先天性および早期発症性運動失調症における表現型および遺伝子型研究 (ATAXIC)
先天性運動失調症 (CA) は、まれな非進行性疾患であり、精神運動遅滞、筋緊張低下、それに続く運動失調を特徴とします。 MRI 上の「大臼歯」の存在により、CA の特異な形態であるジュベール症候群を定義することができました。 このグループとは別に、CA は大部分が小脳萎縮または MRI 上臼歯のない形成不全と関連しています。 CA は、臨床的にも遺伝的にも異質な疾患群です。 早期発症性運動失調は進行性ですが、疾患の最初の数年間は CA と区別するのが難しい場合があります。 現在までに、CA の原因となる遺伝子はほとんど同定されていません。 (ケイマン分離株の純粋な CA); ATCAY および ABC7 遺伝子の関与は、CA 患者の大規模なコホートで評価されたことはありません。
第一目的：
非ジュベール先天性または早期発症性運動失調症の患者における ATCAY および ABC7 遺伝子の突然変異の頻度を評価すること。
副次的な目的:
CA の原因となる新しい遺伝子座および/または遺伝子を特定する CA の臨床表現型をさらに説明し、さまざまな臨床型の頻度を評価する (純粋な CA/痙性に関連する CA/症候性 CA、先天性/早期発症 CA、散発性/家族CA）。
分析された遺伝子の 1 つにおける突然変異に関連する CA の臨床的表現型を説明すること。
調査の概要
詳細な説明
すべての患者は、遺伝学者または神経小児科医によって検査されます。 すべての臨床データが収集されます。
分子研究の戦略：
- すべての多重家族および近親家族について、連鎖分析（遺伝子座 ATCAY および ABC7 およびその他の AC 既知遺伝子）が実施されます。
- すべての散発性患者、ならびに連鎖した多重家族および血族家族について：遺伝子ATCAYおよびその他のAC既知遺伝子のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
- すべての散発性男性患者および血縁関係のある家族の場合：遺伝子 ABC7 のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
- 示唆的な特徴を持つすべての患者: GPR56、VLDLR、NHE6、またはその他の候補遺伝子のすべてのコーディングエクソンの配列決定。
- 血族における : SNP-array を用いた連鎖解析と拡張ホモ接合領域に存在する候補遺伝子の解析
- 支配的な家族における連鎖分析および連鎖領域における候補遺伝子の分析。
- 新しい AC 遺伝子座が (リンケージまたは CGH アレイを使用して) 同定された場合、この遺伝子はすべての患者で配列決定されます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75012
- Hôpital Trousseau, Service de Génétique
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -以下によって定義される先天性または早期発症性運動失調症に罹患している患者、子供または成人：
- 2歳になる前に観察された神経学的症状。
- 検査時に観察された非進行性小脳性運動失調。 核型分析が完了または進行中
除外基準:
- 代謝性疾患
- 特異な実体を示唆する特定のMRI奇形 : 大臼歯 (ジュベール症候群), 裂を伴う上虫部異形成 (オリゴフレニン)
- 筋力低下およびクレアチンホスホキナーゼ（CPK）の上昇
- 明らかに進行性の運動失調。
- インフォームドコンセントの署名の欠如。
- 社会保障への加入の欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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患者の失調症
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血液サンプルを分析して、ABC7、SLC9A6、GPR56、ATCAY の変異の有無を確認します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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分析された遺伝子の 1 つに変異がある患者の割合。
時間枠：1日
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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重度/中等度/軽度/無知の知的障害のある患者の割合
時間枠：1日
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1日
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てんかん/痙性/神経外的特徴を有する/持たない患者の割合、およびMRI異常の性質と頻度
時間枠：1日
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Lydie Burglen, PhD、Assistance Publique
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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