デンマークのファブリー病患者の10年間の酵素置換中の眼科的所見。

ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされる異常な代謝物（特にセラミドトリヘキソシド）の全身蓄積による劣性遺伝性疾患です。 X連鎖ですが、一連の患者では、男性（ヘミ接合体）と女性（ヘテロ接合体、おそらくX染色体の一方の対立遺伝子の突然変異ともう一方の対立遺伝子の不活性化によって引き起こされる）が同数であることが多く、多くの臨床的特徴が共有されています(コックス 2005)。

内皮細胞と平滑筋細胞の異常な蓄積は、平均余命の短縮を含む罹患率を説明します (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ）。 これは、心臓、腎臓、脳に影響を与える加齢に伴う虚血症状によるものです。 血管線維腫は初期の皮膚症状であり、痛みを伴う先端麻痺は若年性神経障害を表します (Cox 2005; Cleary et al. 2005)。

角膜睾丸は、ほぼ必須の眼科所見です。 黄褐色のボーマン膜に関連する角膜沈着物および毛細血管拡張性結膜血管は、障害の初期の眼科細隙灯マーカーです。さらに、微妙なレンズの不透明度がある場合があります。 眼底血管のねじれは、多くの患者、特に網膜細静脈で観察されますが、通常、最高矯正視力 (BCVA) は正常です (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ）。

2001 年に酵素補充療法が導入された後、デンマークの Rigshospitalet でファブリー病患者の一般評価の定期的な部分として眼科検査が予定されました。 2011 年 12 月にコペンハーゲンで開催された会議で、10 年間の眼科の最先端技術が口頭発表の一部でした。 全身血管後遺症の一般的な発生とは対照的に、一連の患者で重度の視覚障害を起こしたのは1人だけでした。これは一方的なもので、酵素療法を開始する何年も前に起こった(Andersen et al. 1994)。 しかし、2013 年に、別の若い男性が同様の網膜イベントを示しました。 散発的な視力喪失の症例が文献で報告されています (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009)。 (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009))。

酵素置換の導入に続いて、全国的なデンマークの経験を紹介することに興味があることがわかりました. 網膜血管の形態と全身の罹患率との関係に焦点を当てました。