糖タンパク症の縦断的研究

これは、9 つ​​の糖タンパク症のいずれかと診断された 100 人を対象とした縦断研究です。 これらの疾患と診断された個人の数が少ないため、参加者は研究サイトで直接評価を受けることが強く推奨されますが、研究サイトに旅行できないからといって参加を除外されるわけではありません。 この非介入研究では、アンケート、電話インタビュー、実験室での検査、X 線またはその他の画像検査を含む、その人の通常の医療に関する医療記録のレビューを通じて、参加者に関する医療情報も収集します。

研究センターで評価された参加者は、臨床遺伝学者による身体検査と研究心理学者による神経心理学的研究を受けます。 神経心理学的研究では、知性、学習能力、言語能力、日常生活に参加する能力を評価します。 研究センターで見られる参加者は、参加者の骨に対する病気の影響を評価するために骨格X線を実行します。

すべての参加者が完了します (またはケアプロバイダーに完了してもらいます)。

• 出生、発育、病歴に関するアンケート
• 研究担当者とのインタビュー（直接または電話による）
• 病歴を更新するために、少なくとも年 1 回のフォローアップ インタビュー

各参加者は次のことを求められます。

• 血液サンプルを渡す
• 尿サンプルを与える
• 一部の参加者は、皮膚生検を行うよう求められる場合があります。