北米ミトコンドリア病コンソーシアム患者登録およびバイオリポジトリ (NAMDC) (NAMDC)
調査の概要
状態
状態
条件
条件
詳細な説明
ミトコンドリア病は、比較的まれ (成人 5000 人に 1 人) ですが、非常に深刻な遺伝性疾患のグループで構成されています。 ミトコンドリアは、細胞が生きるために必要なエネルギーを提供するため、「細胞の発電所」と呼ばれることがよくあります。 ミトコンドリアは独自の DNA (mtDNA) を持っていますが、核からの DNA (nDNA) にも依存しています。 ミトコンドリア病は、ミトコンドリアまたは核 DNA の突然変異によって引き起こされ、ミトコンドリアの機能が低下します。 これは、筋力低下、発作、精神遅滞、認知症、難聴、失明、脳卒中、糖尿病、早死になど、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 ほとんどのミトコンドリア病は進行性であり、現在利用可能な治療法でこれらの病気のほとんどを治すことはできません.
ミトコンドリア病の研究は、これらの疾患の頻度が低いことと、臨床医による過小診断によって妨げられてきました。 これは、調査研究や臨床試験のための患者募集を妨げてきました。 これらの問題を克服するために、北米ミトコンドリア病コンソーシアム (NAMDC) が設立されました。 博士が共同で率いる。 Michio Hirano と Salvatore DiMauro、NAMDC は、米国とカナダのミトコンドリア病の研究に関心を持つ複数の臨床医と研究者のコンソーシアムです。
患者のサンプルを研究者、データ、患者の連絡先情報と共有するためのメカニズムを作成することにより、NAMDC は臨床および基礎研究の実施を容易にします。
患者情報は専用データベース「Patient Data Registry」で共有し、患者組織検体は患者由来の生体試料を保管する保管施設「Patient Sample Biorepository」で共有します。維持されます。 Registry と Biorepository によって、ミトコンドリア病の理解と治療の進歩が加速することが期待されます。
患者は、NAMDC メンバー サイトのいずれかで登録できます。 Web ベースのリモート登録も www.namdc.org で利用できます。 NAMDC 参加施設のいずれからも遠く離れた場所に居住する適格な患者向け。
研究の種類
研究の種類
入学 (推定)
入学
連絡先と場所
研究連絡先
研究連絡先
- 名前:Michio Hirano, MD
- 電話番号:12123051048
- メール:NAMDC@columbia.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Kristin Engelstad, MS
- 電話番号:12123056834
- メール:NAMDC@columbia.edu
研究場所
-
-
California
-
San Diego、California、アメリカ、92103
- 募集
- University of California San Diego
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コンタクト:
- Robert Naviaux, MD
- 電話番号:16195432904
- メール:naviaux@ucsd.edu
-
主任研究者:
- Robert Naviaux, MD
-
主任研究者:
- Richard Haas, MD PhD
-
コンタクト:
- Richard Hass, MD
- 電話番号:18588226700
- メール:rhass@ucsd.edu
-
Stanford、California、アメリカ、94305
- 募集
- Lucile Packard Children's Hospital
-
主任研究者:
- Gregory Enns, MD
-
コンタクト:
- Gregory Enns, MD
- 電話番号:1-650-723-6858
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital of Colorado
-
コンタクト:
- Abigail Collins, MD
- 電話番号:7207776895
- メール:abibail.collins@ucdenver.edu
-
主任研究者:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
主任研究者:
- Abigail Collins, MD
-
コンタクト:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- 電話番号:3037242351
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
- 募集
- Children's National Medical Center
-
コンタクト:
- Andrea Gropman, MD
- 電話番号:202-476-3511
- メール:agropman@cnmc.org
-
主任研究者:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainsville、Florida、アメリカ、32610
- 募集
- University of Florida
-
主任研究者:
- Peter Stacpole, MD
-
コンタクト:
- Peter Stacpole, MD
- 電話番号:13522658909
- メール:stacpool@gcrc.ufl.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Massachusetts General Hospital
-
主任研究者:
- Amel Karaa, MD
-
コンタクト:
- Amel Karaa, MD
- 電話番号:6173556117
- メール:akaraa@partners.org
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55902
- 募集
- Mayo Clinic
-
主任研究者:
- Ralitza Gavrilova, MD
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コンタクト:
- Ralitza Garivolova, MD
- 電話番号:15072842511
- メール:gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Medical Center
-
主任研究者:
- Michio Hirano, MD
-
コンタクト:
- Michio Hirano, MD
- 電話番号:2123051048
- メール:namdc@columbia.edu
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Virtual Site (Remote enrollment)
-
コンタクト:
- Kristin T Engelstad
- 電話番号:2123056834
- メール:namdc@columbia.edu
-
-
Ohio
-
Akron、Ohio、アメリカ、44308
- 募集
- Akron Children's Hospital
-
主任研究者:
- Bruce Cohen, MD
-
コンタクト:
- Bruce Cohen, MD
- 電話番号:13305436048
- メール:bcohen@chmca.org
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- 募集
- Cleveland Clinic
-
主任研究者:
- Sumit Parikh, MD
-
コンタクト:
- Sumit Parikh, MD
- 電話番号:12164441994
- メール:parikhs@ccf.org
-
Clevland、Ohio、アメリカ、44106
- 募集
- Case Western Reserve University
-
コンタクト:
- Douglas Kerr, MD
- 電話番号:12168443661
- メール:douglas.kerr@case.edu
-
主任研究者:
- Charles Hoppel, MD
-
主任研究者:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
コンタクト:
- Charles Hoppel, MD
- 電話番号:12163683147
