ターナー症候群の女児における卵巣皮質の凍結保存 (CRYO-X0)

ターナー症候群 (TS) は、正常な第 2 X 染色体の全部または一部が欠如していることを特徴とし、生児の約 2,500 人に 1 人に発生します。 自然受精は、卵胞の早期アポトーシスに関連する TS 患者ではまれです。 自然発生的な思春期と生殖能力は、主にモザイク核型または小さな X 欠失を持つ患者で報告されています。

卵胞が TS の女児の卵巣に観察できるという確固たる証拠があります。 ただし、卵胞の密度と品質は、核型、卵巣の形態、および内分泌能力に大きく影響されるようです。 TSの女児の卵巣予備能を評価するための明確な臨床マーカーまたはホルモンマーカーはありませんが、早発卵巣不全の女性で使用される卵巣機能のマーカーが測定されます. TS では、卵巣機能の予後と受胎能の程度を評価して、少女とその両親に関連情報を提供し、もしあれば母性の可能性について話し合うことができることが今や基本となっています。

卵巣凍結保存は、早期および重度の卵巣機能不全につながる治療を受けている患者の生殖能力を維持するために使用されてきました。 この研究は、ターナー症候群の女児における卵巣組織の凍結保存の関連性を評価することを目的としています。 一次結果として卵胞密度、二次結果として核型、臨床およびホルモンマーカーに基づいて、研究の分析により、手順が最も有益な患者をスクリーニングすることができます。

手術を受ける女の子は、手術後 1 か月と 12 か月で経過観察に来ることを受け入れます。 紹介された小児科医によって行われる長い追跡調査を通じて、臨床的およびホルモンに関する情報が得られることが期待されます。

この研究の結果により、核型、臨床およびホルモンのプロファイルに基づいて、この妊孕性温存手順の恩恵を最大限に受ける TS 患者を選択することができます。