デンマークのファブリー病患者の10年間の酵素置換中の眼科的所見。
デンマークのファブリー病患者の10年間の酵素置換中の眼科的所見
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされる異常な代謝物（特にセラミドトリヘキソシド）の全身蓄積による劣性遺伝性疾患です。 X連鎖ですが、一連の患者では、男性（ヘミ接合体）と女性（ヘテロ接合体、おそらくX染色体の一方の対立遺伝子の突然変異ともう一方の対立遺伝子の不活性化によって引き起こされる）が同数であることが多く、多くの臨床的特徴が共有されています.
内皮細胞および平滑筋細胞の異常な蓄積は、平均余命の短縮を含む罹患率を説明します。 これは、心臓、腎臓、脳に影響を与える加齢に伴う虚血症状によるものです。 血管線維腫は初期の皮膚症状であり、痛みを伴う末端感覚異常は若年性神経障害を表します。
角膜睾丸は、ほぼ必須の眼科所見です。 黄褐色のボーマン膜に関連する角膜沈着物および毛細血管拡張性結膜血管は、障害の初期の眼科細隙灯マーカーです。さらに、微妙なレンズの不透明度がある場合があります。 眼底血管のねじれは、多くの患者、特に網膜細静脈で観察されますが、通常、最高矯正視力 (BCVA) は正常です。
2001 年に酵素補充療法が導入された後、デンマークの Rigshospitalet でファブリー病患者の一般評価の定期的な部分として眼科検査が予定されました。 2011 年 12 月にコペンハーゲンで開催された会議で、10 年間の眼科の最先端技術が口頭発表の一部でした。 全身血管後遺症の一般的な発生とは対照的に、一連の患者で重度の視覚障害を起こしたのは1人だけでした。これは一方的なもので、酵素療法を開始する何年も前に発生しました。 しかし、2013 年に、別の若い男性が同様の網膜イベントを示しました。 散発的な視力喪失の症例が文献で報告されていますが、より大きなファブリーシリーズでは、眼血管の大惨事は規則の例外のようです.
酵素置換の導入に続いて、全国的なデンマークの経験を紹介することに興味があることがわかりました. 網膜血管の形態と全身の罹患率との関係に焦点を当てました。
調査の概要
詳細な説明
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされる異常な代謝物（特にセラミドトリヘキソシド）の全身蓄積による劣性遺伝性疾患です。 X連鎖ですが、一連の患者では、男性（ヘミ接合体）と女性（ヘテロ接合体、おそらくX染色体の一方の対立遺伝子の突然変異ともう一方の対立遺伝子の不活性化によって引き起こされる）が同数であることが多く、多くの臨床的特徴が共有されています(コックス 2005)。
内皮細胞と平滑筋細胞の異常な蓄積は、平均余命の短縮を含む罹患率を説明します (Frost & Tanaka 1966; Desnick et al. 1976; deVeber et al. 1992; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007 ）。 これは、心臓、腎臓、脳に影響を与える加齢に伴う虚血症状によるものです。 血管線維腫は初期の皮膚症状であり、痛みを伴う先端麻痺は若年性神経障害を表します (Cox 2005; Cleary et al. 2005)。
角膜睾丸は、ほぼ必須の眼科所見です。 黄褐色のボーマン膜に関連する角膜沈着物および毛細血管拡張性結膜血管は、障害の初期の眼科細隙灯マーカーです。さらに、微妙なレンズの不透明度がある場合があります。 眼底血管のねじれは、多くの患者、特に網膜細静脈で観察されますが、通常、最高矯正視力 (BCVA) は正常です (Ballantyne & Michaelson 1970; Lou et al. 1970; Sher et al. 1979; Utsumi et al. 2009 ）。
2001 年に酵素補充療法が導入された後、デンマークの Rigshospitalet でファブリー病患者の一般評価の定期的な部分として眼科検査が予定されました。 2011 年 12 月にコペンハーゲンで開催された会議で、10 年間の眼科の最先端技術が口頭発表の一部でした。 全身血管後遺症の一般的な発生とは対照的に、一連の患者で重度の視覚障害を起こしたのは1人だけでした。これは一方的なもので、酵素療法を開始する何年も前に起こった(Andersen et al. 1994)。 しかし、2013 年に、別の若い男性が同様の網膜イベントを示しました。 散発的な視力喪失の症例が文献で報告されています (Sher et al. 1978,1979; Tuupurainen et al. 1981; Sakkuraba et al. 1986; Utsumi et al. 2009)。 (Orssaud et al. 2003; Hughes & Mehta 2005; Nguyen et al. 2005; Sodi et al. 2007; Utsumi et al. 2009))。
酵素置換の導入に続いて、全国的なデンマークの経験を紹介することに興味があることがわかりました. 網膜血管の形態と全身の罹患率との関係に焦点を当てました。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ 4
連絡先と場所
研究場所
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-
Copenhagen、デンマーク、DK-2100
- National University Hospital, Department of Medical Endocrinology
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Capital region
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Copenhagen、Capital region、デンマーク、DK-2100
- Ulla Feldt-Rasmussen
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 治療開始前のファブリー病患者全員
除外基準:
- ベースライン時またはフォローアップ時の眼科検査の欠損値
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：治療中のファブリー病患者
眼のベースライン検査を受けた 39 人のファブリー病患者は、酵素補充療法の 10 年後のフォローアップでも評価されました。
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現在の治療の観察研究と比較群のない研究
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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角膜癜風
時間枠：ベースラインから 10 年への変更
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酵素補充による治療を開始する前と 10 年後の 39 人のファブリー病患者の眼の検査
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ベースラインから 10 年への変更
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協力者と研究者
スポンサー
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Fabry-Eyes-13
- RH-F-2013 (その他の識別子：Rigshospitalet)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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