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嚢胞性線維症におけるインスリンとインクレチンの遺伝学

2026年9月15日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

嚢胞性線維症における腸島軸の評価

嚢胞性線維症関連糖尿病 (CFRD) は、CF 関連の転帰の悪化と関連しています。

CFRD 発症の根底にあるメカニズムは完全には理解されていませんが、最近の証拠は、2 型糖尿病 (T2DM) メカニズムが関与している可能性があり、インクレチン (栄養負荷に応じてインスリン分泌を増強する腸分泌ホルモン) が関与している可能性があることを示唆しています。

この研究では、ゲノムワイド関連研究 (GWAS) に関連する T2DM 対立遺伝子 (TCF7L2 を含む) の有病率を、CF におけるグルコース異常の範囲にわたって調べ、この情報を使用して、非糖尿病の子供と高血糖の成人におけるインクレチンとインスリンの分泌を比較します。リスク対立遺伝子と低リスク対立遺伝子。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

CFRD は、栄養状態の悪化、肺機能の大幅な低下、および死亡率の増加と関連しており、CF との関連性が強調されており、主にインスリン分泌の低下から発生します。これは、従来、膵臓の外分泌組織の損傷と線維症の副産物と考えられていました。 糖尿病の分野における最近の発展は、この基本的な説明の再検討を推進しています。 ゲノムワイド関連研究では、腸内分泌機能に関与する転写因子である TCF7L2 の遺伝的変異が、T2DM および CFRD に対する感受性の増加と関連付けられています。

この研究の目的は、小児および成人の CF 集団における TCF7L2 およびその他の GWAS 関連 T2DM 遺伝子のターゲット シーケンスを実行し、非糖尿病の CF 被験者におけるインスリン分泌能、グルコースに対する β 細胞感受性、およびインクレチン分泌を比較することです。高リスクおよび低リスクの対立遺伝子を使用します。

フェーズ 1 には、TCF7L2 遺伝子型および GWAS に関連する他の 10 の T2DM 遺伝子について、450 ～ 500 人の被験者 (2 歳以上の子供、青年、および成人) が含まれます。 TCF7L2 およびその他の GWAS 関連の T2 DM 遺伝子の、グルコース異常のスペクトル全体にわたる分布について説明します。 フェーズ 1 では、単一の血液または唾液サンプルと医療記録のレビューが必要です。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
550

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • The Children's Hopsital of Philadelphia
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Andrea Kelly, MD
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • The University of Pennsylvania
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Michael Rickels, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

2歳以上の嚢胞性線維症の患者

説明

包含基準

  1. 被験者の年齢> 2歳
  2. 嚢胞性線維症の診断
  3. 18 歳未満の被験者の場合、親/保護者の許可 (インフォームド コンセント)、および必要に応じて子供の同意

除外基準 1. 非 CFRD (嚢胞性線維症関連糖尿病) の確立された診断 (例: T1DM)

.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
嚢胞性線維症の患者
血液または唾液のサンプル採取と医療記録のレビュー。
遺伝的：血液または唾液のサンプル採取
TCF7L2 および 2 型糖尿病に関与する他の約 10 の遺伝子のジェノタイピングのために、血液または唾液サンプルが得られます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子型 TCF7L2 および約 10 の他の GWAS 関連 T2DM 遺伝子の DNA の血液サンプル。
時間枠：1日
CFの小児および成人におけるグルコース異常のスペクトル全体で、GWASに関連するT2DM対立遺伝子（TCF7L2を含む）の有病率を調べること。
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Children's Hospital of Philadelphia

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
University of Pennsylvania

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Andrea Kelly, MD、Children's Hospital of Philadelphia

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2013年5月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年7月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2027年7月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2013年5月9日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2013年5月9日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2013年5月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年9月15日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 12-009589

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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