フリードライヒ運動失調症におけるニコチンアミドの効果

介入研究の対象基準

1. 参加者は、FXN 遺伝子の両方の対立遺伝子における GAA リピート拡張からなる FRDA の分子遺伝学的診断を受けていなければなりません。
2. 参加者は英国在住の 18 歳以上で、GP に登録している必要があります。
3. 参加者はインフォームドコンセントを提供する必要があります。 身体的能力がないために書面による同意が不可能な場合、参加者に代わって、参加者の親族または介護者に書面による同意を求めます。
4. 女性参加者は、次の条件に該当する場合に参加資格があります。

妊娠の可能性がない場合は、卵管結紮術または子宮摘出術が記録されている閉経前の女性として定義されます。または、12か月の自然発生的無月経として定義される閉経後[疑わしい場合には、卵胞刺激ホルモン(FSH) > 40 MlU/mlおよびエストラジオール<40 pg/ml (< 140 pmol/L)を同時に含む血液サンプルが確認となる]。

妊娠の可能性があり、次のいずれかの避妊方法を使用することに同意します。

真の禁欲: これが参加者の好みの通常のライフスタイルと一致する場合。 [定期的な禁欲（例、カレンダー、排卵、対症療法、排卵後の方法）および離脱は、許容される避妊方法ではありません。

失敗率が 1% 未満の避妊方法:

• 経口避妊薬の併用またはプロゲストゲン単独のいずれか。
• 注射可能なプロゲストゲン。
• レボノルゲストレルのインプラント。
• エストロゲン性膣リング。
• 経皮的避妊パッチ; -
• 製品ラベルに記載されているように、失敗率が 1% 未満を満たす子宮内デバイス (IUD) または子宮内システム (IUS)。
• 女性参加者が研究に参加する前に、男性パートナーの不妊手術（無精子症の記録を伴う精管切除術）。
• 二重バリア法: コンドームと閉塞キャップ (隔膜または子宮頸部/円蓋キャップ) に加えて膣用殺精子剤 (フォーム/ジェル/フィルム/クリーム/座薬)。

介入研究の除外基準

1. 重度の臨床的嚥下障害のある参加者。
2. バルプロ酸ナトリウムまたはその他の既知のヒストン脱アセチル化酵素阻害剤を服用している参加者。
3. 別の介入臨床試験に参加している参加者、またはスクリーニング前30日以内に参加した参加者。
4. ヒト免疫不全ウイルス（HIV）陽性であることがわかっている参加者。
5. -治験の遵守を妨げる、および/または治験に参加または完遂する参加者の能力を損なうとCIが判断した追加の病状または病気を患っている参加者。 研究への参加や安全性を妨げる可能性のある併発疾患や状態には、肝疾患、出血性疾患、不整脈、臓器移植、臓器不全、現在の新生物、管理不良の糖尿病、管理不良の高血圧、臨床的に重大な血液学的異常または生化学的異常が含まれます。
6. 薬物乱用歴のある患者（例： アルコールまたは薬物乱用）、登録前の過去 6 か月以内。
7. 重度のアレルギー歴のある参加者。
8. 授乳中または妊娠中（ランダム化前血清妊娠検査陽性）、または研究中に妊娠を計画している女性参加者。
9. ニコビオン（ニコチンアミド）またはこの製剤に含まれる賦形剤に対する過敏症
10. 正常範囲外の肝機能検査: アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST)、アラニン アミノトランスフェラーゼ (ALT)、ビリルビン。CI の意見では、参加者の安全を危険にさらす可能性があります。

非介入研究の対象基準

1. 最大 20 人の参加者は、FXN 遺伝子の両方の対立遺伝子における GAA リピート拡張からなる FRDA の分子遺伝学的診断を受けなければなりません。

   最大 20 人の参加者は HV である必要があります。

2. 参加者は英国在住の18歳以上で、かかりつけ医に登録されています。
3. 参加者はインフォームドコンセントを提供する必要があります。 身体的能力がないために書面による同意が不可能な場合、参加者に代わって、参加者の親族または介護者に書面による同意を求めます。
4. 妊娠の可能性のある女性は、尿妊娠検査で陰性でなければなりません。

非介入研究の除外基準

1. 頭蓋内動脈瘤クリップ（杉田を除く）、金属旋盤加工の履歴または眼窩内金属片の可能性、ペースメーカーおよび非MR互換心臓弁またはその他の非MR互換インプラントを含むがこれらに限定されないMRIの禁忌、閉所恐怖症の病歴がある場合、または参加者が fMRI スキャナー内で 60 ～ 90 分間仰向けにじっと横たわることができないと感じている場合。