族ベースのゲノムワイド関連研究 (GWAS) で障害の原因となる変異を発見することです。 台湾では、この種の GWAS 研究は大規模な家族サンプルの収集やゲノム全体の一塩基多型 (SNP) スキャンなど非常に費用のかかる研究であるため、この種の研究を支援するような政策はありません。 したがって、研究者らは、Ming T 教授、Tsuang 教授、および彼の意図する下請け研究者と協力して、このプロジェクトに応募します。 研究者である台湾の研究チームは、統合失調症の3800トリオ家族（被験者1万1400人）を収集する予定だ。 この枠組み内での追加の確認を通じて、研究者らは、GWAS で疾患のリスクにわずかでも寄与する変異を検出するのに十分な検出力を持つ集合サンプルを収集します。

研究者らは、以下のようないくつかの具体的な目的を達成することで、このプロジェクトの包括的な目標を達成する予定である。 1) 台湾の臨床確認サイトから統合失調症トリオ家族を迅速に確認する。 2) すべての臨床データと生体材料を適切なリポジトリに送信することで、NIMH Genetics Initiative のコレクションを補完します。 3) ゲノム規模の一塩基多型 (SNP) およびその構成要素ハプロタイプと統合失調症の関連性を評価する。 4) 発症年齢などの統合失調症の表現型を定量的に分析します。 5) 統合失調症に関連するコピー数の変異についてゲノム規模の調査を実行します。 6) 遺伝子間の相互作用 (エピスタシス) を検査します。 7) 遺伝子と環境の相互作用（誕生の季節の確立された影響など）をテストする。