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糖タンパク症の縦断的研究

2023年9月11日 更新者：Greenwood Genetic Center
糖タンパク症は、ライソソーム疾患の中で最もまれで、研究が最も進んでいない疾患の 1 つです。 疾患には、アスパルチルグルコサミン尿症、フコシドーシス、ガラクトシアリドーシス、α-マンノシドーシス、β-マンノシドーシス、ムコリピドーシス II、ムコリピドーシス III、シンドラー病、およびシアリドーシスが含まれます。 これらの状態の縦断的研究は、疾患がどの程度一般的であるかをより明確に定義し、早期診断に寄与する可能性のある臨床的特徴を特定し、疾患の詳細な進行を特定し、現在使用されている支持療法を評価し、潜在的な治療法を特定するために必要です。 臨床検査では、参加者の血液および尿サンプルに見られる代謝および遺伝的欠陥を評価します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

これは、9 つ​​の糖タンパク症のいずれかと診断された 100 人を対象とした縦断研究です。 これらの疾患と診断された個人の数が少ないため、参加者は研究サイトで直接評価を受けることが強く推奨されますが、研究サイトに旅行できないからといって参加を除外されるわけではありません。 この非介入研究では、アンケート、電話インタビュー、実験室での検査、X 線またはその他の画像検査を含む、その人の通常の医療に関する医療記録のレビューを通じて、参加者に関する医療情報も収集します。

研究センターで評価された参加者は、臨床遺伝学者による身体検査と研究心理学者による神経心理学的研究を受けます。 神経心理学的研究では、知性、学習能力、言語能力、日常生活に参加する能力を評価します。 研究センターで見られる参加者は、参加者の骨に対する病気の影響を評価するために骨格X線を実行します。

すべての参加者が完了します (またはケアプロバイダーに完了してもらいます)。

  • 出生、発育、病歴に関するアンケート
  • 研究担当者とのインタビュー（直接または電話による）
  • 病歴を更新するために、少なくとも年 1 回のフォローアップ インタビュー

各参加者は次のことを求められます。

  • 血液サンプルを渡す
  • 尿サンプルを与える
  • 一部の参加者は、皮膚生検を行うよう求められる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Sara Cathey, MD
  • 電話番号：843-746-1001
  • メール：scathey@ggc.org

研究場所

  • アメリカ
    • South Carolina
      • North Charleston、South Carolina、アメリカ、29418
        • Greenwood Genetic Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

9つの糖タンパク質症のいずれかと診断されたあらゆる年齢の個人が登録されます。

説明

包含基準:

次のいずれかの状態と診断された、年齢に関係なく個人であること

  • アスパルチルグルコサミン尿症
  • フコシドーシス
  • ガラクトシアリドーシス
  • アルファマンノシドーシス
  • ベータマンノシドーシス
  • ムコリピドーシスⅡ
  • ムコリピドーシスⅢ
  • シンドラー病
  • シアリドーシス

除外基準:

  • 上記の 9 つの糖タンパク症のいずれとも診断されていません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
経時的な疾患特性の変化
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
特定の特徴は、病歴および医療記録のレビューによって評価されます。これには、次のものが含まれます。プレゼンテーション時の年齢;発達のマイルストーンの時間枠;教育成果と認知的測定のマイルストーン。外科的処置 - 実施時期と結果;経時的な成長データ;サブスペシャリストケアの適応症（心臓病学、整形外科、神経学など）。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子型-表現型相関の同定
時間枠：ベースライン
疾患の同一性を確認し、遺伝子型と表現型の相関関係を特定するために、被験者のベースライン来院時に分子的および生化学的検査が行われます。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Greenwood Genetic Center

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Sara Cathey, MD、Greenwood Genetic Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2009年8月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年7月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年7月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2013年5月22日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2013年6月28日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2013年7月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2023年9月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年9月11日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2023年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • GGC75

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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