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北米ミトコンドリア病コンソーシアム患者登録およびバイオリポジトリ (NAMDC) (NAMDC)

2026年2月2日 更新者：Michio Hirano, MD、Columbia University
北米ミトコンドリア病コンソーシアム (NAMDC) は、ミトコンドリア障害患者の患者連絡先登録と組織バイオリポジトリを維持しています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

ミトコンドリア病は、比較的まれ (成人 5000 人に 1 人) ですが、非常に深刻な遺伝性疾患のグループで構成されています。 ミトコンドリアは、細胞が生きるために必要なエネルギーを提供するため、「細胞の発電所」と呼ばれることがよくあります。 ミトコンドリアは独自の DNA (mtDNA) を持っていますが、核からの DNA (nDNA) にも依存しています。 ミトコンドリア病は、ミトコンドリアまたは核 DNA の突然変異によって引き起こされ、ミトコンドリアの機能が低下します。 これは、筋力低下、発作、精神遅滞、認知症、難聴、失明、脳卒中、糖尿病、早死になど、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 ほとんどのミトコンドリア病は進行性であり、現在利用可能な治療法でこれらの病気のほとんどを治すことはできません.

ミトコンドリア病の研究は、これらの疾患の頻度が低いことと、臨床医による過小診断によって妨げられてきました。 これは、調査研究や臨床試験のための患者募集を妨げてきました。 これらの問題を克服するために、北米ミトコンドリア病コンソーシアム (NAMDC) が設立されました。 博士が共同で率いる。 Michio Hirano と Salvatore DiMauro、NAMDC は、米国とカナダのミトコンドリア病の研究に関心を持つ複数の臨床医と研究者のコンソーシアムです。

患者のサンプルを研究者、データ、患者の連絡先情報と共有するためのメカニズムを作成することにより、NAMDC は臨床および基礎研究の実施を容易にします。

患者情報は専用データベース「Patient Data Registry」で共有し、患者組織検体は患者由来の生体試料を保管する保管施設「Patient Sample Biorepository」で共有します。維持されます。 Registry と Biorepository によって、ミトコンドリア病の理解と治療の進歩が加速することが期待されます。

患者は、NAMDC メンバー サイトのいずれかで登録できます。 Web ベースのリモート登録も www.namdc.org で利用できます。 NAMDC 参加施設のいずれからも遠く離れた場所に居住する適格な患者向け。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Kristin Engelstad, MS
  • 電話番号：12123056834
  • メール：NAMDC@columbia.edu

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92103
        • 募集
        • University of California San Diego
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Robert Naviaux, MD
        • 主任研究者：
          • Richard Haas, MD PhD
        • コンタクト：
          • Richard Hass, MD
          • 電話番号：18588226700
          • メール：rhass@ucsd.edu
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • 募集
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Gregory Enns, MD
        • コンタクト：
          • Gregory Enns, MD
          • 電話番号：1-650-723-6858
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • 募集
        • Children's Hospital of Colorado
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • 主任研究者：
          • Abigail Collins, MD
        • コンタクト：
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • 電話番号：3037242351
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
        • 募集
        • Children's National Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainsville、Florida、アメリカ、32610
        • 募集
        • University of Florida
        • 主任研究者：
          • Peter Stacpole, MD
        • コンタクト：
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Massachusetts General Hospital
        • 主任研究者：
          • Amel Karaa, MD
        • コンタクト：
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55902
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • 主任研究者：
          • Ralitza Gavrilova, MD
        • コンタクト：
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Medical Center
        • 主任研究者：
          • Michio Hirano, MD
        • コンタクト：
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • コンタクト：
    • Ohio
      • Akron、Ohio、アメリカ、44308
        • 募集
        • Akron Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Bruce Cohen, MD
        • コンタクト：
      • Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
        • 募集
        • Cleveland Clinic
        • 主任研究者：
          • Sumit Parikh, MD
        • コンタクト：
      • Clevland、Ohio、アメリカ、44106
        • 募集
        • Case Western Reserve University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Charles Hoppel, MD
        • 主任研究者：
          • Douglas Kerr, MD PhD
        • コンタクト：
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 主任研究者：
          • Marni J Falk, MD
        • コンタクト：
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • 募集
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 主任研究者：
          • Amy Goldstein, MD
        • コンタクト：
          • Amy Goldstein, MD
          • 電話番号：1-412-692-5520
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • William Craigen, MD
        • 主任研究者：
          • Fernando Scaglia, MD
        • コンタクト：
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • 募集
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • 主任研究者：
          • Russell Saneto, DO PhD
        • コンタクト：
  • カナダ
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、カナダ、ON L8N 3Z5
        • 募集
        • McMaster University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Mark Tarnopolsky, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-既知のミトコンドリア障害のある患者。 ミトコンドリアDNA変異のリスクがある人ミトコンドリア機能異常のある人

説明

包含基準:

  • ミトコンドリア障害と診断された、または疑われる患者
  • 既知のミトコンドリア DNA 突然変異の成人保因者
  • -ミトコンドリア障害を示す検査分析を受けた患者。
  • 上記の基準を満たす故人からの医療情報および組織サンプルも受け付けます。

除外基準:

  • ミトコンドリア障害の疑いがない患者
  • -ミトコンドリア機能に影響を与えるミトコンドリア DNA または核 DNA 変異の疑いがない患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
ミトコンドリア病患者
-ミトコンドリア障害の可能性がある、または既知の患者。 -ミトコンドリア機能に関与するミトコンドリアまたは核DNA変異の既知の保因者である患者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
この研究の主要アウトカム指標はありません
時間枠：勉強の終わり
これは登録プロトコルであるため、この研究の主要な結果の測定値はありません。
勉強の終わり

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Columbia University

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

捜査官

  • スタディディレクター：Michio Hirano, MD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2011年1月31日

一次修了 (推定)

2026年12月31日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2012年9月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年9月25日

最初の投稿 (推定)

2012年9月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月2日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化された参加者データは、NAMDC データ使用委員会による要求および承認に応じて利用できます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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