嚢胞性線維症におけるインスリンとインクレチンの遺伝学
嚢胞性線維症における腸島軸の評価
嚢胞性線維症関連糖尿病 (CFRD) は、CF 関連の転帰の悪化と関連しています。
CFRD 発症の根底にあるメカニズムは完全には理解されていませんが、最近の証拠は、2 型糖尿病 (T2DM) メカニズムが関与している可能性があり、インクレチン (栄養負荷に応じてインスリン分泌を増強する腸分泌ホルモン) が関与している可能性があることを示唆しています。
この研究では、ゲノムワイド関連研究 (GWAS) に関連する T2DM 対立遺伝子 (TCF7L2 を含む) の有病率を、CF におけるグルコース異常の範囲にわたって調べ、この情報を使用して、非糖尿病の子供と高血糖の成人におけるインクレチンとインスリンの分泌を比較します。リスク対立遺伝子と低リスク対立遺伝子。
調査の概要
詳細な説明
CFRD は、栄養状態の悪化、肺機能の大幅な低下、および死亡率の増加と関連しており、CF との関連性が強調されており、主にインスリン分泌の低下から発生します。これは、従来、膵臓の外分泌組織の損傷と線維症の副産物と考えられていました。 糖尿病の分野における最近の発展は、この基本的な説明の再検討を推進しています。 ゲノムワイド関連研究では、腸内分泌機能に関与する転写因子である TCF7L2 の遺伝的変異が、T2DM および CFRD に対する感受性の増加と関連付けられています。
この研究の目的は、小児および成人の CF 集団における TCF7L2 およびその他の GWAS 関連 T2DM 遺伝子のターゲット シーケンスを実行し、非糖尿病の CF 被験者におけるインスリン分泌能、グルコースに対する β 細胞感受性、およびインクレチン分泌を比較することです。高リスクおよび低リスクの対立遺伝子を使用します。
フェーズ 1 には、TCF7L2 遺伝子型および GWAS に関連する他の 10 の T2DM 遺伝子について、450 ～ 500 人の被験者 (2 歳以上の子供、青年、および成人) が含まれます。 TCF7L2 およびその他の GWAS 関連の T2 DM 遺伝子の、グルコース異常のスペクトル全体にわたる分布について説明します。 フェーズ 1 では、単一の血液または唾液サンプルと医療記録のレビューが必要です。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Rachel Walega
- 電話番号：267-586-5969
- メール：walegar1@chop.edu
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- The Children's Hopsital of Philadelphia
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コンタクト：
- Rachel Walega
- 電話番号：267-586-5969
- メール：walegar1@chop.edu
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主任研究者：
- Andrea Kelly, MD
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- The University of Pennsylvania
-
コンタクト：
- Rachel Walega
- 電話番号：267-586-5969
- メール：walegar1@chop.edu
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主任研究者：
- Michael Rickels, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準
- 被験者の年齢> 2歳
- 嚢胞性線維症の診断
- 18 歳未満の被験者の場合、親/保護者の許可 (インフォームド コンセント)、および必要に応じて子供の同意
除外基準 1. 非 CFRD (嚢胞性線維症関連糖尿病) の確立された診断 (例: T1DM)
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研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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嚢胞性線維症の患者
血液または唾液のサンプル採取と医療記録のレビュー。
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TCF7L2 および 2 型糖尿病に関与する他の約 10 の遺伝子のジェノタイピングのために、血液または唾液サンプルが得られます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型 TCF7L2 および約 10 の他の GWAS 関連 T2DM 遺伝子の DNA の血液サンプル。
時間枠：1日
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CFの小児および成人におけるグルコース異常のスペクトル全体で、GWASに関連するT2DM対立遺伝子（TCF7L2を含む）の有病率を調べること。
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Andrea Kelly, MD、Children's Hospital of Philadelphia
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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