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先天性および早期発症性運動失調症における表現型および遺伝子型研究 (ATAXIC)

2015年6月12日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

先天性運動失調症 (CA) は、まれな非進行性疾患であり、精神運動遅滞、筋緊張低下、それに続く運動失調を特徴とします。 MRI 上の「大臼歯」の存在により、CA の特異な形態であるジュベール症候群を定義することができました。 このグループとは別に、CA は大部分が小脳萎縮または MRI 上臼歯のない形成不全と関連しています。 CA は、臨床的にも遺伝的にも異質な疾患群です。 早期発症性運動失調は進行性ですが、疾患の最初の数年間は CA と区別するのが難しい場合があります。 現在までに、CA の原因となる遺伝子はほとんど同定されていません。 (ケイマン分離株の純粋な CA); ATCAY および ABC7 遺伝子の関与は、CA 患者の大規模なコホートで評価されたことはありません。

第一目的：

非ジュベール先天性または早期発症性運動失調症の患者における ATCAY および ABC7 遺伝子の突然変異の頻度を評価すること。

副次的な目的:

CA の原因となる新しい遺伝子座および/または遺伝子を特定する CA の臨床表現型をさらに説明し、さまざまな臨床型の頻度を評価する (純粋な CA/痙性に関連する CA/症候性 CA、先天性/早期発症 CA、散発性/家族CA）。

分析された遺伝子の 1 つにおける突然変異に関連する CA の臨床的表現型を説明すること。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

すべての患者は、遺伝学者または神経小児科医によって検査されます。 すべての臨床データが収集されます。

分子研究の戦略：

  1. すべての多重家族および近親家族について、連鎖分析（遺伝子座 ATCAY および ABC7 およびその他の AC 既知遺伝子）が実施されます。
  2. すべての散発性患者、ならびに連鎖した多重家族および血族家族について：遺伝子ATCAYおよびその他のAC既知遺伝子のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
  3. すべての散発性男性患者および血縁関係のある家族の場合：遺伝子 ABC7 のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
  4. 示唆的な特徴を持つすべての患者: GPR56、VLDLR、NHE6、またはその他の候補遺伝子のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
  5. 血族における : SNP-array を用いた連鎖解析と拡張ホモ接合領域に存在する候補遺伝子の解析
  6. 支配的な家族における連鎖分析および連鎖領域における候補遺伝子の分析。
  7. 新しい AC 遺伝子座が (リンケージまたは CGH アレイを使用して) 同定された場合、この遺伝子はすべての患者で配列決定されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
165

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • アダルト
  • OLDER_ADULT
  • 子供

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

いろんなタイプ

説明

包含基準:

  • -以下によって定義される先天性または早期発症性運動失調症に罹患している患者、子供または成人：
  • 2歳になる前に観察された神経学的症状。
  • 検査時に観察された非進行性小脳性運動失調。 核型分析が完了または進行中

除外基準:

  • 代謝性疾患
  • 特異な実体を示唆する特定のMRI奇形 : 大臼歯 (ジュベール症候群), 裂を伴う上虫部異形成 (オリゴフレニン)
  • 筋力低下およびクレアチンホスホキナーゼ（CPK）の上昇
  • 明らかに進行性の運動失調。
  • インフォームドコンセントの署名の欠如。
  • 社会保障への加入の欠如

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
患者の失調症
遺伝的：血液サンプル
血液サンプルを分析して、ABC7、SLC9A6、GPR56、ATCAY の変異の有無を確認します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
分析された遺伝子の 1 つに変異がある患者の割合。
時間枠：1日
1日

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
時間枠
重度/中等度/軽度/無知の知的障害のある患者の割合
時間枠：1日
1日
てんかん/痙性/神経外的特徴を有する/持たない患者の割合、およびMRI異常の性質と頻度
時間枠：1日
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Lydie Burglen, PhD、Assistance Publique

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2012年1月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2014年10月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2014年10月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2011年12月6日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2011年12月6日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2011年12月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2015年6月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2015年6月12日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2015年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • NI 08034
  • AOM 09178 (その他の識別子：Assistance Publique)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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