鉄の経口摂取に応じた血清ヘプシジンレベルの調節の分析：フェロポーチン病と代謝異常性肝シデローシスの鑑別診断への潜在的な関心。

患者の包含基準:

• 18歳以上の男性または女性

• -100 umol / g乾燥肝臓重量以上の肝臓鉄過負荷を有する被験者、MRI（身体アンテナを使用して実行され、表面アンテナが完全に非活性化されている）および/または肝生検の生化学的アッセイによって確認され、代謝異常に関連している肝シデローシスまたはフェロポーチン病。

  • フェロポーチン疾患は、患者が高フェリチン血症を示し、フェロポーチンをコードする遺伝子にトランスフェリン飽和度の上昇やヘテロ接合体変異がない場合に保持されます。
  • フェロポーチンの遺伝子の配列決定を含む通常の診断調査の後、代謝異常性肝シデローシスが保持されます (変異は陰性であることが証明されています)。患者が鉄過剰症の他の原因を示さず、高フェリチン血症が過度のアルコール摂取、非代謝性肝細胞溶解に関連していない場合（C型肝炎ウイルス、ウィルソン、自己免疫性肝炎など）、溶血、または炎症性症候群。
• 鉄欠乏治療へのステータス : 静脈切開が行われていないか (代謝異常性肝シデローシスおよびフェロポーチン疾患グループ)、またはフェリチンレベルが 100 ng / ml 未満で、鉄欠乏治療が完了している (治療済みフェロポーチン疾患グループ)過去 2 か月間、静脈切開はありませんでした。
• 書面による自由なインフォームドコンセントを与えたこと
• 社会保障制度に加盟しています。

患者の除外基準:

• 1日30g以上のアルコール摂取
• 慢性炎症性疾患。
• HIV、HCV、または HBV 感染。
• 過去 3 か月間の献血。
• 検査前7日間の感染
• 高度に滞在する (>1500 m) デート 2 ヶ月未満
• 夜勤や交替勤務。
• 妊娠
• 生物医学研究に適した人物の国家登録における除外期間。
• 保護された成人（司法保護、後見および信託）および自由を剥奪された人々

健康なボランティアの参加基準:

• 18 歳以上の男性または女性。
• 体格指数 18 ～ 25 kg/m²。
• 非喫煙者または 6 か月以上禁煙している
• 診察室正常。 通常の臨床検査
• 通常の心電図。
• 定期検査の正常値 : 血清鉄、トランスフェリン飽和度、CBC、フェリチン、血球数 C 反応性タンパク質、AST、ALT、GGT、HDL および LDL コレステロール、トリグリセリド。
• 書面による自由なインフォームドコンセントを与えたこと
• 社会保障制度の加入者または受益者。

健康なボランティアの除外基準:

• 進行性および/または慢性疾患。
• 検査前7日間の感染
• 6か月未満の薬物使用。
• 1日30g以上のアルコール摂取
• 1週間以内に投薬を継続または中止した（避妊薬を除く）。
• -輸血または武道治療の歴史。
• 高度に滞在する (>1500 m) デート 2 ヶ月未満
• 夜勤や交替勤務。
• B型またはC型肝炎による既知の感染。
• HIVの陽性血清学。
• 過去 3 か月間の献血。
• 妊娠。
• 生物医学研究に適した人物の国家登録における除外期間。
• 保護された成人（司法保護、後見および信託）および自由を剥奪された人々。