- メール:charles.hoppel@case.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
主任研究者:
- Marni J Falk, MD
-
コンタクト:
- Marni J Falk, MD
- 電話番号:2155904564
- メール:falkm@email.chop.edu
-
Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
主任研究者:
- Amy Goldstein, MD
-
コンタクト:
- Amy Goldstein, MD
- 電話番号:1-412-692-5520
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine
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コンタクト:
- Fernando Scaglia, MD
- 電話番号:18328224280
- メール:fscaglia@bcm.tmc.edu
-
主任研究者:
- William Craigen, MD
-
主任研究者:
- Fernando Scaglia, MD
-
コンタクト:
- William Craigen, MD
- 電話番号:17137988305
- メール:wcraigen@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98105
- 募集
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
主任研究者:
- Russell Saneto, DO PhD
-
コンタクト:
- Russell Saneto, MD
- 電話番号:4017 12069872100
- メール:russ.saneto@seattlechildrens.org
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton、Ontario、カナダ、ON L8N 3Z5
- 募集
- McMaster University
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コンタクト:
- Mark Tarnopolsky, MD
- 電話番号:75226 19055212100
- メール:tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
主任研究者:
- Mark Tarnopolsky, MD
-
-
参加基準
適格基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ミトコンドリア障害と診断された、または疑われる患者
- 既知のミトコンドリア DNA 突然変異の成人保因者
- -ミトコンドリア障害を示す検査分析を受けた患者。
- 上記の基準を満たす故人からの医療情報および組織サンプルも受け付けます。
除外基準:
- ミトコンドリア障害の疑いがない患者
- -ミトコンドリア機能に影響を与えるミトコンドリア DNA または核 DNA 変異の疑いがない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
グループ/コホートの数
コホートと介入
グループ/コホートグループ/コホート |
|---|
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ミトコンドリア病患者
-ミトコンドリア障害の可能性がある、または既知の患者。
-ミトコンドリア機能に関与するミトコンドリアまたは核DNA変異の既知の保因者である患者。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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この研究の主要アウトカム指標はありません
時間枠:勉強の終わり
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これは登録プロトコルであるため、この研究の主要な結果の測定値はありません。
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勉強の終わり
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協力者と研究者
協力者
協力者
捜査官
捜査官
- スタディディレクター:Michio Hirano, MD、Columbia University
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
研究開始
一次修了 (推定)
一次修了
研究の完了 (推定)
研究の完了
試験登録日
最初に提出
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
最初の投稿
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
投稿された最後の更新
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
- ミトコンドリア
- ミトコンドリア病
- ミトコンドリア障害
- 水戸病
- ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中(MELAS)症候群
- 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF)
- レーベル遺伝性視神経症(LHON)
- リー症候群
- 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症 (NARP)
- カーンズセイヤー症候群
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- ミトコンドリア神経胃腸脳症 (MNGIE)
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- コエンザイム Q (CoQ) 欠乏症
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- 糖尿病と難聴
- 脳症
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- 肝脳疾患
- 白質脳症
- 母性遺伝性リー症候群 (MILS)
- 複合体I欠損症
- 複合体Ⅱ欠損症
- 複合体III欠乏症
- 複合体IV欠損症
- 複雑なV欠乏症
- ミトコンドリア DNA 枯渇症候群
- mtDNA枯渇症候群
追加の関連 MeSH 用語
- てんかん症候群
- 神経症状
- 内分泌系疾患
- 筋骨格疾患
- 脳血管障害
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- ピルビン酸代謝、先天性エラー
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- 視神経萎縮、遺伝性
- 視神経萎縮
- ミトコンドリア脳筋症
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 病理学的状態、徴候および症状
- 栄養および代謝疾患
- 徴候と症状
- 脳卒中
- 症候群
- 糖尿病
- 脳疾患
- 白質脳症
- 難聴
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- ミトコンドリア病
- ミトコンドリアミオパシー
- メラス症候群
- アシドーシス、乳酸
- バース症候群
- 視神経萎縮、遺伝性、レバー
- カーンズ・セイヤー症候群
- 眼筋麻痺、慢性進行性外用
- MERRF症候群
- ミトコンドリア複合体I欠損症
- 神経性運動失調症および網膜色素変性症
- 家族性外眼筋麻痺を伴う内臓筋症
- 母性遺伝性リー症候群
- シトクロムcオキシダーゼ欠損症
その他の研究ID番号
その他の研究ID番号
- AAAF4597
- U54NS078059 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
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IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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